Doenças Raras

Doença genética hereditária
A Doença de Wilson é um distúrbio genético herdado que afeta o metabolismo do cobre no organismo, conduzindo a alterações...
Doença genética muito rara
A síndrome de Morquio tipo A é uma doença hereditária do metabolismo, muito rara, progressiva e debilitante, que afeta o...
Recomendações
"A dor é um dos aspetos mais perturbadores" na vida do doente que convive com a XLH, ou raquistismo hipofosfatémico...
Recomendações
A XLH é uma doença multissistémica crónica, progressiva e debilitante, com prejuízo das funções físicas e da qualidade de vida....
Conceitos básicos e úteis
Trata-se de uma doença hereditária, pouco comum, que se carateriza pela deficiência ou ausência de produção de um factor de...
Tumores raros
Os linfomas cutâneos são doenças neoplásicas com origem nos linfócitos destacados à pele e, por definição, manifestam-se...
Entrevista | Dra. Luísa Pereira, Internista e Paliativista
"A falta de sensibilização, educação e formação sobre as doenças raras contribui significativamente para o seu pouco...
Doença genética rara
Imagine que adormece e deixa de respirar? É o que acontece a quem sofre de Síndrome de Ondine, uma doença genética rara, e sem...
Opinião
Do ponto de vista psicológico, lidar com uma condição como a XLH em filhos e alunos pode envolver desafios emocionais...
Doença genética rara
A hipofosfatémia ligada ao X (ou XLH) é uma doença rara que afeta 4.8 bebés por 100.000 nascimentos. É uma doença genética em...

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