Doenças Raras

Doenças raras
Trata-se de uma síndrome extremamente rara que envolve uma mutação do gene KAT6A e que ainda se encontra em investigação. Os...
Doença autoimune sistémica
Trata-se de uma doença autoimune sistémica, caracterizada pela presença anticorpos que afetam a coagulação sanguínea, e que é...
Causa é desconhecida
Considerada uma doença do tecido conjuntivo que envolve alterações na pele, vasos sanguíneos, músculos e órgãos internos, a...
1º Congresso da ANDO Portugal 2021 - As Displasias ósseas: a Pessoa e a Sociedade
Enquadrado no tema "As Displasias Ósseas: A Pessoa e a Sociedade", o 1º Congresso da ANDO Portugal, realizado em...
Na maioria dos casos
Pouco conhecida, a Colangite Biliar Primária é uma doença crónica rara, do foro imunológico que afeta primariamente o fígado e...
Entrevista
A Distrofia Muscular de Duchenne é a doença neuromuscular mais frequente na infância. Apesar de surgir logo ao nascer, a sua...
Opinião
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular associada ao cromossoma X, causada por mutações no gene de...
Opinião
Descrita em 1868 pelo neurologista francês Guillaume Duchenne, é, desde então, a doença neuromuscular mais investigada. O gene...
Entrevista
Fenilcetonúria ou PKU é uma doença metabólica, hereditária e rara que, quando não tratada, pode provocar uma grave incapacidade...
Entrevista
O raquitismo hipofosfatémico ligado ao X ou XLH é uma doença hereditária rara, causada por uma mutação genética, que afeta o...

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