Doenças Raras

Doença genética
É uma doença quase desconhecida que se estima que afete 1 em cada 20 mil pessoas. O Raquitismo Hipofosfatémico é uma doença...
Doenças raras
A baixa estatura é a característica física mais evidente de um grupo de doenças designado de Displasias Ósseas. No entanto,...
Doença genética hereditária
A Doença de Gaucher é uma doença genética hereditária, autossómica recessiva, devida a alterações no gene da enzima...
Doença hereditária rara e sem cura
A Discinesia Ciliar Primária é a segunda doença congénita mais frequente do trato respiratório, logo a seguir à fibrose...
Doença rara
Não existem dados concretos sobre o número de casos de Raquitismo Hipofosfatémico, no entanto, sabe-se que esta é uma doença...
Fenilcetonúria, que doença é esta?
Fenilcetonúria ou PKU (do inglês PhenylKetonUria) é uma doença metabólica, hereditária e rara em que os doentes são incapazes...
Doença rara neurodegenerativa
Trata-se de uma doença rara, progressiva que rapidamente conduz a estados vegetativos e/ou de demência ainda durante a infância...
Doença autoimune sistémica
Trata-se de uma doença autoimune sistémica, caracterizada pela presença anticorpos que afetam a coagulação sanguínea, e que é...
Doença rara
A Doença de Fabry é uma patologia genética rara e limitativa, que leva, em média, cerca de 14 a 16 anos a ser diagnosticada....
Doenças raras e medicamentos órfãos
Criança triste agarrada a peluche
Atualmente, estão identificadas cerca de oito mil doenças raras. De carater crónico e progressivo, muitas comprometem a vida do...

Páginas