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Doenças Raras

Causa da Esclerose Sistémica é desconhecida

29/06/2022 - 10:30

Considerada uma doença do tecido conjuntivo que envolve alterações na pele, vasos sanguíneos, músculos e órgãos internos, a...

Doenças Raras

09/06/2022 - 11:06

A Doença de Batten é um dos 14 tipos conhecidos de Lipofuscinose Neuronal Ceróide (CLN), um grupo de desordens genéticas raras...

Os desafios do diagnóstico

26/05/2022 - 14:49

Os linfomas cutâneos são um grupo heterogéneo e raro de linfomas não Hodgkin, que se manifestam primariamente na pele. O seu...

Doença hereditária rara e sem cura

20/04/2022 - 11:11

A Discinesia Ciliar Primária é a segunda doença congénita mais frequente do trato respiratório, logo a seguir à fibrose...

Raquitismo hipofosfatémico

07/03/2022 - 15:13

O Raquitismo hipofosfatémico corresponde a um distúrbio genético hereditário, de transmissão dominante ligado ao cromossoma X,...

Entrevista

28/02/2022 - 11:05

Manifestando-se, habitualmente, no final do primeiro ano de vida, “quando a criança começa a fazer carga nos membros inferiores...

Desmistificar as Doenças Raras

25/02/2022 - 11:10

A RD-Portugal nasceu a 29 de maio de 2021, mas o nosso exército de voluntários de boa-vontade, já cá anda há muito. Têm uma...

Opinião

23/02/2022 - 11:04

Doença Rara (DR) é aquela que tem uma incidência de 1 caso em cada 2 mil pessoas. Estão identificadas cerca de 7 mil, cerca de...

Opinião

18/02/2022 - 09:56

Os últimos dois anos foram muito conturbados para o setor da saúde. Foram-no, também, para cada um de nós. Dificilmente,...

Opinião

31/01/2022 - 10:23

O raquitismo hipofosfatémico ou XLH (do inglês X-linked hypophosphatemia) é uma doença hereditária que cursa com perda renal de...