Atlas da Saúde

Esta é uma doença genética e rara que se caracteriza por uma fotossensibilidade extrema que pode originar secura, envelhecimento precoce e múltiplas lesões na pele, nomeadamente a susceptibilidade para o aparecimento de tumores cutâneos malignos. Ou seja, o portador possui uma dificuldade em reverter as agressões que a radiação solar provoca no ADN (código genético) das células da pele.

Afecta igualmente ambos os sexos, apresentando uma maior prevalência nas populações com elevada taxa de consanguinidade, como japoneses, árabes e judeus. Já nos EUA e na Europa a sua frequência é de cerca de um caso para cada 250 mil indivíduos, enquanto no Japão é de um caso para cada 40 mil indivíduos.

Nos indivíduos sem este problema genético, as alterações causadas pela radiação UV no ADN são corrigidas e os malefícios provocados pelo sol só vão aparecer anos mais tarde. Assim, os doentes com xeroderma pigmentoso, desenvolvem precocemente lesões degenerativas na pele, como sardas, manchas e também diversos tipos de cancro de pele. O aumento do risco face a uma pessoa que não tenha este desarranjo genético é cerca de 1000 vezes superior.

Alguns dos sinais de alerta para esta doença são as anormalidades neurológicas progressivas (observadas em cerca de 20 por cento dos casos) e as alterações oftalmológicas. Em regra, estas pessoas possuem uma enorme sensibilidade à luz solar pelo que, a protecção e o evitar a exposição aos raios ultra-violeta, é sempre uma forma de minimizar os efeitos nefastos da doença.

Sintomas

A presença do xeroderma pigmentoso dá lugar a lesões cutâneas que estão muito presentes nos primeiros anos de vida evoluindo de forma lenta e progressiva.

Assim, ainda durante a infância, a criança que sofre de xeroderma pigmentoso apresenta um número excessivo de sardas e a pele mais seca que o normal. Rapidamente a pele fica áspera e desenvolvem-se as ceratoses solares ou ceratoses actínicas, lesões que, usualmente, só surgiriam na idade adulta ou na velhice das pessoas que se expuseram muito ao sol. Mesmo em indivíduos negros ou morenos, nos quais estas alterações são raras, a pele adquire estas características.

A evolução da doença pode originar o aparecimento dos mais variados tipos de tumores da pele: carcinomas basocelular e espinocelular, melanomas e sarcomas.

De acordo com os dados conhecidos, aos 18 meses cerca de 50 por cento dos indivíduos afectados apresentam algum tipo de lesão cutânea nas áreas de exposição solar, aos quatro anos cerca de 75 por cento, e aos 15 anos, 95 por cento.

Ao mesmo tempo, cerca de 80 por cento dos doentes apresentam alterações oftalmológicas que incluem fotofobia, conjuntivite, opacidade da córnea e o desenvolvimento de tumores oculares. Cerca de 20 por cento dos doentes apresentam alterações neurológicas tais como microcefalia, ataxia (perda de coordenação dos movimentos musculares voluntários), diminuição ou perda dos reflexos motores, espasticidade (aumento anormal do tónus muscular que faz com que os músculos permaneçam contraídos por um período de tempo mais longo do que os músculos normais), surdez neurosensorial e atraso mental.

Tratamento

Tratando-se de uma doença genética, não existe até ao momento um tratamento específico, muito menos uma forma de cura. Por isso, a melhor forma de tratar o xeroderma pigmentoso é o diagnóstico precoce, com o objectivo de evitar a exposição solar e outras formas de recepção dos raios ultra-violeta, permitindo evitar a progressão da doença.

As lesões de pré-cancro e de cancro que vão surgindo, são tratadas através de criocirurgia (quando possível) ou remoção cirúrgica.

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O sono é algo necessário para sobreviver e gozar de boa saúde, no entanto os problemas de sono constituem uma situação bastante frequente, sendo que mais de metade das pessoas na idade adulta sofrem deste problema, ou já sofreram em algum momento da sua vida.

Segundo as estatísticas a insónia atinge cerca de 25 a 30% dos portugueses e, apesar de poder afectar qualquer pessoa, existe maior prevalência no adulto jovem e nos idosos, nestes últimos devido à diminuição de produção natural da melatonina.

Causas da insónia

As principais causas da insónia podem ser de ordem psicológica, psiquiátrica, perturbações do ritmo circadiário e as perturbações intrínsecas do próprio sono (apneia, síndrome das pernas inquietas, etc.). Podem ainda existir, principalmente entre os jovens, maus hábitos de sono. Muitos factores, como a excitação ou o stress emocional, podem determinar as horas de sono de uma pessoa e a forma como se sente ao despertar. Os medicamentos podem também desempenhar um papel: alguns produzem sonolência enquanto outros dificultam o sono. Inclusive certos alimentos ou aditivos, como a cafeína ou as especiarias fortes podem afectar o sono.

Assim, a insónia pode ser primária ou secundária, conforme a(s) causa(s) e apresentar-se de forma crónica ou de curta duração e manifesta-se de diferentes formas: dificuldade em adormecer, adormecer facilmente mas acordar muitas vezes durante a noite, ou acordar antes de ter dormido o suficiente e não conseguir adormecer novamente. É consoante a duração deste padrão, que a insónia pode ser considerada transitória (apenas algumas noites), de curto prazo (de duas a quatro semanas) ou crónica (durante a maior parte das noites durante pelo menos um mês).

De todos os problemas de sono existentes, a insónia é seguramente o mais frequente, mas deve-se salientar que a insónia não é uma doença, mas um sintoma.

E, apesar de se tratar de um problema muito comum, a boa notícia é que muitas vezes a solução para o problema depende de um conjunto de acções que estão ao nosso alcance: basta alterar alguns hábitos do quotidiano para passar a ter noites de sono tranquilas e de qualidade. É que não basta dormir, o sono tem de ser reconfortante.

As diferentes fases do sono

O padrão de sono não é uniforme, mas tem várias fases diferenciadas. Durante um sono nocturno normal há 5 ou 6 ciclos de sono. O sono começa pela fase 1 (o grau mais superficial, em que a pessoa acorda facilmente) e avança até à fase 4 (o grau de maior profundidade, em que a pessoa acorda com dificuldade). Na fase 4, o tónus muscular, a pressão arterial e a frequência cardíaca e respiratória estão diminuídos ao máximo. Para além destas 4 fases existe um tipo de sono acompanhado de movimentos oculares rápidos (REM) e de actividade cerebral. A actividade eléctrica no cérebro é inusualmente alta durante o sono REM, um pouco semelhante a um estado de vigília. Num electroencefalograma (EEG) pode registar-se a mobilidade ocular e as alterações nas ondas cerebrais que se produzem durante o sono REM. No sono REM, tanto a frequência como a profundidade das respirações estão aumentadas, mas o tónus muscular está deprimido, inclusive em maior grau do que nas fases de profundidade máxima do sono não REM. A maioria dos sonhos ocorre durante o sono REM e na fase 3 do sono, enquanto o falar a dormir, os terrores nocturnos e o sonambulismo costumam acontecer durante as fases 3 e 4. Durante um sono nocturno normal, o sono REM segue-se imediatamente a cada um dos 5 ou 6 ciclos da fase 4 do sono não REM, mas na realidade o sono REM pode acontecer em qualquer fase.

Tratamento

O tratamento dos problemas de sono deve basear-se na sua causa e no grau de gravidade.

As pessoas com insónia podem melhorar o seu estado se permanecerem tranquilas e relaxadas antes de se deitarem, procurando criar nos seus quartos uma atmosfera que convide ao sono. Para isso, é necessária uma luz ténue, o mínimo de ruído possível e uma temperatura agradável no quarto. Deve também:

- Deitar-se e levantar-se sempre à mesma hora, incluindo fins-de-semana;
- Jantar, no mínimo, duas horas antes de se deitar;
- Se não conseguir adormecer em meia hora levante-se e realize uma actividade tranquila, como ler, folhear uma revista ou ouvir música. Durante este período, evite ver televisão. Volte a deitar-se quando sentir sono;
- Caminhe durante uma hora por dia, de preferência à tarde, com luz solar e, pelo menos, três horas antes de dormir;
- Antes de se deitar, esvazie a bexiga e escove os dentes ou tome um duche quente;
- Evite alimentos como o álcool, o café, o chá, o chocolate e os doces, uma vez que estes tendem a ser excitantes.

O uso intermitente de medicamentos para dormir pode ser útil no caso de as perturbações do sono interferirem com as actividades pessoais e com a sensação de bem-estar.Nos casos mais graves de insónia, ou seja, nos casos crónicos ou quando se manifesta com depressão e/ou outras doenças, deve dirigir-se ao médico, que fará uma avaliação global e indicará o tratamento adequado.

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O que são?

As duas principais substâncias gordas presentes no sangue são o colesterol e os triglicéridos. Qualquer uma delas é essencial ao organismo, no entanto se pelo sangue circularem em valores anormais (elevados) surgem problemas a médio/longo prazo.

Os triglicéridos resultam da transformação de alguns açúcares em gordura (lípidos), necessários no metabolismo das células e absorvidos a nível intestinal. O organismo obtém os triglicéridos através da produção no fígado (origem endógena) e da alimentação (origem exógena).

Contudo, em excesso no sangue (hipertrigliceridemia) origina o aparecimento de placas de gordura nas paredes internas das artérias, diminuindo consideravelmente a sua capacidade de acção e, consequentemente, obrigá-las a um maior esforço para realizarem o seu trabalho habitual, aumentando a probabilidade de surgirem doenças cardíacas e tromboses. Em geral, as pessoas que têm os triglicéridos elevados também têm o colesterol.

Valores

O problema da acumulação dos triglicéridos surge quando os seus níveis estão acima dos 150 mg/dl, dado que incrementam de forma acentuada a possibilidade da ocorrência de acidentes coronários. Por isso, o seu controlo é absolutamente fundamental para que se possa estar mais protegido contra as doenças cardiovasculares, que continuam a ser a principal causa de morte do século XXI.

Se os valores ultrapassam os 400 ou 500 mg/dl, poderá ter graves problemas pancreáticos, apenas resolvidos com o recurso a medicamentos e dietas restritivas.

Os erros alimentares são uma das causas dos triglicéridos elevados, embora haja muitas pessoas que comem grandes quantidades de gorduras e têm os valores dentro do normal. O que acontece é que nestes, as gorduras são processadas mais rapidamente para fora da circulação sanguínea. No entanto, a hereditariedade é o principal factor de risco para desenvolver hipertrigliceridemia. Ou seja, os filhos de pais com colesterol e triglicéridos elevados têm grande probabilidade de sofrer da mesma alteração.

Aconselha-se, por isso, uma alimentação pobre em gorduras, de forma a manter os níveis de triglicéridos normais. Deve evitar comer alimentos gordos, cozinhados em manteiga ou óleo, fritos e refogados, produtos ricos em açúcar ou sal, carnes vermelhas (especialmente suíno), enlatados e conservas ou molhos sintéticos (contrariamente aos de ervas ou caseiros que não sejam apimentados).

Nos alimentos que pode consumir encontram-se o café, chá, sumos de fruta naturais leite e iogurtes magros ou naturais, queijos de cabra ou ovelha, pão integral, hortaliças, verduras e legumes, carne branca (sobretudo de aves), peixe e fruta.

Sinais e sintomas

Os valores elevados de triglicéridos não costumam apresentar manifestações no organismo. Geralmente, as pessoas sabem dos valores alterados quando realizam análises, devido a outros sintomas, muitas vezes não associados ou em análises de rotina.

Valores bastantes elevados de triglicéridos podem desencadear uma infecção no pâncreas (pancreatite), que se manifesta por dor abdominal (barriga) intensa e numa fase posterior febre.

Factores de risco

- Haver pessoas na família com os triglicéridos e colesterol elevados;
- Maus hábitos alimentares (gorduras, doces e sal);
- Obesidade;
- Ingestão de álcool;
- Tabagismo;
- Diabetes;
- Pancreatite aguda;
- Alterações renais;
- Sedentarismo.

Tratamento

O objectivo do tratamento é baixar os valores de triglicéridos, para diminuir o risco de eventos cardiovasculares. A terapêutica pode ser uma conjugação de hábitos alimentares com medicamentos, nos casos mais difíceis de controlar.

Para muitos, pode mesmo ser necessário o acompanhamento de um nutricionista para o guiar numa dieta alimentar correcta, tendo em conta os alimentos proibidos e os benéficos. Também lhe será recomendada a prática de exercício físico, para evitar o sedentarismo e o excesso de peso.

Ao diminuir os valores de triglicéridos, diminui o risco de doenças cardíacas, tromboses, aterosclerose, etc.

Alimentos proibidos:

• Açúcar, mel e doces em geral;
• Massas: lasanha, canelone, ravioli, pizzas;
• Farinhas (mandioca, milho, trigo);
• Refrigerantes;
• Bebidas alcoólicas.

Alimentos a consumir com moderação:

• Bolachas de água e sal, e torradas;
• Batata, mandioca, beterraba, arroz, macarrão, milho verde;
• Leguminosas - feijões, ervilha, soja, lentilha, vagem.

Alimentos permitidos:

• Leite desnatado;
• Sumo de frutas;
• Queijos magros;
• Carnes magras;
• Óleo vegetal em pouca quantidade (de preferência ao óleo de canola ou de milho);
• Frutas e hortaliças.

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Factores de risco cardiovascular

Transplantar um órgão significa substituí-lo por outro. Isto acontece, quando determinado órgão não consegue realizar a sua função devido a lesão irreversível; se o órgão em causa for vital e não existir alternativa de tratamento que substitua a sua função, o doente morrerá em período mais ou menos curto. Mesmo que esse espaço de tempo possa ser um pouco longo, a qualidade de vida será má ou péssima. Mas, para substituir o órgão doente, é preciso dispor de um órgão são, isto é, é preciso que haja um dador.

O organismo humano tem uma identidade própria que lhe é dada pelo seu código genético; por isso, cada ser humano é diferente de todos os outros, à excepção de gémeos que provenham do mesmo ovo. Para manter essa integridade face ao mundo que o rodeia, existe um "exército”pronto a defendê-lo de tudo o que lhe é estranho. Esse "exército” é o sistema imunológico que, através de vários mecanismos, tenta destruir tudo aquilo que entre no organismo e ele não reconheça como seu.

Rejeição

Se este sistema é fundamental para nos defender das infecções e outras agressões, constitui, por outro lado, o grande obstáculo à transplantação; com efeito, ao reconhecer como estranho o órgão transplantado, irá mobilizar todas as defesas para destrui-lo. É preciso, por isso, procurar evitar esta acção, sem contudo deixar o organismo indefeso face à infecção. É o que se chama evitar a rejeição do órgão transplantado sem, ao mesmo tempo, diminuir tanto as defesas o que, a acontecer, deixaria o organismo à mercê de qualquer infecção que o conduziria à morte - É neste balançar instável de evitar a rejeição, por um lado e prevenir ou dominar a infecção, por outro, que reside a essência do sucesso da transplantação.

Para que a rejeição seja o menos intensa possível, deve transplantar-se um órgão que seja parecido com o órgão a substituir; isto quer dizer que o enxerto (órgão novo) deve ter um tamanho semelhante ao do órgão que vai substituir e deve provir de um dador com o mesmo grupo sanguíneo e o maior número de afinidades. A isto se chama compatibilidade entre o receptor (doente que vai receber o novo órgão) e o dador (em regra cadáver de que se colhe o enxerto).

Procedimento

O órgão a transplantar pode colher-se num ser humano vivo (dador vivo) ou num cadáver; o primeiro caso é raro e só pode fazer-se, obviamente, quando o órgão é duplo (caso do rim) ou, não o sendo, basta transplantar parte do órgão (fígado, pâncreas, intestino). A quase totalidade dos transplantes é feita com órgãos colhidos em cadáver. Para que tal seja viável, o órgão a colher tem de ser são e manter a circulação sanguínea normal. Ora tal acontece no caso de morte cerebral – a pessoa está morta devido a lesão irreversível do tronco cerebral mas, com a ajuda de ventilação mecânica e de suporte circulatório, é possível manter por algum tempo a irrigação sanguínea adequada dos órgãos a colher.

O processo normal para um transplante é iniciado por um médico, que em consulta com o doente lhe indica o diagnóstico e a terapia mais adequada, que neste caso poderá passar por um transplante. O doente terá sempre o direito de escolha entre fazer ou não fazer um transplante depois de devidamente informado pelo médico.

Tempo de espera

O período de espera é variável e, geralmente, um pouco demorado tendo em conta a pouca disponibilidade de órgãos para transplante. Quando um órgão fica disponível, o doente é contactado para que num espaço de tempo muito reduzido a intervenção se realize. Os órgãos, regra geral, não sobrevivem muito tempo fora do corpo humano pelo que se um doente não estiver contactável perde a vez para outro.

Depois do transplante, efectuam-se consultas de acompanhamento periódicas. Muito embora, a compatibilidade entre dador e receptor seja testada antes de um transplante, a prescrição de medicamentos imunossupressores é obrigatória de forma permanente, excepto nos transplantes de medula óssea. Em casos de rejeição, poderá ser oferecido ao doente um novo transplante.

Não pense, contudo, que a transplantação é só o destino final dos doentes moribundos e desalentados. Antes, pelo contrário, ela deve, sempre que possível, ser programada atempadamente para daí resultarem os maiores benefícios.

Como em todas as grandes atitudes médicas e cirúrgicas o apoio familiar, psicológico e social ao doente é muito importante e ajuda a melhorar significativamente os êxitos do transplante.

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“Doação é um ato de generosidade”

Quase todos já experimentaram, em alguma ocasião, a sensação de comer até não poder mais, seguindo-se sentimentos de culpa e mal-estar. Existem, no entanto, pessoas que experimentam essa sensação duas/três vezes por semana, ou mesmo com maior frequência, apesar de se prometerem a si mesmas seguir uma dieta equilibrada. A esse comportamento os especialistas chamam de binge-eating (traduzido designa-se por transtorno da compulsão alimentar periódica), que se caracteriza pela ingestão de grande quantidade de alimentos num período de tempo delimitado (até duas horas), acompanhado da sensação de perda de controlo sobre o quê ou o quanto se come.

Trata-se de um transtorno muito comum, descrito pela primeira vez em 1959 por Stunkard, sendo mesmo considerado o mais comum de todos os transtornos alimentares. Estima-se que nos EUA afecte 3,5 por cento de todas as mulheres e 2 por cento de todos os homens em algum momento das suas vidas.

Calcula-se ainda que uma elevada percentagem de doentes submetidos a cirurgia bariátrica tenha esta desordem, para além de que doentes com a síndrome do pânico são mais vulneráveis a desenvolver este problema como forma de aliviar a sua ansiedade. De forma semelhante, doentes com transtornos de humor podem desenvolver binge eating, em consequência do não controlo das suas emoções.

Assim como outros transtornos alimentares, o binge eating geralmente começa na infância ou na adolescência por influência da família, mas também devido a factores hereditários, ambientais e socioculturais.

Os doentes possuem auto-estima mais baixa, preocupam-se mais com o peso e a forma física do que outros indivíduos que também possuem excesso de peso mas não possuem o transtorno. Por outro lado, além da sensação de perda de controlo e da quantidade de alimento consumido, esta desordem é frequentemente acompanhada de sentimentos de angústia, vergonha e culpa.

Apesar de ser uma condição generalizada, não consta na lista oficial do Manual de Diagnóstico e Estatística das Desordens Mentais da Associação Americana de Psiquiatria de Transtornos Mentais (American Psychiatric Association’s Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders - DSM), embora já tenha sido proposta a sua inclusão.

Diagnóstico

Para um correcto diagnóstico desta desordem a American Psychiatric Association’s Diagnostic and Statistical estabeleceu um conjunto de critérios de diagnóstico que incluem:

• Comer mais rapidamente do que o normal
• Comer até se sentir desconfortavelmente cheio
• Comer grandes quantidades de comida, mesmo quando não está fisicamente faminto
• Comer sozinho por vergonha uma grande quantidade de alimentos
• Sentimentos de depressão, desgosto ou culpa com os excessos cometidos.
• Um doente tem de apresentar pelo menos três destes sintomas e devem ocorrer duas vezes por semana, ao longo de 6 meses, sem condutas de compensação (purga, laxantes ou outros meios inapropriados para compensar excessos).

Tratamento

O tratamento baseia-se na combinação de medidas farmacológicas e comportamentais. Existem diferentes classes de medicamentos utilizados no tratamento deste transtorno e que têm sido descritos como capazes de reduzir os sintomas de baixa auto-estima, dificuldades interpessoais, no humor e na qualidade de vida, além de um aumento do sentimento subjectivo de bem-estar.

Por outro lado, a terapia comportamental ajuda a reduzir significativamente o comportamento de compulsão alimentar.

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