Doenças Raras

Doenças raras e medicamentos órfãos
Atualmente, estão identificadas cerca de oito mil doenças raras. De carater crónico e progressivo, muitas comprometem a vida do...
Doença genética
Baixa estatura, deformação óssea grave e atraso do desenvolvimento psicomotor estão entre as principais complicações do...
Conheça algumas
A Gastrenterologia é uma especialidade médica que se dedica ao estudo do aparelho digestivo, o que engloba o tubo digestivo e...
Doença hepática rara
Trata-se de uma doença hepática rara que, tal como as outras doenças autoimunes, atinge preferencialmente o sexo feminino. Sem...
O que é?
Rapaz a tapar a boca com as mãos
Embora se tenha tornado conhecida por levar o doente a formular insultos ou dizer palavrões de forma involuntária e fora do...
Doença rara
Trata-se de uma entidade clínica rara, de origem genética e potencialmente fatal, que se caracteriza pelo desenvolvimento...
Doenças raras
Tem um perfil crónico e embora atinja com maior frequência a pele, a Mastocitose pode envolver outros órgãos ou sistemas pelo...
Doença rara
Trata-se de uma doença genética do metabolismo das proteínas, habitualmente diagnosticada à nascença que, quando não tratada,...
Entrevista
Não se sabe ao certo quantos doentes existem em Portugal. O que se sabe é que as Doenças Congénitas de Glicosilação são doenças...
Opinião
Criança internada em cama de hospital
As doenças congénitas da glicosilação (CGD) são uma família de patologias metabólicas raras, de cariz genético e hereditário....

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