Doenças Raras

Opinião
O angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética autossómica dominante que se manifesta por episódios recorrentes de...
Entrevista
Sob o lema “Compromisso com a vida”, a Kyowa Kirin quer levar a pacientes de todo o mundo terapias inovadoras que ajudem a...
Dia Mundial das Doenças Raras 2021
As doenças raras são uma realidade de muitas pessoas e de muitas famílias, e serão de muitas mais nos próximos anos, contudo os...
Testemunho de uma doença rara
«O Tomás é uma criança feliz, que ensina a quem tem sorte de o conhecer, o que é o Amor, a Força, a Disciplina, o Espírito...
A nossa vida com XLH
O Raquitismo hipofosfatémico ligado ao cromossoma X (ou XLH, como também é conhecido) é uma doença esquelética crónica rara...
Principais desafios
Além de raros, os Linfomas Cutâneos “são de diagnóstico por vezes difícil, sendo necessária uma estreita articulação entre as...
Opinião
A doença rara (DR) é aquela que tem uma incidência de 1 caso em cada 2000 pessoas. Estão identificadas cerca de sete mil...
Dia Mundial das Doenças Raras assinala-se a 28 de fevereiro
O termo doenças raras, é usado para as patologias que ocorrem com baixa frequência na população em geral, não existindo,...
A minha vida com Acondroplasia
Entre as mais de 7000 doenças raras, a Acondroplasia é uma das mais frequentes displasias ósseas. Tem origem numa mutação...
Doença genética rara
Muitas vezes confundida com outras perturbações como o autismo ou a paralisia cerebral, a Síndrome de Angelman (SA) é uma...

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