Doenças Raras

O que é?
Embora se tenha tornado conhecida por levar o doente a formular insultos ou dizer palavrões de forma involuntária e fora do...
Doença rara
Trata-se de uma entidade clínica rara, de origem genética e potencialmente fatal, que se caracteriza pelo desenvolvimento...
Doenças raras
Tem um perfil crónico e embora atinja com maior frequência a pele, a Mastocitose pode envolver outros órgãos ou sistemas pelo...
Doença rara
Trata-se de uma doença genética do metabolismo das proteínas, habitualmente diagnosticada à nascença que, quando não tratada,...
Entrevista
Não se sabe ao certo quantos doentes existem em Portugal. O que se sabe é que as Doenças Congénitas de Glicosilação são doenças...
Opinião
Criança internada em cama de hospital
As doenças congénitas da glicosilação (CGD) são uma família de patologias metabólicas raras, de cariz genético e hereditário....
Opinião
Trata-se de uma doença hereditária rara do metabolismo das proteínas, sem cura, e que obriga os doentes a manter uma...
Doença rara
Trata-se de uma doença rara, altamente debilitante e progressiva, cujos sintomas dependem da idade em que se manifesta pela...
Doença dos Pezinhos
Paramiloidose
A polineuropatia amiloidótica familiar, vulgarmente conhecida como doença dos pezinhos ou paramiloidose, é causada pelo...
Doença reumática autoimune rara
Já parou para pensar como é lutar todos os dias contra uma doença crónica, rara e incompreendida que pode afetar qualquer...

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