Doenças Raras

Entrevista | Dra. Inês Azevedo; Presidente da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP)
A Fibrose Quística (FQ) é uma doença rara, genética e degenerativa e que afeta cerca de 80.000 pessoas em todo o mundo e cerca...
A importância de sensibilizar
A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença neuromuscular hereditária rara que resulta na diminuição gradual da massa muscular e...
Causa da Esclerose Sistémica é desconhecida
Considerada uma doença do tecido conjuntivo que envolve alterações na pele, vasos sanguíneos, músculos e órgãos internos, a...
Doenças Raras
A Doença de Batten é um dos 14 tipos conhecidos de Lipofuscinose Neuronal Ceróide (CLN), um grupo de desordens genéticas raras...
Os desafios do diagnóstico
Os linfomas cutâneos são um grupo heterogéneo e raro de linfomas não Hodgkin, que se manifestam primariamente na pele. O seu...
Doença hereditária rara e sem cura
A Discinesia Ciliar Primária é a segunda doença congénita mais frequente do trato respiratório
A Discinesia Ciliar Primária é a segunda doença congénita mais frequente do trato respiratório, logo a seguir à fibrose...
Raquitismo hipofosfatémico
O Raquitismo hipofosfatémico corresponde a um distúrbio genético hereditário, de transmissão dominante ligado ao cromossoma X,...
Entrevista
Manifestando-se, habitualmente, no final do primeiro ano de vida, “quando a criança começa a fazer carga nos membros inferiores...
Desmistificar as Doenças Raras
A RD-Portugal nasceu a 29 de maio de 2021, mas o nosso exército de voluntários de boa-vontade, já cá anda há muito. Têm uma...
Opinião
Doença Rara (DR) é aquela que tem uma incidência de 1 caso em cada 2 mil pessoas. Estão identificadas cerca de 7 mil, cerca de...

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