Atlas da Saúde

Provocada pela presença de bactérias em qualquer órgão do trato urinário, estima-se que a infeção urinária atinja entre 80 a 90% das mulheres em idade reprodutiva e menopausa. Embora com menos frequência, pode ainda atingir homens e crianças, sobretudo, no primeiro ano de vida.  

Dependendo da sua localização – uretra, bexiga ou rim – pode ser designada de uretrite, cistite ou pielonefrite. No homem podem-se englobar ainda as infeções associadas à próstata – prostatite – ou aos testículos – orquite e orquiepididimite.

Tipos de infeção urinária

Cistite – corresponde a uma inflamação da bexiga e, embora seja o tipo de infeção mais frequente, é também a que mais facilmente se trata. Habitualmente o organismo infecioso ascende do exterior pela uretra e infeta a bexiga. A maioria destas infeções é provocada por microrganismos aeróbios Gram-negativos provenientes do cólon, dada a proximidade entre a região anal e a zona urogenital.

Pielonefrite – em algumas situações a infeção pode propagar-se até ao rim, necessitando de um tratamento mais prologando. A pielonefrite é considerada a forma mais grave de infeção urinária não só porque pode levar ao desenvolvimento de lesões que comprometem a função renal, como à disseminação da infeção para o resto do organismo através da corrente sanguínea (septicemia ou sépsis).

Uretrite – corresponde à inflamação da uretra (canal por onde a urina sai da bexiga). Esta infeção é geralmente provocada por agentes transmitidos por via sexual e é mais frequente no sexo masculino (a mulher possui uma uretra muito curta e a infeção transmite-se diretamente à bexiga). Quando não tratada ou quando tratada inadequadamente pode causar um estreitamento (estenose) da uretra elevando o risco de infeções na bexiga ou nos rins.

O que está na origem da infeção urinária?

A maioria das infeções urinárias é provocada por bactérias. Estima-se que, em 80% dos casos, estas sejam provocadas pela Escherichia coli e alguns estafilococos.

Em alguns casos, podem-se encontrar infeções por fungos, sobretudo em doentes imunodeprimidos. Diabetes, algumas doenças neurológicas e doenças sexualmente transmissíveis estão entre os fatores de risco.

Por outro lado, sabe-se que a presença de anomalias no aparelho urinário também tende a aumentar o risco de infeção urinária. Os doentes institucionalizados ou submetidos a algaliação estão entre os mais vulneráveis.

Como se manifesta?

Os sinais e sintomas variam consoante o tipo de infeção, ou seja, dependem do órgão afetado.

Bexiga (cistite):

• dor, ardor ou desconforto a urinar
• necessidade de urinar muitas vezes e em pequenas quantidades
• vontade urgente de urinar
• presença de urina turva e/ou com mau cheiro
• sangue na urina (menos frequente)

Rim (pielonefrite):

Para além dos sintomas acima descritos

• febre
• mau estar
• náuseas ou vómitos
• dor lombar (do lado do rim afetado)

Uretra (uretrite):

• ardor ao urinar (mais comum no inicio ou final da micção)
• corrimento

Em alguns casos, a infeção urinária pode ser assintomática. Durante a gravidez é frequente surgirem estas infeções, no entanto, nem sempre elas cursam com sintomas pelo que é preciso maior vigilância. O tratamento é essencial.

Como se trata?

Tratando-se de infeções provocadas por bactérias o seu tratamento baseia-se na utilização de antibióticos. Os mais frequentes são as fluoroquinolonas.

No caso da infeção urinária ocorrer durante a gravidez, a seleção do antibiótico deve ser devidamente ponderada, uma vez que alguns antibióticos estão contraindicados.

Podem associar-se ainda outros medicamentos como os anti-inflamatórios ou os analgésicos para aliviar a dor e o desconforto.

Ao mesmo tempo, os especialistas aconselham a alguns cuidados complementares:

• aumentar a ingestão de líquidos,
• ter cuidados gerais de higiene íntima,
• urinar sempre que tiver vontade (se retardar o ato de urinar está a contribuir para aumentar o risco de infeção uma vez que a urina irá permanecer mais tempo no interior da bexiga)

Como prevenir a infeção urinária?

Nem todas as infeções podem ser prevenidas, no entanto, há alguns cuidados que devem ser mantidos de modo a evitar a migração de bactérias para a bexiga:

• beber mais água
• utilizar sabões neutros para a higiene local
• urinar depois das relações sexuais
• limpar a região depois de urinar da frente para trás
• usar roupa interior de algodão
• quando menstruada, trocar regularmente os absorventes

Infeção urinária no homem

A infeção urinária masculina é mais rara e surge, habitualmente, em homens com mais de 50 anos. O aumento do volume da próstata, uma condição conhecida como hiperplasia benigna da próstata, está entre as principais causas.

Ao comprimir a porção inicial da uretra e bloquear o fluxo de urina, esta condição impede o esvaziamento completo da bexiga, o que leva ao aumento da proliferação de bactérias e, consequentemente, eleva o risco de infeção.

Para além da cistite, a infeção urinária nos homens pode transmitir-se à próstata (prostatite), epidídimo (epididimite) e testículo (orquite/orquiepididimite), sendo o seu tratamento um pouco mais prolongado que o de uma cistite.

Por outro lado, dado o comprimento da uretra, o homem pode desenvolver infeções localizadas apenas nesta região. Quando isto acontece, na maioria dos casos, estamos presente uma infeção transmitida via sexual, provocada por microorganismos como Neiseria gonorrhoeae ou Clamydia trachomatis, e que cursa com corrimento, dor e comichão. Nestes casos, para além do próprio, é necessário tratar o seu parceiro ainda que este não apresente sintomas.

De um modo geral, a infeção urinária masculina resolve-se ao fim de 7 a 10 dias de tratamento.

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São vários os hábitos que mantemos e que nem imaginamos que podem estar a comprometer o sono revigorante de que precisamos para enfrentar um novo dia de forma saudável e com motivação. Verena Senn, Neurocientista e especialista do setor do sono, revela aqueles que são os comportamentos a evitar para um sono de qualidade.

Beber café depois das 15h

Provavelmente já ouviu dizer que deve evitar o café antes de dormir, mas vale sempre a pena relembrar que a cafeína deixa as pessoas com uma maior propensão para ter insónias. A cafeína pode ficar presente no organismo por mais de 12 horas, o que significa que até aquele café depois de almoço pode atrapalhar na hora de ir dormir. Por isso, o ideal mesmo é evitar esta bebida a partir das 15h.

Consumir bebidas alcoólicas

A partir de uma determinada doze, as bebidas alcoólicas podem causar a sensação de sonolência. Mas quando o corpo começa a metabolizar o álcool, este pode deixar a pessoa mais inquieta e desperta. Para além disso, beber antes de dormir suprime uma das importantes funções que o sono tem: arrumar as memórias e conhecimentos adquiridos durante o dia.

Comer tarde ou alimentos pesados

O processo digestivo demora cerca de duas a três horas, dependendo do tipo de alimentos digeridos. Comida mais apimentada ou gordurosa pode deixar a sensação de desconforto, principalmente na altura de dormir, e pode estar associada ao risco de refluxo. O ideal é optar por refeições leves e comer pelo menos duas horas antes de ir dormir.

Dormir em ambientes quentes

Temperaturas muito elevadas podem prejudicar a qualidade do sono. Para se evitar insónias é importante manter o quarto a uma temperatura que ronde os 19ºC. Para além disso, deve-se ainda optar por um colchão que seja respirável, permitindo a diminuição da temperatura do corpo, necessária para se conseguir entrar num sono profundo.

Exposição a luz intensa

Qualquer tipo de aparelho tecnológico que emite luz deve ser evitado antes de dormir, porque a luminosidade emitida interfere na produção de melatonina, uma substância diretamente relacionada à indução do sono. Se não conseguir abdicar da televisão ou do telemóvel antes de dormir, diminua a brilho do ecrã e mantenha-o a pelo menos 35 cm de distância.

Realizar atividades estimulantes

Para conseguirmos adormecer mais facilmente é preciso dar algum tempo ao nosso corpo para desacelerar do ritmo do dia-a-dia. Recomenda-se assim que se deixe de lado tudo o que seja demasiado estimulante nos 30 minutos antes de ir dormir, como ver um filme de terror ou fazer exercício, e optar por atividades mais calmas, como ler um livro ou ouvir música suave.

Pensar na importância de dormir

Com certeza já lhe aconteceu ficar às voltas na cama sem conseguir dormir e a ver as horas passar. A preocupação causada por pensar que precisa de dormir e que no dia seguinte tem de acordar cedo piora os sintomas de insónia. O truque é tentar relaxar e não pensar muito no assunto. O corpo acabará por ceder e entrar num sono profundo.

Dormir menos (ou mais) de 8h

Dormir o número adequado de horas é determinante para a saúde e bem-estar. Um adulto de plena saúde deve dormir cerca de oito horas por noite. Dormir menos do que o período recomendado diminui a velocidade de reação e tem consequências na capacidade de interpretar textos. Por outro lado, dormir demais também não é saudável e pode causar a diminuição das funções do cérebro a longo prazo.

Não respeitar o ritmo circadiano

O ritmo circadiano é um processo que ocorre no nosso corpo responsável por regularizar a hora de dormir. Esta espécie de relógio, alinhado com a luz do dia e o escuro da noite, diz-nos quando devemos descansar. As pessoas são diferentes e o seu relógio interno também, por isso devemos sempre respeitar o nosso ritmo circadiano para dormirmos bem durante a noite e acordarmos revigorados de manhã.

Ter uma cama desadequada a si

Escolher um bom colchão, uma boa almofada e roupa de cama adequada é o primeiro passo para um sono perfeito. É importante manter uma postura confortável e ergonómica durante o descanso, e optar por materiais respiráveis que permitam a diminuição da temperatura do corpo, necessária para um sono profundo.

O fígado é um órgão do sistema digestivo bastante importante no nosso organismo. Tem como principais funções a participação na digestão, produção e armazenamento de substâncias essenciais ao organismo e desintoxicação.

O termo hepatite refere-se a uma inflamação do fígado. Esta patologia é frequentemente causada por infeções virais, mas podem existir outras causas como a hepatite autoimune ou a tóxica, secundária a medicamentos, drogas, toxinas ou álcool. A hepatite autoimune ocorre quando existe uma falha no sistema imunitário e o organismo produz erradamente anticorpos contra o tecido hepático.

Existem 5 tipos de hepatites virais: hepatites A, B, C, D e E, cada uma delas provocada por vírus diferentes, designados como vírus da hepatite A, B, C, D ou E. A hepatite A é sempre uma doença aguda a curto prazo, enquanto as hepatites B, C e D têm maior probabilidade de se tornarem contínuas e crónicas. A hepatite E é geralmente aguda, e pode ser particularmente perigosa em mulheres grávidas.

Hepatite A

A hepatite A é causada pelo vírus da hepatite A (VHA). Este tipo de vírus é frequentemente transmitido pelo consumo de alimentos ou água contaminados por fezes de uma pessoa infetada por hepatite A. É comum em Portugal e, de uma forma geral, surge na infância ou no adulto jovem. A hepatite A é autolimitada e não evolui para doença crónica. A vacina está disponível e é recomendada para pessoas que viajam para países onde a doença é comum.

Hepatite B

A hepatite B é transmitida através do contacto com fluidos corporais infetados como o sangue, secreções vaginais ou esperma, contendo o vírus da hepatite B (VHB). O uso de drogas injetáveis, a relação sexual com um parceiro infetado ou a partilha de lâminas ou objetos cortantes com uma pessoa infetada aumentam o risco de contrair hepatite B. É talvez o tipo mais perigoso e grave, afetando milhões de pessoas em todo o mundo. Estima-se que em Portugal esta doença afete cerca de 1,0 a 1,5% da população. Apesar de ser grave, a hepatite B pode ser prevenida pela vacinação, que tem uma eficácia de 95%. A vacina é administrada em 3 doses e faz parte do Plano Nacional de Vacinação.

Hepatite C

A hepatite C é provocada pelo vírus da hepatite C (HCV). É transmitida através do contacto direto com fluidos corporais infetados, geralmente através do uso de drogas injetáveis e contato sexual. Cerca de 70 a 80% dos doentes infetados evoluem para doença crónica; em 20% deles a infeção pode levar a cirrose e cancro de fígado.

Hepatite D

Também chamada de hepatite delta, a hepatite D é uma doença hepática grave causada pelo vírus da hepatite D (VHD). O VHD é contraído através do contacto direto com sangue infetado. É uma forma rara de hepatite que ocorre apenas em conjunto com a infeção por hepatite B, uma vez que o vírus da hepatite D não se consegue multiplicar sem a presença do vírus da hepatite B. Embora não exista vacina para este tipo de doença, a vacina para a hepatite B também previne a infeção pelo vírus da hepatite D.

Hepatite E

A hepatite E é uma doença transmitida pela água e causada pelo vírus da hepatite E (VHE). Transmite-se pelo consumo de água ou alimentos contaminados e geralmente não evolui para a cronicidade. Pode ser particularmente grave se for contraída por mulheres grávidas.

Hepatites não infeciosas

Álcool e outros produtos tóxicos

O consumo excessivo de álcool pode causar danos irreversíveis no fígado, resultando em hepatite alcoólica, por lesão direta das células hepáticas. Com o tempo podem surgir danos permanentes, levando a insuficiência hepática e cirrose. A cirrose, que surge em 10-20% dos casos, é caraterizada pela substituição do tecido hepático normal em cicatrizes. Como resultado, a estrutura do fígado fica alterada, não sendo capaz de realizar as suas funções habituais. O único tratamento eficaz é parar de beber.

Outras toxinas são: medicamentos, sobretudo se em doses excessivas, drogas, venenos ou plantas.

Resposta do sistema imune

Em alguns casos, o sistema imunitário produz anticorpos que atacam as células do fígado. Esta inflamação contínua pode variar de leve a moderada, tendo na maioria das vezes repercussão na função hepática. É três vezes mais comum em mulheres do que em homens.

Sinais e sintomas

Em muitos casos a hepatite pode não ter manifestações sintomáticas. Os sintomas podem não ocorrer até que os danos afetem a função hepática.

Quando ocorrem, sobretudo nas formas agudas, os sintomas incluem: fadiga, perda de apetite, perda de peso, peles e olhos amarelados (icterícia), urina escura, fezes claras e dores abdominais.

Diagnóstico

O diagnóstico de hepatite é feito em conjugação com a história clínica, exame objetivo, resultados de exames laboratoriais e ecografia abdominal. Em alguns casos pode ainda ser necessária uma biopsia hepática.

Tratamento e prevenção

As opções de tratamento variam de acordo com o tipo de hepatite.

Nos casos de doença aguda, o tratamento passa por privação do agente em causa, repouso e dieta.

Nos casos de doença crónica, o tratamento é feito com recurso a medicamentos específicos que impedem a multiplicação do vírus.

Como na maioria das doenças, o melhor é a prevenção. Boa higiene; cuidado com os alimentos crus e a ingestão de água não potável, sobretudo nos países em desenvolvimento; não partilhar objetos cortantes; praticar sexo seguro com o uso de preservativo; vacinação nos casos em que existe; não consumir bebidas alcoólicas em excesso, assim como drogas, plantas desconhecidas e medicamentos sem prescrição médica e fora das doses recomendadas.

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As Hepatites Víricas

Dra. Ana Miranda - Médica internista dos Serviços Clínicos da Médis

O pé de atleta é uma infeção provocada pelos denominados fungos “dermatófitos” e pode transmitir-se facilmente através do contacto com superfícies ou objetos contaminados. Chuveiros públicos, piscinas e balneários são locais onde é frequente contrair esta infeção. Para além disso, a partilha de objetos pessoais, como calçado, toalhas, lençóis e roupa, é também um comportamento de risco que deve ser evitado.

Existem três tipos principais de pé de atleta: o vesicular, a forma mais grave e menos comum, em que se formam pequenas bolhas no dorso (peito) e na planta do pé, que podem rebentar e causar feridas; a forma plantar, que afeta, como o próprio nome indica, a planta do pé, mas também o calcanhar e a zona lateral; e o interdigital, o tipo mais comum, que ocorre nos espaços entre os dedos.

Estima-se que cerca de 15 a 25 por cento da população já tenha desenvolvido pé de atleta pelo menos uma vez na vida. Os desportistas são o grupo em que a infeção regista maior incidência, uma vez que utilizam balneários e chuveiros públicos com maior frequência.

Para prevenir este problema, a primeira recomendação passa por proteger-se enquanto utiliza os espaços referidos anteriormente. Para isso ser possível, evite andar descalço nestes ambientes, optando por utilizar chinelos ou sandálias.

Para além disto, tenha sempre o cuidado de:

• secar muito bem os pés, especialmente entre os dedos;
• lavar frequentemente as toalhas;
• usar meias limpas todos os dias e mudá-las, se estiverem húmidas ou depois de fazer desporto;
• optar por calçar meias de seda, lã ou algodão com extratos de algas e sais de prata, pois proporcionam elevado conforto e proteção ativa para os seus pés, sendo também indicadas para quem apresenta excessiva transpiração (fator proporcionador do desenvolvimento de fungos e bactérias).

Mas não se deixe enganar se pensa que os cuidados se aplicam somente fora de casa.

Quando estiver no conforto do seu lar: tire os sapatos e deixe os pés “respirar”; lave frequentemente as toalhas; e, sempre que possível, calce sandálias ou sapatos feitos de materiais orgânicos sustentáveis, tais como cascas de maçã orgânica e cortiça (o couro e a lona também são boas opções).

Como em qualquer problema de saúde, uma deteção precoce é essencial para um tratamento mais fácil, rápido e eficaz. Esteja atento aos sintomas e não os ignore! São eles a comichão, vermelhidão, inflamação, descamação da pele, fissuras, mau cheiro, pele esbranquiçada e frágil e pele mais dura e grossa na planta do pé.

Uma vez adquirida a infeção, tenha cuidado com os outros, de forma a evitar a sua propagação. Mantenha os pés protegidos, lembre-se de usar toalhas diferentes para os pés e lave sempre as mãos depois de aplicar qualquer medicamento, para que a infeção não passe para outras partes do corpo.

Atualmente, a ozonoterapia podal é um dos métodos terapêuticos mais eficazes no tratamento do pé de atleta. Através da colocação de uma bolsa de ozono, o paciente começa rapidamente a sentir melhorias ao nível do alívio dos sintomas.

Caso detete alguns dos sintomas de pé de atleta, consulte um podologista, para que este possa fazer um correto diagnóstico e avaliar qual o tratamento mais adequado para si.

Dra. Fátima Carvalho - podologista responsável pelo Centro Clínico do Pé de Amarante

O que são as Doenças Congénitas da Glicosilação? E qual a sua incidência? Em Portugal quantos doentes existem?

Os defeitos congénitos da glicosilação são doenças metabólicas, raras e hereditárias, sendo atualmente conhecidos cerca de 130 tipos diferentes. São doenças complexas que, por norma, atingem mais do que um órgão, com uma grande heterogeneidade entre si.

Não se sabe a real prevalência deste grupo de doenças, que está claramente subdiagnosticado, mas estima-se que na Europa é de 0,1-0,5/100.000, enquanto que em Portugal existem cerca de 90 doentes diagnosticados.

Como se diagnosticam os defeitos congénitos de glicosilação?

O diagnóstico dos defeitos congénitos da glicosilação é um desafio, dado a grande variabilidade de manifestações e a ausência de um exame diagnóstico global e único. Muitas vezes é utilizado um teste de rastreio, a focagem isoelétrica de transferrina, mas que apenas é positivo em cerca de metade dos casos. Assim, a suspeição clínica é fundamental, devendo ser equacionado como hipótese diagnóstica em qualquer quadro clínico inexplicado.

 E como ocorrem estes defeitos?

A nível das células, um grande número de proteínas e de lípidos encontra-se ligado a cadeias de açúcares, chamados glicanos, que são importantes para a aquisição da sua forma, estabilidade e funcionamento, nomeadamente na interação com outras moléculas. A este processo designa-se glicosilação.

Nestas doenças ocorre um erro genético que altera a síntese e acoplamento dos glicanos. Como as glicoproteínas e glicolípidos finais têm localizações e funções muito diferentes dentro das células, dependendo do defeito e, consequentemente do tipo e número de glicoproteínas/glicolípidos afetados, podemos ter doenças com vários órgãos atingidos.

Tratando-se de patologias que atingem vários órgãos e sistemas, quais os sintomas mais frequentes? Que sinais podem indicar a presença destas doenças?

De uma forma geral, o atingimento neurológico é o mais frequente (por exemplo ataxia, alteração do tónus muscular, atraso do desenvolvimento ou epilepsia), mas pode não estar presente. É também comum o envolvimento oftalmológico, esquelético e hepático.

Existe ainda um conjunto de manifestações clínicas sugestivas deste grupo de doenças, nomeadamente dismorfias faciais típicas, a presença de mamilos invertidos, estrabismo e a distribuição anormal da gordura corporal. Muitos doentes apresentam também alterações analíticas associadas à hipoglicosilação, que são pistas diagnósticas (por exemplo a diminuição de alguns factores da coagulação) e alterações na ressonância magnética cerebral (por exemplo a hipoplasia do cerebelo).

A partir de que idade podem ser diagnosticadas?

Podem ser diagnosticadas em qualquer idade, desde o nascimento até à idade adulta.

Há, no entanto, casos que podem ser detetados em idade adulta. Porque é que isto acontece?

Muitas vezes são casos em que os doentes apresentam sintomas mais ligeiros ou não típicos, o que dificulta o diagnóstico.

Quais os principais desafios no que diz respeito ao diagnóstico?

A ausência de um marcador bioquímico específico que possa ser usado para rastreio em todos os tipos de defeitos congénitos de glicosilação e a grande variabilidade clínica.

Que exames são necessários para se obter o diagnóstico definitivo da doença? Podem ser realizados em qualquer unidade hospitalar ou há centros de referência específicos?

O diagnóstico definitivo da doença passa maioritariamente por estudos genéticos que são realizados em laboratórios específicos, muitas vezes trabalhando em rede com outros centros especializados de vários países.

Tratando-se de doenças altamente incapacitantes, com elevada taxa de mortalidade pediátrica e com um impacto negativo na qualidade de vida dos doentes, qual a importância do diagnóstico precoce? Faz diferença o momento em que são diagnosticadas?

Mesmo quando não existe um tratamento específico para a doença, o diagnóstico precoce permite um melhor acompanhamento do doente, com uma intervenção multidisciplinar, ajustada ao seu quadro clínico e comorbilidades. Por outro lado, conhecendo qual a patologia em causa e qual a sua evolução clínica habitual, podemos antecipar e tentar evitar o aparecimento de novas complicações.

Quais as principais complicações associadas a estas doenças?

Depende de quais os órgãos atingidos. Algumas complicações neurológicas comuns são a ataxia, que causa má coordenação dos movimentos dos membros e dificuldades na marcha, epilepsia, o atraso de desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem. São ainda frequentes uma má evolução do peso, dificuldades alimentares, episódios de vómitos ou diarreia.

A probabilidade de haver episódios infeciosos em maior número ou mais graves, é maior em vários defeitos da glicosilação.

De referir ainda as alterações da coagulação, com maior tendência a eventos trombóticos ou hemorrágicos.

Existe tratamento para as Doenças Congénitas de Glicosilação? Quais os principais cuidados a ter?

Atualmente apenas estão disponíveis tratamentos para alguns tipos de defeitos congénitos da glicosilação, que incluem a suplementação dietética (por exemplo galactose no PGM1-CDG e manose no MPI-CDG) ou a transplantação de órgãos (por exemplo transplante hepático no MPI-CDG), havendo, contudo, a expectativa de que a investigação em curso possa permitir desenvolver novas terapêuticas.

Nos restantes casos, existem tratamentos dirigidos ao controlo dos sintomas e prevenção, que permitem melhorar a qualidade de vida dos doentes e seus cuidadores. Para isso, é fundamental que os doentes sejam acompanhados por uma equipa multidisciplinar e num centro com experiência no seguimento destas doenças.

Que cuidados complementares podem ser necessários na gestão das doenças?

Para além dos cuidados médicos, é necessário um apoio personalizado e com recurso a terapias adequadas, de forma a garantir que seja atingido o potencial máximo de cada criança. 

A integração na escola deve ser planeada e ajustada com um currículo individualizado e adaptada à realidade de cada criança.

No adulto, quando possível, deve ser apoiada e fomentada a integração a nível laboral, através de equipas multidisciplinares que além do apoio clínico nas diversas vertentes, garantam também o apoio social.

A formação e atualização das famílias e profissionais, através da organização de ações de formação e informação escrita sobre a doença é também de extrema importância.

No âmbito deste tema, que mensagem gostaria de deixar? Quais as principais recomendações?

As doenças congénitas da glicosilação são doenças raras, e o reduzido número de doentes, muitas vezes dispersos geograficamente, associado ao desconhecimento sobre este grupo de doenças, levanta muitas vezes entraves ao diagnóstico.

A divulgação através de redes/grupos de médicos e associações de doentes é fundamental para uma maior visibilidade e informação sobre este grupo de doenças, ajudando a que o diagnóstico seja mais precoce. Por outro lado, a partilha de informação sobre os mecanismos da doença, a história natural, variabilidade dos sinais e sintomas é fundamental para o sucesso e progressão da investigação científica e desenvolvimento de novas terapias.