Doenças Raras

Doença resulta em ossos fracos e deformidades ósseas
O papel da Fisioterapia no tratamento da XLH
09/08/2024 - 14:39
O Raquitismo Hipofosfatémico ligado ao X (XLH) é uma doença rara que afeta o metabolismo ósseo, caracterizada por...
Opinião | Daniela Rosa e Lourenço, presidente da Associação SINGELA
A jornada mundial da síndrome de Ondine: conectar corações e promover esperança junto dos doentes e das suas famílias
22/07/2024 - 09:47
A Síndrome de Hipoventilação Central Congénita (SHCC), também conhecida como síndrome de Ondine, é uma condição rara que afeta...
Entrevista | Ricardo Pereira, Presidente da APDIP
Imunodeficiência combinada grave (IDCG): "sem tratamento, esta condição é geralmente fatal no primeiro ano de vida"
28/06/2024 - 10:26
Traduzindo-se clinicamente numa maior suscetibilidade a infeções, as Imunodeficiências Primárias constituem um conjunto de...
Doença genética hereditária
Doença de Wilson: os sinais de um distúrbio genético raro
17/06/2024 - 09:20
A Doença de Wilson é um distúrbio genético herdado que afeta o metabolismo do cobre no organismo, conduzindo a alterações...
Doença genética muito rara
Doença de Morquio A: "Aos 3 anos parei de crescer"
27/05/2024 - 12:08
A síndrome de Morquio tipo A é uma doença hereditária do metabolismo, muito rara, progressiva e debilitante, que afeta o...
Recomendações
A Gestão da Dor na XLH
20/05/2024 - 14:44
"A dor é um dos aspetos mais perturbadores" na vida do doente que convive com a XLH, ou raquistismo hipofosfatémico...