Doenças Raras

Doença genética rara
Imagine que adormece e deixa de respirar? É o que acontece a quem sofre de Síndrome de Ondine, uma doença genética rara, e sem...
Opinião
Do ponto de vista psicológico, lidar com uma condição como a XLH em filhos e alunos pode envolver desafios emocionais...
Doença genética rara
A hipofosfatémia ligada ao X (ou XLH) é uma doença rara que afeta 4.8 bebés por 100.000 nascimentos. É uma doença genética em...
Sinais de alerta
A Fibrose Pulmonar é uma patologia subdiagnosticada, devido ao pouco conhecimento que ainda existe acerca da mesma, bem como...
Opinião
Ter uma doença rara é, na grande maioria dos casos, ter um longo caminho de penosas interrogações, sendo que é um campo de um...
Doença hereditária rara
Com uma expressão clínica muito variável, “podendo ser diferente entre doentes da mesma família”, a XLH é uma doença...
Doença rara e manifesta-se no primeiro ano de vida
Em Portugal, calcula-se que possam existir cerca de 450 pessoas com esta patologia, estimando-se uma incidência 1 para 22.000...
Doença hereditária rara
Tratando-se de uma doença hereditária rara, causada por uma mutação genética, que afeta o normal desenvolvimento dos ossos e...
"Doença multissistémica crónica, progressiva e debilitante"
O raquitismo é definido como uma deficiência de mineralização óssea na criança e geralmente se manifesta como deformidades...
Conceitos básicos e úteis
Trata-se de uma doença hereditária, pouco comum, que se carateriza pela deficiência ou ausência de produção de um factor de...

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