Doenças Raras

Fenilcetonúria, que doença é esta?
Fenilcetonúria ou PKU (do inglês PhenylKetonUria) é uma doença metabólica, hereditária e rara em que os doentes são incapazes...
Doença rara neurodegenerativa
Trata-se de uma doença rara, progressiva que rapidamente conduz a estados vegetativos e/ou de demência ainda durante a infância...
Doença autoimune sistémica
Trata-se de uma doença autoimune sistémica, caracterizada pela presença anticorpos que afetam a coagulação sanguínea, e que é...
Doença rara
A Doença de Fabry é uma patologia genética rara e limitativa, que leva, em média, cerca de 14 a 16 anos a ser diagnosticada....
Doenças raras e medicamentos órfãos
Atualmente, estão identificadas cerca de oito mil doenças raras. De carater crónico e progressivo, muitas comprometem a vida do...
Doença genética
Baixa estatura, deformação óssea grave e atraso do desenvolvimento psicomotor estão entre as principais complicações do...
Conheça algumas
A Gastrenterologia é uma especialidade médica que se dedica ao estudo do aparelho digestivo, o que engloba o tubo digestivo e...
Doença hepática rara
Trata-se de uma doença hepática rara que, tal como as outras doenças autoimunes, atinge preferencialmente o sexo feminino. Sem...
O que é?
Rapaz a tapar a boca com as mãos
Embora se tenha tornado conhecida por levar o doente a formular insultos ou dizer palavrões de forma involuntária e fora do...
Doença rara
Trata-se de uma entidade clínica rara, de origem genética e potencialmente fatal, que se caracteriza pelo desenvolvimento...

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