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» Doenças Raras
Doenças Raras
Opinião
Angioedema hereditário «pode ser doloroso, exuberante e incapacitante»
03/03/2021 - 10:20
O angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética autossómica dominante que se manifesta por episódios recorrentes de...
Entrevista
Norberto Villarrasa: “O paciente é o centro de todas as nossas ações”
01/03/2021 - 10:40
Sob o lema “Compromisso com a vida”, a Kyowa Kirin quer levar a pacientes de todo o mundo terapias inovadoras que ajudem a...
Dia Mundial das Doenças Raras 2021
“Doença rara” é ainda um conceito muito abstrato para grande parte da sociedade
26/02/2021 - 19:02
As doenças raras são uma realidade de muitas pessoas e de muitas famílias, e serão de muitas mais nos próximos anos, contudo os...
Testemunho de uma doença rara
Um Amor Incondicional
26/02/2021 - 18:31
«O Tomás é uma criança feliz, que ensina a quem tem sorte de o conhecer, o que é o Amor, a Força, a Disciplina, o Espírito...
A nossa vida com XLH
Luísa era pequena e não pulava ou corria como as crianças da sua idade
26/02/2021 - 12:55
O Raquitismo hipofosfatémico ligado ao cromossoma X (ou XLH, como também é conhecido) é uma doença esquelética crónica rara...
Principais desafios
Linfomas Cutâneos são raros e nem sempre são fáceis de diagnosticar
26/02/2021 - 10:00
Além de raros, os Linfomas Cutâneos “são de diagnóstico por vezes difícil, sendo necessária uma estreita articulação entre as...
Opinião
Portadores de doença rara devem ser considerados grupo prioritário para vacinação
25/02/2021 - 12:00
A doença rara (DR) é aquela que tem uma incidência de 1 caso em cada 2000 pessoas. Estão identificadas cerca de sete mil...
Dia Mundial das Doenças Raras assinala-se a 28 de fevereiro
Doenças Raras têm uma abordagem complexa
24/02/2021 - 14:39
O termo doenças raras, é usado para as patologias que ocorrem com baixa frequência na população em geral, não existindo,...
A minha vida com Acondroplasia
“Não há nenhum livro de parentalidade que nos prepare para o caso de não termos um bebé com um desenvolvimento típico”
22/02/2021 - 11:21
Entre as mais de 7000 doenças raras, a Acondroplasia é uma das mais frequentes displasias ósseas. Tem origem numa mutação...
Doença genética rara
Síndrome de Angelman: a maioria dos casos só é diagnosticada após o primeiro ano de vida
15/02/2021 - 12:17
Muitas vezes confundida com outras perturbações como o autismo ou a paralisia cerebral, a Síndrome de Angelman (SA) é uma...
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