Doenças Raras

Doença genética rara
Muitas vezes confundida com outras perturbações como o autismo ou a paralisia cerebral, a Síndrome de Angelman (SA) é uma...
Doenças raras
As mucopolissacaridoses (MPS) são um conjunto de doenças raras em que há acumulação de moléculas complexas nomeadamente...
Sintomas e Tratamento
O angioedema hereditário (AH) é uma doença genética rara. Não é alergia, mas uma imunodeficiência primária resultante da...
Doenças crónicas congénitas
Até ao momento, foram identificadas mais de 350 Imunodeficiências primárias (IDP) diferentes e estima-se que possam afetar uma...
Doença genética rara
A síndrome de Hunter ou Mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença genética rara com transmissão recessiva ligada ao...
Opinião
O angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética autossómica dominante que se manifesta por episódios recorrentes de...
Entrevista
Sob o lema “Compromisso com a vida”, a Kyowa Kirin quer levar a pacientes de todo o mundo terapias inovadoras que ajudem a...
Dia Mundial das Doenças Raras 2021
As doenças raras são uma realidade de muitas pessoas e de muitas famílias, e serão de muitas mais nos próximos anos, contudo os...
Testemunho de uma doença rara
«O Tomás é uma criança feliz, que ensina a quem tem sorte de o conhecer, o que é o Amor, a Força, a Disciplina, o Espírito...
A nossa vida com XLH
O Raquitismo hipofosfatémico ligado ao cromossoma X (ou XLH, como também é conhecido) é uma doença esquelética crónica rara...

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