Melanoma
A 13 de junho é comemorado o Dia Mundial do Cancro de Pele.

O estudo constante das doenças oncológicas da pele mostrou-nos como, além de ter um importante componente genético, os melanomas geralmente aparecem naquelas pessoas de pele clara que sofreram queimaduras solares na infância ou adolescência. De facto, observa-se que a maioria dos cancros de pele estão relacionados com a exposição excessiva aos raios UV do sol e que o risco de ocorrência é proporcional ao número, frequência e intensidade dos raios solares recebidos em tenra idade.

É por isso que devemos, por um lado, proteger os nossos filhos, evitando a exposição direta e constante da sua pele à luz solar e aplicando cremes de proteção de fator 50 ou superior, em qualquer época do ano. Dessa forma, evitaremos queimaduras irritantes e reduziremos o risco de cancro de pele no futuro.

Por outro lado, todas as pessoas conscientes de terem sofrido as consequências da superexposição e da baixa proteção contra raios ultravioleta (UVA e UVB, incluindo aqueles que provêm de fontes artificiais) ao longo da vida devem estar muito conscientes da sua saúde dermatológica. Especialmente aqueles com pele branca, mais sensíveis a esses efeitos, e observando com maior interesse as áreas com manchas suspeitas ou manchas de cores diferentes que podem até descascar e sangrar.

As crostas, nódulos arredondados e proeminentes e úlceras espontâneas que não cicatrizam também nos podem alertar, principalmente se forem assimétricos, com bordas irregulares e diâmetro superior a seis milímetros. Se forem detetados, é melhor procurar o dermatologista o mais rápido possível, pois o diagnóstico precoce é, provavelmente, o aliado mais eficaz contra o cancro de pele, uma vez que apareça.

Cuidados para os mais pequenos

Como dissemos, é importante proteger a pele dos nossos filhos dos raios ultravioleta sem negar-lhes a luz do sol, muito benéfica para o crescimento dos seus ossos. As maiores precauções devem ser tomadas com bebés, que têm pele muito fina e cuja melanina (o pigmento que protege a nossa derme do sol) é subdesenvolvida. Até aos 6 meses, a exposição é totalmente desencorajada, assim como o uso de cremes protetores solares que não são específicos para bebés. Se não houver como evitá-lo, é melhor cobrir a pele com roupas e escurecer a área onde o bebé se encontra.

Se olharmos para as crianças um pouco mais velhas, aquelas que precisam de mais proteção são aquelas com pele mais clara (e menos melanina para se protegerem do sol). No entanto, crianças de pele escura também podem sofrer queimaduras dolorosas com consequências a longo prazo. Ou seja, todas as crianças, sem exceção, devem aplicar cremes protetores solares com fator elevado.

E não apenas uma vez, mas repetidamente ao longo do tempo em que ficarão com a pele exposta ao sol, tentando evitar as horas mais críticas do dia, entre as 12h e as 16h. Devemos escolher um creme que proteja contra os raios UVA e UVB e seja à prova de água, para que seja útil para nós em praias, piscinas ou similares. Embora não possamos esquecer de que o creme protetor também deve ser aplicado mesmo que as crianças estejam a brincar debaixo de uma sombra.

Os idosos não devem ser deixados para trás e devem proteger-se da mesma maneira, com cremes foto protetores de fatores elevados e deixando de lado a moda de dourar a pele. Não apenas para dar um exemplo para os pequenos, mas também para evitar a radiação do sol, capaz de produzir mutações no material genético das células que compõem a nossa derme.

Se seguirmos conscientemente estas instruções, tanto neste verão quanto nos próximos, reduziremos o risco de cancro de pele. Uma doença de amplo espectro que nem sempre pode ser combatida de maneira simples e cujo tratamento envolve cirurgias e terapias imunológicas, incluindo quimioterapias e radioterapias. Evitá-lo está praticamente nas nossas mãos.

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Nota: 
As informações e conselhos disponibilizados no Atlas da Saúde não substituem o parecer/opinião do seu Médico, Enfermeiro, Farmacêutico e/ou Nutricionista.
WebSeminar
Conhecer, Organizar, Vencer, Investigar e Diagnosticar é o lema que tem como objetivo inspirar o ciclo de Web.Seminars...

A iniciativa surge de uma parceria entre o Instituto de Higiene e Medicina Tropical, da Universidade Nova de Lisboa (IHMT-NOVA) e a Associação Portuguesa de Administradores Hospitalares (APAH), com o apoio do Centro de Ciência LP e da Comunidade Médica de Língua Portuguesa (CMLP) e conta com a participação de nomes de referência na área da medicina e investigação científica do espaço lusófono.

O 6.º e último WebSeminar, da 1.ª Série, decorre a 12 de junho, 15h00, e será dedicado ao conhecimento, evidência científica e clínica sobre “Que opções terapêuticas” dispomos para o tratamento das Covid-19.

A moderação desta sessão online vai estar a cargo de Fernando Cupertino, Coordenador do Grupo de Observadores da Comunidade de Países de Língua Portuguesa [CPLP], Brasil, e do infeciologista Jorge Atouguia.

O encontro online conta ainda com a presença das oradoras convidadas: Fernanda Dias, Professora Catedrática da Universidade Agostinho Neto, Angola;  Isabel Aldir, Diretora Clínica do Hospital de Egas Moniz do Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental, Portugal e Joana Cortez, Especialista de gestão clínica da Organização Mundial de Saúde [OMS], Guiné-Bissau

As sessões, abertas ao público para perguntas, dirigem-se a profissionais de saúde, cientistas, estudantes e todos os interessados em saber mais sobre o vírus que está a mudar o mundo. A iniciativa contempla uma 1.ª Série, de 6 webinars intitulada “O que sabemos sobre a COVID-19”, a que se seguirá uma 2.ª Série sobre “Como reorganizar os sistemas de saúde na era COVID-19“.

Para participar e colocar as suas questões no webinar #6 “Que opções terapêuticas?” deve proceder à sua INSCRIÇÃO ou assistir LIVE no Facebook da APAH ou do IHMT-NOVA.

 

 

 

Modificações epigenéticas
"DNA faz RNA faz proteína" é um princípio fundamental na biologia molecular. O processo de expressão genética, ou...

Cientistas do Laboratório Europeu de Biologia Molecular de Roma, em colaboração com Tim Bestor da Universidade de Columbia, em Nova York, e John Edwards da Universidade de Washington, em St. Louis, Missouri, mostram pela primeira vez como a metilação de DNA instrui as células a reprimir partes do seu genoma induzindo a montagem de um complexo de silenciamento. Este trabalho foi publicado no Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

A metilação do DNA é a única modificação epigenética conhecida por ser herdada quando as células se dividem, o que significa que, uma vez que uma sequência específica de DNA é metilada, ela permanece nesse estado durante toda a vida útil de um organismo. A metilação age como uma marca no DNA que inativa alguns genes de uma maneira que depende da origem dos pais. A metilação de DNA também age como um mecanismo de defesa celular contra pedaços parasitários de DNA que podem se mover dentro do genoma e ameaçar sua integridade. A modificação instrui as células a reprimir esses chamados transposons.

Apesar de quatro décadas de pesquisa, o mecanismo preciso pelo qual a metilação de DNA reprime a expressão genética permaneceu desconhecido. Os cientistas do grupo de Mathieu Boulard descobriram que a proteína TRIM28, que é um fator de silenciamento conhecido que não havia sido previamente ligado à metilação do DNA, é necessária para a repressão de genes metilados. No entanto, o TRIM28 não interage diretamente com o DNA, o que significa que outras proteínas devem estar envolvidas no processo.

Usando uma combinação de análises genéticas e bioquímicas, eles mostraram que, na presença da metilação do DNA, trim28 se liga à enzima OGT, que modifica outras proteínas adicionando grupos de açúcar (um processo conhecido como glicosilação). Eles também mostram que a glicosilação direcionada à metilação de proteínas específicas de ligação de DNA impede que genes metilados sejam expressos.

"Nosso estudo revela que a glicosilação proteica desempenha um papel central na metilação do DNA, revelando assim o mecanismo por trás da modificação epigenética mais estudada", explica Matthieu Boulard, Líder do Grupo do Laboratório Europeu de Biologia Molecular de Roma.

A primeira evidência de que a glicosilação desempenha uma função importante na regulação genética veio de outro estudo na EMBL, que mostrou que a glicosilação reprime genes de desenvolvimento em determinadas células durante o desenvolvimento da mosca-das-frutas Drosophila. No entanto, a repressão genética neste caso não envolve metilação de DNA.

Boulard diz: "Mostramos que a metilação de DNA em mamíferos induz o silenciamento genético ativando um processo que induz a glicosilação de fatores regulatórios. Esses achados abordam uma das questões centrais no campo da epigenética, que é a natureza do mecanismo que reprime os promotores metilados."

 

Aceder a serviços
“MyCHUCB” é o nome da aplicação para dispositivos móveis, que o Centro Hospitalar Universitário Cova da Beira disponibiliza on...

Com esta aplicação, os utentes passam a poder gerir de forma rápida e intuitiva os dados pessoais que constam no processo hospitalar de cada um, e a aceder de forma simplificada a múltiplos serviços e funcionalidades do Hospital, tudo isto à distância de um clique. Esta versátil ferramenta de comunicação digital permitirá a cada utente: consultar e receber notificações de consultas, exames e cirurgias agendadas, cancelar ou pedir o reagendamento das mesmas, visualizar valores em dívida para pagamento, consultar o histórico de atos médicos realizados, pedir relatórios médicos e resultados de exames, responder a inquéritos de satisfação, apresentar reclamações ou sugestões que promovam a melhoria dos serviços, receber notícias do hospital, visualizar os tempos de espera na urgência, consultar farmácias de serviço, realizar navegação GPS até ao hospital, e dispor de muitas outras funcionalidades.

Acopladas à “MyCHUCB”, e a funcionar em breve, duas funcionalidades que irão facilitar ainda mais a vida dos utentes, sendo que uma possibilitará aos seus utilizadores efetuar check-in automático ao balcão de admissão para consultas e exames, através da emissão de senhas virtuais na App, desde que o utente se encontre geograficamente próximo do hospital ou ligado ao WiFi do mesmo, e que lhe permitirá também da mesma forma receber alertas de chamada da senha ou saber quantas pessoas tem à sua frente. A outra funcionalidade que, tal como as notificações da App, apenas aguarda a recuperação/estabilização de consultas e exames adiados devido ao COVID-19, permitirá a todos os utentes, utilizadores ou não da aplicação, e de uma forma significativamente melhorada, receber notificações dos agendamentos, via sms, nos telemóveis.

Esta aplicação é gratuita, estará disponível nas versões Android, IOS e Windows e poderá ser descarregada na App Store, Google Play e em app.gov.pt. O suporte para autenticação na MyCHUCB é feito através do sistema de chave móvel digital, cumprindo todos os requisitos de segurança e privacidade definidos pela Agência para a Modernização Administrativa (AMA), ou, em alternativa, com base no número de telemóvel do utilizador, que terá de ser o mesmo que está registado no seu processo hospitalar.

O lançamento desta aplicação faz parte da estratégia do CHUCB para a área das tecnologias da comunicação e informação, com vista à simplificação de processos, ao incremento da acessibilidade e equidade dos utentes aos cuidados de saúde, e à melhoria da comunicação entre o hospital e o seu público-alvo, de modo a potenciar a eficiência das interações e dos sistemas associados.

O desenvolvimento desta solução foi cofinanciado pelo Fundo Social Europeu (FSE) do Sistema de Apoios à Modernização Administrativa (SAMA).

Associação podia ter sido consultada
A Mulherendo - Associação Portuguesa de Apoio a Mulheres com Endometriose, solicitou uma audiência à Comissão de Saúde no...

“Enquanto única Associação Portuguesa de Apoio a Mulheres com Endometriose, a Mulherendo congratula o Bloco de Esquerda por ter tido a iniciativa de apresentar estas propostas no Parlamento, reforçando assim a importância do trabalho de sensibilização, formação e consciencialização para a problemática da Endometriose que a nossa Associação desenvolve desde 2013, com mérito socialmente reconhecido.”, refere Susana Fonseca, presidente da Mulherendo.

Contudo, a porta-voz da associação considera que a Mulherendo poderia ter sido consultada pelo BE no sentido de poder colaborar na elaboração dos projetos levados à Assembleia da República, no final de maio. 

“Não podemos deixar de lamentar ter tido conhecimento desta iniciativa pela comunicação social, bem como, não termos sido ouvidas para a elaboração das propostas a apresentar em representação das pacientes que sofrem com esta patologia. Reforçamos ainda que, algumas das medidas propostas, já se encontram implementadas pela nossa Associação com sucesso”, sublinha Susana Fonseca, anunciando que a associação 

já solicitou uma audiência à Comissão de Saúde e emitiu um comunicado sobre esta matéria a todos os partidos com assento parlamentar.

De referir que, a criação da Mulherendo - Associação Portuguesa de Apoio a Mulheres com Endometriose, em 2013, veio colmatar a ausência total de informação e apoio às mulheres com Endometriose. Desde a sua constituição que a associação tem por objetivo chamar a atenção da população em geral e da classe médica para a existência desta patologia que afeta 1 em cada 10 mulheres em idade fértil, bem como dar apoio, de forma direta, às pacientes que já possuem o diagnóstico ou que, tendo todos os sintomas, se veem privadas do mesmo por falta de formação específica dos profissionais de saúde a quem recorreram. 

Mulherendo recebeu 1793 contactos em 2019

Entre as atividades promovidas pela Mulherendo, destaca-se o constante suporte e apoio às pacientesportadoras desta patologia, de forma totalmente gratuita, seja de forma direta e presencial. Em 2019, aMulherendo recebeu um total de 1793 contatos por parte de pacientes. 

De forma a concretizar os objetivos da Associação - com vista a obter um diagnóstico mais precoce e a melhoria da qualidade do tratamento e consequente melhoria de qualidade de vida das pacientes que representam -, a MulherEndo formalizou uma candidatura ao Programa de Capacitação para o Investimento Social de onde resultou a formação certificada de um total de 16 pacientes, englobando 66 horas sobre Endometriose [contando, como formadores, com 14 especialistas em diferentes áreas]. O objetivo base desta formação foi o de qualificar estas mulheres, residentes em várias zonas do país, de Norte a Sul, para implementar sessões de esclarecimento e sensibilização em estabelecimentos de ensino e em unidades de saúde primárias. 

“Para estas sessões, criámos um conjunto de materiais devidamente adequados e preparados tendo em conta o público alvo, nomeadamente dois vídeos informativos [um vídeo animado para escolas e um vídeo informativo com a participação de especialistas em Endometriose destinado a profissionais de saúde], apresentações em Power Point para os diferentes públicos, dois Kits com jogos adequados às idades [EndoSmart e EndoQuizz], e um manual informativo que é entregue nas unidades de saúde aquando das sessões de sensibilização”, esclarece Susana Fonseca.

De destacar ainda que, todos os anos, a Mulherendo organiza a World Wide EndoMarch que se realiza, simultaneamente, em várias cidades em todo o mundo, em março - o mês de sensibilização para a Endometriose -, e que tem como objetivo chamar a atenção para esta doença. Esta iniciativa, em Portugal, tem vindo a crescer sucessivamente em adesão e dimensão e, no último ano, a associação juntou mais de 600 participantes na Praça do Comércio, em Lisboa.   

Desconfinamento
A 15 de junho deixa de haver restrições ao desconfinamento na Área Metropolitana de Lisboa. A partir desta data podem abrir os...

“Decidimos eliminar, a partir da próxima segunda-feira, as restrições que ainda existem diferenciadas relativamente ao conjunto do país, designadamente permitir a abertura dos centros comerciais de acordo com as regras definidas pela Direção-Geral da Saúde”, afirmou António Costa depois da reunião de Conselho de Ministros.

Já na conferência de imprensa diária de atualização de informação relativa à infeção pelo novo coronavírus, a Diretora-Geral da Saúde, explicou porque se considera que estão criadas as condições para que estes estabelecimentos possam abrir também na Área Metropolitana de Lisboa. Graça Freitas lembrou que “os centros comerciais vão abrir com regras muito estritas de circulação de pessoas”, sublinhando que “circuitos estão muito bem delimitados e desde que sejam cumpridos estes fluxos, e as entradas e saídas sejam respeitadas para não haver ajuntamentos, não me parece que exista um risco muito grande de propagação da doença”.

“Se cumprirmos as regras, a utilização de grandes superfícies pode ser feita de forma segura”, afirmou a Diretora-Geral, lembrando que é necessária a autorresponsabilização de quem frequenta estes espaços e que compete às entidades que gerem estas estruturas a supervisão dos utilizadores.

Há cerca de duas semanas, o Governo decidiu adiar na AML o levantamento de algumas restrições previstas na terceira fase de desconfinamento, impondo regras especiais sobretudo relacionadas com atividades com “grandes aglomerações de pessoas”.

 

Doentes em tratamento ou seguimento
O Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil (IPO Lisboa) lançou uma aplicação móvel dirigida exclusivamente...

Através desta app, os doentes em tratamento e/ou seguimento no IPO Lisboa podem aceder à agenda de consultas, tratamentos, exames, meios complementares de diagnóstico e terapêutica e à medicação que estão a tomar. Podem ainda agendar entrega de medicamentos ou solicitar o seu envio para uma farmácia perto do seu local de residência.

A app também permite que os doentes possam pedir relatórios para efeitos de junta médica ou Atestado Médico de Incapacidade Multiusos, um documento essencial para que as pessoas com doença oncológica possam beneficiar dos direitos que a lei lhes confere.

Os doentes podem, também, solicitar a disponibilização dos resultados dos exames e análises já vistos pelo médico assistente, aceder às recomendações e preparações antes da realização de análises e exames, descarregar declarações de presença e consultar o seu histórico no IPO.

A app disponibiliza ainda informação institucional e também permite o acesso direto ao portal de internet e às redes sociais do instituto.

Para instalação da app, que pode ser descarregada gratuitamente nas plataformas Google Play e App Store, o registo deve ser efetuado com o número de telemóvel que está associado ao processo clínico no IPO Lisboa ou com chave móvel digital.

A app MyIPO Lisboa procura responder a uma necessidade identificada pelos doentes e facilitar o seu contacto com o instituto e com os seus profissionais de saúde, evitando deslocações por motivos que podem agora ser resolvidos através das funcionalidades que colocamos ao seu dispor.

O desenvolvimento da app MyIPO Lisboa decorre dos projetos de investimento em curso na modernização administrativa e tecnológica do instituto, com vista à transformação digital, sem perder a matriz humanista e de proximidade.

Prestação de cuidados de saúde
Foi publicado o despacho que determina a autorização da mobilidade temporária de médicos e de enfermeiros, para serviços e...

O diploma refere que, durante o período do verão, a região do Algarve sofre um aumento significativo do número de pessoas que acede e permanece na região, tendo o Governo, ao longo dos anos, acautelado o reforço da prestação de cuidados de saúde, recorrendo à mobilidade na categoria de profissionais de saúde.

Este ano, ao aumento transitório da população na região acresce a necessidade de ajustamento da prestação de cuidados de saúde nos postos de praia no âmbito do Plano de Verão, e a situação epidemiológica do país, exige, ainda, a adoção de medidas excecionais de contenção e prevenção da infeção pelo SARS-CoV-2.

A identificação das necessidades prioritárias, quanto a médicos e a enfermeiros, será realizada pela Administração Regional de Saúde do Algarve, publicitando as respetivas listas no seu site institucional.

O teor deste despacho já tinha sido anunciado pelo Secretário de Estado da Saúde, António Lacerda Sales, na conferência de imprensa de 5 de junho sobre a evolução da pandemia de Covid-19 no país.

Na ocasião, António Lacerda Sales lembrou que o novo coronavírus também aumentou a necessidade de reforçar os meios humanos naquela região do país e que, este ano, deve ser ajustada a prestação de cuidados de saúde nos postos de praia, no âmbito do Plano Verão e no âmbito da situação epidemiológica que o país atravessa.

 

Condição crónica
O colesterol elevado aumenta o risco de doença coronária, enfarte do miocárdio ou acidente vascular cerebral (AVC). Em Portugal...

O colesterol é uma molécula orgânica produzida pelo nosso organismo, que se encontra em circulação no sangue e na constituição da membrana das nossas células. É essencial à vida, em quantidade adequada. Além do produzido pelo nosso corpo, também adquirimos colesterol através da alimentação.

Com o passar do tempo, o excesso de colesterol acelera a degradação do sistema circulatório. As paredes das artérias são danificadas, com formação de placas de ateroma com colesterol na sua constituição, que dificultam a passagem do sangue e a sua chegada aos órgãos. Quando a obstrução se torna mais significativa e os tecidos não são irrigados corretamente pode provocar problemas cardiovasculares.

Os sobreviventes de um ataque cardíaco ou derrame cardiovascular têm um risco de 1 em 3 de ter outro evento cardiovascular.

Em Portugal, dois em cada três adultos têm o colesterol elevado, ultrapassando os valores-alvo desejáveis para a sua idade e nível de risco. É fundamental alerta e sensibilizar a população sobre a influência que o colesterol tem relativamente a problemas cardiovascular, que por vezes, tem um grande impacto na vida das pessoas.

Mais de metade dos sobreviventes não acredita que o colesterol alto é uma condição crónica que requer cuidados a longo prazo.

 

 

Doença rara neurodegenerativa
Trata-se de uma doença rara, progressiva que rapidamente conduz a estados vegetativos e/ou de demênc

Embora muitos especialistas utilizem o termo para descrever um grupo de distúrbios denominado Ceroidolipofuscinose Neuronal (CLN), a Doença de Batten está entre a forma mais graves e também a mais comum das CLN.

Segundo a neuropediatra, Mónica Vasconcellos, “A Ceroidolipofuscinose Neuronal (CLN) é um grupo heterogéneo de doenças neurometabólicas raras, hereditárias, caracterizadas por acumulação intracelular de material lisossómico autofluorescente (lipofuscina ceróide)”, que, inevitavelmente, conduz a uma disfunção da célula e à sua morte.

De acordo com a especialista existem 14 tipos diferentes de CLN “de acordo com a sua causa genética, todas partilhando características semelhantes”. No entanto, embora partilhando algumas características as suas “manifestações clínicas variam de acordo com a idade de início da sintomatologia e a evolução da doença é diferente de acordo com o tipo de CLN”.

Na Doença de Batten, as manifestações clínicas da doença surgem após um período de desenvolvimento psicomotor aparentemente normal seguindo-se uma rápida deterioração do estado geral do doente.

“As principais manifestações clínicas são as crises epiléticas recorrentes, atraso/regressão do desenvolvimento psico-motor, ataxia, mioclonias e diminuição da acuidade visual”, descreve Mónica Vasconcellos, acrescentando que “nas formas mais frequentes, a doença progride rapidamente e a epilepsia torna-se de difícil controlo, refratária aos fármacos antiepiléticos, há perda progressiva da acuidade visual (evolui para cegueira) e deterioração cognitiva e motora”.

Tratando-se de uma doença de progressão rápida, “que resulta em perda das capacidades cognitivas, motoras e visuais”, o seu controlo passa a ser difícil conduzindo, numa parte importante dos casos, à demência e ao estado vegetativo. De acordo com a especialista em neuropediatria a esperança média de vida destes doentes “é baixa”.

“Sendo uma doença rara, o clínico deve estar familiarizado com as manifestações clínicas da doença, de forma a suspeitar deste diagnóstico e confirmar a doença laboratorialmente”, defende a médica acrescentando que o seu “diagnóstico se baseia na combinação dos achados clínicos, oftalmológicos, electroencefalográficos e neurorradiológicos”.

“A confirmação é feita através de testes bioquímicos e genéticos. Assim, o diagnóstico é estabelecido através de um teste enzimático que mede a atividade da enzima deficitária e através de um teste genético/molecular, com identificação de mutações patogénicas”, explica.

A importância do diagnóstico precoce

O diagnóstico precoce é fundamental, uma vez que permite alterar a progressão de uma doença tão devastadora “e otimizar os cuidados ao doente, melhorando a sua qualidade de vida e a da sua família”.


“A epilepsia torna-se de difícil controlo, refractária aos fármacos anti-epilépticos, há perda progressiva da acuidade visual (evolui para cegueira) e deterioração cognitiva e motora, levando à demência e ao estado vegetativo”, afirma a especialista

De acordo com Mónica Vasconcellos, “o tratamento sintomático inclui a tentativa de controlo das crises epiléticas, controlo da dor, fisioterapia, terapia ocupacional, terapia da fala e cuidados nutricionais” e deve ser iniciado o quanto antes.

“Várias estratégias terapêuticas têm sido exploradas, mas presentemente existe apenas um fármaco clinicamente aprovado que demonstrou ser eficaz para atenuar a progressão de um tipo de CLN, a CLN2: a cerliponase alfa, uma proenzima recombinante humana da enzima tripeptidil-peptidase 1 (TPP1 – enzima deficitária na CLN2), que é administrada através de infusão intracerebroventricular”, descreve quanto às opções terapêuticas disponíveis para tratar estes doentes.

No entanto, tendo em conta que “as manifestações clínicas desta doença surgem após um período de desenvolvimento psico-motor aparentemente normal e, geralmente, depois existe uma rápida deterioração do estado geral do doente” e que há um perído médio de dois anos até se confirmar o seu diagnóstico, o sucesso do tratamento – a terapêutica enzimática de substituição está apenas aprovada para um tipo de CLN, o CLN2 -  acaba por ficar comprometido.

O projeto LINCE permite um diagnóstico rápido, de forma a proporcionar os melhores cuidados ao doente

Segundo Mónica Vasconcellos, “o projeto LINCE, lançado no início deste ano, disponibiliza uma ferramenta diagnóstica rápida e de forma gratuita aos médicos portugueses, em caso de suspeita de CLN1 e CLN2. Este projeto nasceu de uma parceria científica da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, com a Liga Portuguesa Contra a Epilepsia e o Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge”.

Sempre que um médico suspeitar de um possível caso de CLN1 ou CLN2, deve solicitar um kit por e-mail e através de uma gota de sangue seco (semelhante ao “teste do pezinho”) é possível obter um diagnóstico em duas semanas.

“A abordagem destas crianças deve ser multidisciplinar, envolvendo médicos (neuropediatras, epileptologistas, especialistas em doenças metabólicas, geneticistas), enfermeiros, terapeutas (terapia ocupacional, fisioterapia, terapia da fala), psicólogos e nutricionistas”, explica adiantando que este acompanhamento se deve adaptar à evolução e necessidade destas crianças.

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As informações e conselhos disponibilizados no Atlas da Saúde não substituem o parecer/opinião do seu Médico, Enfermeiro, Farmacêutico e/ou Nutricionista.
Sessão clínica online
No dia 18 de junho, a Associação de Apoio aos Doentes com Insuficiência Cardíaca (IC) promove Sessão clínica Online com o tema ...

Esta sessão tem como objetivo promover a discussão sobre o expectável agravamento da insuficiência cardíaca durante a pandemia pela covid-19.

“A insuficiência cardíaca é uma patologia com prevalência crescente e está associada a significativa morbilidade e mortalidade, bem como a uma elevada taxa de readmissões hospitalares com enorme sobrecarga económica e assistencial do Sistema Nacional de Saúde.

Acreditamos que com a pandemia muitos doentes não tenham recebido os devidos tratamentos e acompanhamento médico. Por isso, é urgente analisar o impacto na IC e debater soluções para o desconfinamento” explica Luís Filipe Pereira, presidente da AADIC.

A Sessão Clínica Online “Insuficiência Cardíaca em tempos de Covid-19”, decorre no dia 18 de junho, a partir das 21h00, com transmissão exclusiva no Facebook e Site da AADIC, e conta com a participação de Vítor Gil, Presidente da Sociedade Portuguesa de Cardiologia, de Duarte Santos, Vogal da Direção da Associação Nacional das Farmácias – ANF, Rui Nogueira, Presidente da Associação Portuguesa de Medicina Geral e Familiar – APMGF e Nuno Lousada, Administrador da Fundação Portuguesa de Cardiologia. Luís Filipe Pereira, Presidente da AADIC, assume a moderação da sessão clínica.

“A IC e a acrescida importância do seu controle em tempo de pandemia.”; “O que o COVID veio provocar em termos de cancelamento de consultas e como está a impactar o desconfinamento?”; “ A importância da adesão a terapêutica e da auto vigilância”; “A dispensa da medicação hospitalar nas farmácias de comunidade”; “Como foi a articulação, neste período, entre os cuidados primários e os hospitais, em relação aos doentes com IC” são alguns dos temas que estarão em debate nesta sessão.

No final da sessão online os profissionais de saúde na assistência serão convidados a partilhar ideias e pontos de vista com os oradores.

Dados oncogenómicos
A OncoDNA, companhia especializada em medicina de precisão para o tratamento e diagnóstico ao cancro, lançou a iniciativa CDS...

Com este desafio, a OncoDNA dará aos especialistas em interpretação de dados oncogenómicos a oportunidade de se estimularem, resolvendo três casos de doentes no menor tempo possível. Cada resposta incorreta penalizará o competidor. Portanto, aqueles que participam devem estar muito focados antes de dar uma resposta. Quem será o melhor especialista em oncogenómica no final do desafio?

Quem pode participar?

Este desafio é direcionado a todos os especialistas cujo trabalho diário inclui o uso de dados oncogenómicos interpretativos para fornecer tratamento personalizado aos doentes oncológicos.

Como se pode participar?

Para participar no CDS Challenge, basta aceder ao site www.cds-challenge.com, registar-se e iniciar o desafio. Para completá-lo, o participante especialista será solicitado a classificar as variantes de acordo com o seu impacto terapêutico e fornecer ao oncologista as opções de tratamento apropriadas. "Se for o melhor, levará apenas alguns minutos".

Qual é o prémio?

Por cada participação, a OncoDNA doará 100 euros à DiCE. Noutras palavras, o grande prémio partilhado por todos os participantes será a satisfação de saberem que os doentes com cancro foram ajudados. Essa é a verdadeira recompensa, ajudar os doentes.

“Agradecemos esta iniciativa da OncoDNA e esperamos contar com a participação de muitos cientistas. Ao remover os limites do conhecimento científico, a prática médica mudará e os doentes serão beneficiados. Como todos sabemos, os desafios para os doentes oncológicos são muito altos e nós, como organizações de doentes, tentamos ajudá-los o máximo possível”, afirma Stefan Gijssels, diretor executivo da Digestive Cancers Europe/EuropaColon.

Segundo Adriana Terrádez, diretora da OncoDNA para Espanha, Portugal e América Latina, “este desafio é uma iniciativa atrativa e participativa que nos permite, por um lado, ajudar os doentes que são o centro da nossa atividade e a nossa razão de ser e, por outro, aprimorar o magnífico trabalho da DiCE e abordar a comunidade de especialistas em oncologia".

 

Workshop
De acordo com a Sociedade Portuguesa de Pediatria, a Síndrome da Morte Súbita do Lactente (SMSL) é a morte súbita e sem...

A maioria dos casos está associada ao sono e por isso é conhecida como “morte no berço”. Este será um dos principais assuntos dos Workshops BebéVida desta semana, que se realizam entre os dias 9 e 15 de junho.

Ao contrário da maioria das doenças que são geralmente diagnosticadas através de manifestações clínicas, o diagnóstico da SMSL é feito a posteriori, após uma investigação exaustiva excluir outras causas de morte, nomeadamente sufocação acidental, maus tratos, problemas cardíacos, infeções e alterações metabólicas. Sabe-se que existem bebés mais suscetíveis, mas não existe nenhum fator de risco que por si só possa causar a SMSL. Por outro lado, existem vários fatores de risco que podem contribuir, em combinação, para a morte dum lactente suscetível.

Por outro lado, há várias medidas que os pais podem adotar para evitar este problema, como colocar o bebé a dormir sempre de costas (decúbito dorsal), dormir numa cama apropriada, de preferência com grades, com um colchão firme e adaptado ao berço, não havendo espaço entre o colchão e a grade, bem como destapar a cabeça do bebé, entre outras dicas que serão partilhadas no workshop que acontece hoje, dia 9 de junho, às 11h.

Para aceder aos workshops é apenas necessário entrar no site da BebéVida e submeter a sua inscrição. As inscrições são gratuitas mas sempre obrigatórias.  

 

 

 

Webinar
Alguns dos mais importantes especialistas da doença vão marcar presença em webinar. Serão apresentados diversos dados sobre o...

A Associação Portuguesa de Paramiloidose, em parceria com a Akcea Therapeutics Portugal, organiza no dia 16 de junho o webinar “Paramiloidose: mitos & verdades”.

A iniciativa, que decorre pelas 17h00 e assinala o Dia Nacional da Luta contra a Paramiloidose, pretende alargar o conhecimento sobre a doença, clarificar alguns mitos associados, dar a conhecer as terapêuticas e, ainda, sensibilizar para a importância da realização de teste de despiste.

Este espaço virtual em formato de webinar contará com a participação de alguns dos mais destacados especialistas da doença em Portugal, também conhecida como amiloidose hereditária por transtirretina (hATTR), Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) ou por “Doença dos Pezinhos”.

Carlos Figueiras, Enfermeiro, Presidente da Direção Nacional da Associação Portuguesa de Paramiloidose e Membro do Conselho Consultivo do Centro Hospitalar do Porto, Jorge Pedrosa, Médico e portador da Paramiloidose, e Teresa Coelho, Neurologista e Coordenadora da Unidade Corino de Andrade do Centro Hospitalar Universitário do Porto, darão destaque à origem da doença, formas de tratamento e alguns mitos e verdades associados à amiloidose hereditária por transtirretina (hATTR).

Isabel Conceição, coordenadora do Centro de Referência para a Paramiloidose Familiar do Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, e Jorge Neto, portador de Paramiloidose, vão abordar a importância dos testes genéticos.

Em destaque estarão ainda as novas substâncias para tratamento da doença, numa altura em que Portugal vê escrito um novo capítulo na história do tratamento da amiloidose hereditária por transtirretina com a introdução de novos medicamentos. Este será um tema abordado pela Neurologista Teresa Coelho e por Pedro Magalhães Ribeiro, Portador de Paramiloidose.

E quando o doente também é cuidador? Margarida Vieira, cuidadora, e Teresa Custódio, Cuidadora e portadora de PAF, explicam os desafios associados à doença.

A amiloidose hATTR é provocada por uma mutação no gene da transtirretina (TTR). A mutação faz com que a proteína TTR esteja alterada e se acumule como fibras amiloides em vários órgãos. Esta doença afeta sobretudo adultos jovens, entre os 20 e os 40 anos de idade. Os primeiros sintomas consistem em dor neuropática, alterações sensoriais à dor e à temperatura, dormência e formigueiro, fraqueza muscular e, entre outras, dificuldade em caminhar e alterações gastrointestinais. Estima-se que existam cerca de dois mil doentes em Portugal e 50 mil em todo o mundo.

Para participar basta fazer a sua inscrição em: https://viveragoracomospesnofuturo.pt/

Ferramenta de acesso exclusivo
De acesso exclusivo por profissionais de saúde, a ExpertinSkin.com reúne um conjunto de ferramentas que pretendem ajudar a...

Além do acesso gratuito a informação sobre o tratamento individualizado das infeções cutâneas, esta nova plataforma pretende ainda consciencializar os profissionais de saúde para o uso racional dos antibióticos tópicos, através de conteúdos próprios, e com vista a melhorar a eficiência do tratamento, a qualidade de vida dos doentes e evitar o agravamento de um problema de saúde pública já existente, a resistência aos antibióticos.

A plataforma disponibiliza ainda conteúdos diversos sobre infeções de pele, novas terapêuticas, dicas para um diagnóstico diferencial, banco de imagens, notícias, entre muitos outros conteúdos.

 

Opinião
Tecer considerações sobre o impacto desta pandemia na Pessoa é precipitado, pois não será uniforme n

Estamos todos então perante uma agressão que foi inesperada, é global, não controlamos, não há remédio e que, altera profundamente a vida e as pessoas mais vulneráveis apresentam um risco acrescido. Nada melhor para confirmar a nossa impotência.

Significa que devemos começar a tentar compreender a dimensão humana destes tempos e, na minha função de psiquiatra que escuta as vivências íntimas, não posso deixar de registar que estamos perante uma situação onde a tão falada Resiliência se joga em todas as suas dimensões. Este conceito, já muito presente no diálogo clínico, não apresenta ainda uma plena conceptualização científica que integre os diferentes aspetos da psicopatologia: biológicos, psicológicos, sociais, culturais e antropológicos.

A formação da Resiliência no funcionamento da vida mental remonta a um tempo longínquo na cadeia evolutiva dos mamíferos e o seu caráter protetor tem constituído um papel vital no processo de seleção natural. É definida por 3 parâmetros: Plasticidade como capacidade de estar em permanente mudança para nos adaptarmos; Sociabilidade como competência para estarmos em relação biunívoca com a envolvente e a faculdade de poder atribuir um Significado a uma situação, em que recorremos aos conceitos culturais, espirituais e emocionais que transportamos. Tudo isto conta com um cérebro/corpo capaz de construir a vinculação, um sistema endócrino que produz substâncias que desencadeiam reações físicas adaptativas e este conjunto a funcionar com um sincronismo bio comportamental notável. Enquanto a Plasticidade e a Sociabilidade estão presentes desde o desenvolvimento animal, a faculdade de atribuição de um Significado a uma situação é exclusivamente humano.

Como consequência deste olhar agora focado sobre a vivência do trauma, a nossa atenção vai para a importância dos vínculos dentro e fora dos grupos sociais, uns a manter e outros a construir e valorizar o Significado que atribuímos às relações como o fator que vai estimular a capacidade para suportar ou mesmo conduzir-nos na vivência da situação traumática.

Dito isto, hoje é o momentum talvez irrepetível de junto da pessoa com ou sem diagnóstico de doença psiquiátrica reforçar a Resiliência pela construção e manutenção dos vínculos mas com Significado que certamente não vamos encontrar nas redes socias e com a Pessoa emocionalmente mais vulnerável, reconhecer e valorizar uma Resiliência que desconhecíamos e que nos surpreendeu pelas competências que foram reveladas.

Se há lição que esta pandemia nos pode deixar é que mais do que nunca o exercício da medicina é um ato de humildade: sabemos muito pouco, temos de continuar a aprender e a mudar.

Nota: 
As informações e conselhos disponibilizados no Atlas da Saúde não substituem o parecer/opinião do seu Médico, Enfermeiro, Farmacêutico e/ou Nutricionista.
Em plena Semana Mundial da Alergia, que se assinala de 28 de junho a 4 de julho, a SPAIC – Sociedade Portuguesa de Alergologia...

Em tempo de pandemia, muitos doentes crónicos viram as suas consultas de rotina adiadas, exames de avaliação suspensos e visitas ao hospital desmarcadas. Esta realidade afetou também os doentes alérgicos, com a agravante de que foi no período de confinamento que chegou a Primavera. A estação do ano tão desejada por muitos pode ser, para os doentes alérgicos, um verdadeiro pesadelo, sobretudo se estiverem privados de ir à urgência ou ao consultório do seu médico assistente.

Aos poucos as rotinas vão voltando ao normal, ainda assim, as consultas ainda não estão totalmente regularizadas e muitos doentes aguardam ainda por assistência médica. De segunda-feira, dia 29 de junho, a sexta-feira, dia 3 de julho, o “Consultório Online” terá as portas abertas entre as 21.00 e as 22.00 horas para esclarecer os doentes sobre temas como asma, rinite e sinusite, vacinas antialérgicas, urticária e eczema, anafilaxia e alergia a fármacos e alergia alimentar.

Se tem dúvidas sobre alguma destas patologias, pode enviar as suas questões em formato vídeo ou por escrito para a caixa de mensagens da página de Facebook  da SPAIC ou para o e-mail [email protected]. As questões podem também ser enviadas durante a transmissão em direto na página de Facebook da SPAIC.

Esta iniciativa surge em resposta às múltiplas mensagens enviadas para a SPAIC através das redes sociais durante o período de confinamento, revelando as preocupações e receios de doentes e seus familiares em relação aos riscos da COVID-19, mas também em relação a situações de agudização das suas doenças alérgicas de base.

Parâmetros medidos por telemóvel
A Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Politécnico de Coimbra (ESTeSC-IPC) integra um consórcio que está a desenvolver um...

Esta ferramenta permitirá a monitorização remota – em tempo real e em articulação com as autoridades de saúde – dos indivíduos em vigilância clínica por suspeita de infeção por Coronavirus. Temperatura, saturação de oxigénio, frequência cardíaca e frequência respiratória são alguns dos parâmetros que será possível medir de forma automática, através do telemóvel dos indivíduos. Os dados ficam imediatamente disponíveis para as autoridades de saúde.

“O sistema e-CoVig consistirá no emparelhamento simultâneo de uma plataforma eHealth de gestão de dados fisiológicos com múltiplos sistemas de aquisição de dados baseados em telemóveis pertencentes a indivíduos que estejam sob vigilância clínica por suspeita de terem contraído o novo coronavírus”, explica Telmo Pereira, docente da ESTeSC-IPC que, a par com o docente Armando Caseiro, integra o projeto. Ao permitir o acompanhamento remoto, a e-CoVig “poderá assumir-se como uma ferramenta de grande utilidade para a gestão de casos suspeitos ou confirmados pelas autoridades de saúde”, acrescenta.

O projeto – apoiado em 30 mil euros pela Fundação para a Ciência e a Tecnologia, através da linha de financiamento Research 4 COVID-19 – é liderado pelo Instituto de

Sistemas e Robótica do Instituto Superior Técnico de Lisboa e, além da ESTeSC-IPC, conta com a participação do Centro de Cardiologia da Universidade de Lisboa, da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, do Instituto de Telecomunicações e da empresa BrainAnswer.

Aos investigadores da ESTeSC-IPC cabe trabalhar na “definição de parâmetros relevantes e na sua parametrização, assim como nos estudos de validação e análise global dos resultados e refinamento metodológico, visando a otimização da plataforma no que concerne à garantia da sua adequabilidade como instrumento de gestão e apoio à decisão clínica”, explica Telmo Pereira.

 

Dados
O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) passou a disponibilizar no seu site um relatório com as estimativas...

Além da evolução a nível nacional, são também apresentadas estimativas para as regiões com mais casos reportados.

Este relatório, que passará a ser divulgado semanalmente, é elaborado com base em dados recebidos da Direção-Geral da Saúde (DGS) com a data de início de sintomas e a data de confirmação laboratorial de casos de Covid-19 ou infeção por SARS-CoV-2, extraídos do SINAVE (Sistema Nacional de Vigilância Epidemiológica). Juntamente com este relatório, serão também disponibilizados dados nacionais e regionais sobre o R(t).

O R(t) é o número médio de casos secundários resultantes de um caso infetado, medido em função do tempo. Ao contrário do R0, que é um indicador da transmissibilidade da infeção que deve ser calculado apenas na fase inicial da epidemia, ainda sem todas as medidas de contenção e atraso implementadas, o R(t) deve ser calculado ao longo da epidemia, podendo ser usado para medir a efetividade das medidas de contenção e atraso.

Desde o início da pandemia do novo coronavírus SARS-CoV-2, o INSA, através do seu Departamento de Epidemiologia, e em colaboração com a DGS, a Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa e a Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro, tem elaborado relatórios com o objetivo de informar os decisores e técnicos do Ministério da Saúde diretamente envolvidos na gestão da epidemia e no planeamento das medidas de mitigação.

 

 

Ação de sensibilização
No dia 14 de junho assinala-se o Dia Mundial do Dador de Sangue. Em Portugal, a Federação Portuguesa de Dadores Benévolos de...

Alberto Mota, presidente da FEPODABES explica que “este ano, mais do que nunca, precisamos de todos os dadores pois devido à pandemia as universidades e empresas que até aqui organizavam recolhas de sangue, não podem fazê-lo e as unidades móveis não podem circular. No entanto é possível doar sangue nos Centros de Sangue e Transplantação de Lisboa, Porto e Coimbra, serviços hospitalares com recolha de sangue e nas recolhas organizadas pelas associações de dadores benévolos de sangue”.

Para apelar à dádiva a FEPODABES vai ainda promover uma ação de sensibilização nas praias portuguesas nos seguintes locais e datas:

  • 30 de Julho - Praia da Vieira -15h/20h
  • 4 e 19 de Agosto – Costa da Caparica – 15h/20h
  • 13 e 17 de Agosto – Peniche– 15h 20h
  • 11 e 18 de Agosto – Foz do Arelho - 15h/20h
  • 12 de Agosto – Almeirim – 15h/20h

A cada dois segundos alguém precisa de uma transfusão de sangue e todos os dias são necessárias mil unidades de sangue em Portugal. Podem doar sangue todas as pessoas com bom estado de saúde, com hábitos de vida saudáveis, peso igual ou superior a 50 kg e idade compreendida entre os 18 e 65 anos. A dádiva de sangue é benévola e não remunerada.  A doação de sangue pode ser feita de quatro em quatro meses pelas mulheres e de três em três meses pelos homens. Será sempre efetuada em todas as dádivas uma triagem clínica, prévia, onde poderá esclarecer todas as dúvidas.

O Dia Mundial do Dador de Sangue foi instituído pela Organização Mundial da Saúde, em maio de 2005. A escolha da data da efeméride, 14 de junho, tem por objetivo homenagear Karl Landsteiner, nascido na mesma data. Karl Landsteiner foi um médico e biólogo norte-americano, de origem austríaca, precursor da transfusão sanguínea e agraciado com o Nobel de Fisiologia/Medicina de 1930, pela classificação dos grupos sanguíneos, sistema AB0, e descobriu o fator RH.

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