Doenças Raras

Causa é desconhecida
Considerada uma doença do tecido conjuntivo que envolve alterações na pele, vasos sanguíneos, músculos e órgãos internos, a...
Na maioria dos casos
Pouco conhecida, a Colangite Biliar Primária é uma doença crónica rara, do foro imunológico que afeta primariamente o fígado e...
Entrevista
A Distrofia Muscular de Duchenne é a doença neuromuscular mais frequente na infância. Apesar de surgir logo ao nascer, a sua...
Opinião
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular associada ao cromossoma X, causada por mutações no gene de...
Opinião
Descrita em 1868 pelo neurologista francês Guillaume Duchenne, é, desde então, a doença neuromuscular mais investigada. O gene...
Entrevista
Fenilcetonúria ou PKU é uma doença metabólica, hereditária e rara que, quando não tratada, pode provocar uma grave incapacidade...
Entrevista
O raquitismo hipofosfatémico ligado ao X ou XLH é uma doença hereditária rara, causada por uma mutação genética, que afeta o...
Doença genética rara
Muitas vezes confundida com outras perturbações como o autismo ou a paralisia cerebral, a Síndrome de Angelman (SA) é uma...
Doenças raras
As mucopolissacaridoses (MPS) são um conjunto de doenças raras em que há acumulação de moléculas complexas nomeadamente...
Sintomas e Tratamento
O angioedema hereditário (AH) é uma doença genética rara. Não é alergia, mas uma imunodeficiência primária resultante da...

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