“A Constança nasceu no Hospital Beatriz Ângelo, de uma gravidez normal, embora o parto tivesse sido provocado às 38 semanas”, começa por contar Carlos Pinto, pai da menina. “Na altura, com a realização de ecografia foi possível determinar que existiam alguns parâmetros que não eram normais, pelo que se optou por provocar o parto”, adianta.
Quando nasce, para além do baixo peso, Constança apresenta algumas malformações – fenda palatina, perímetro encefálico muito grande, dedos mãos curtos e dois dedos dos pés colados. Nesta altura, é efetuado o diagnóstico de fenda labial, sendo prolongado o internamento no serviço de neonatologia durante 5 dias por baixo peso e para realização de exames complementares de diagnóstico.
No entanto, foi a pediatra, após alta hospitalar, que agarrou no caso e tratou de encaminhar Constança para o diagnóstico. “A médica assim que a viu achou que a malformação que tinha devia ser uma síndrome”, recorda o pai, explicando que aos dois meses Constança realiza uma ressonância magnética onde lhe é também diagnosticado um Hamartoma Hipotalâmico, um pequeno tumor benigno junto ao hipotálamo, de causa desconhecida, responsável pelo desenvolvimento convulsões, puberdade precoce, desequilíbrios hormonais e problemas cognitivos e comportamentais.
No seu caso, para além das crises gelásticas, um tipo de crise convulsiva que resulta em ataques de riso involuntário, o tumor levou a que, aos 11 meses, Constança desenvolvesse puberdade precoce. “Começou a ter maminhas e algum tipo de pelo”, conta o pai.
A confirmação do diagnóstico da Síndrome oral-facial-digital tipo 1 (OFD1) – suspeita lançada pela pediatra da menina – surge mais ou menos por esta altura. Um estudo molecular de um painel multigénico identifica o gene OFD1, responsável por esta síndrome, do qual se descobre que a mãe também é portadora.
Entre várias cirurgias, nomeadamente para correção da fenda palatina, Constança passou, aos dois anos, pela primeira termoablação por laser, realizada pelo Hospital de Santa Maria, para tratamento de casos de epilepsia refretaria, no seu caso para conseguir tratar as crises gelásticas.
Atualmente, encontra-se em seguimento multidisciplinar pelas especialidades de pediatria, dermatologia, otorrinolaringologia, neurologia, neurooftalmologia, neurocirurgia, endocrinologia, genética e cardiologia.
No dia-a-dia, revela o pai, para além dos ataques de riso, Constança apresenta dificuldades na marcha, dificuldades em apanhar objetos. Além disso, revela, que se não for devidamente estimulada imita os comportamentos de crianças com menos idade.
“A Constança frequenta um colégio privado onde é incluída em todas as atividades de grupo. É acompanhada pela intervenção precoce – tem uma educadora de ação especial que vai uma vez por semana ao colégio. As restantes terapias, com a terapia da fala e a psicomotricidade é paga por nós”, comenta quanto ao seu acompanhamento.
No próximo ano letivo, Constança irá para o 1º ciclo e os pais já sabem que esta vai deixar de aceder à intervenção precoce. “Nós quisemos antecipar e procurar as alternativas para a inclusão da nossa filha na rede escolar e por isso contactamos vários agrupamentos de escola da nossa região e dizem-nos que não há pessoas especializadas suficientes para acompanhar todos os casos”, revela Carlos indicando que falou com os coordenadores das Unidades de Multideficiência disponíveis no concelho de Torres Vedras e dos dois agrupamentos que têm este acompanhamento especializado, nenhum consegue receber a menina. “Cada um tem seis vagas e têm sete crianças integradas. Não conseguem incluir mais”, refere o pai.
Uma vez que as unidades estão sobrelotadas e não existem respostas por parte dos Agrupamentos, estes pais decidiram lançar uma petição para chamar a atenção da comunidade para este problema. Não só pela Constança, mas também por todos aqueles que ficam de fora da chamada “Educação Inclusiva”.
Para apoiar esta causa, pode assinar a petição aqui: https://peticaopublica.com/mobile/pview.aspx?pi=PT115726
O que é a Síndrome oral-facial-digital tipo 1 (OFD1)?
A síndrome oro-facial-digital (OFD) tipo I, também chamada de síndrome de Papillon-Léage Psaume, foi descrita pela primeira vez por Papillon-Leage e Psaume (1954) e foi ainda caracterizada por Gorlin e Psaume (1961), como uma patologia resultante de mutação genética que causa malformações na face, cavidade oral e dedos. Até hoje foram descritos 13 tipos de OFD, sendo os tipos I e II os mais frequentes, mas só o gene OFD1 implicado na síndrome tipo I foi identificado.
Os sinais clínicos da OFD1 na cavidade oral incluem freios múltiplos, língua multilobulada, falta de dentes ou dentes supranumerários, fenda palatina assimétrica, nódulos línguais e fenda língual. Pode haver telecanto ou hiper-telorismo, lábio leporino mediano e hipoplasia das cartilagens nasais.
Como manifestações clínicas, podem existir alterações nas mãos como clinodactilia, braquidactilia ou sindactilia, assim como nos pés com polidactilia pré-axial, geralmente unilateral. Podem estar presentes, ainda, várias alterações do sistema nervoso central como agenesia do corpo caloso, hipoplasia cerebral ou cerebelar, porencefalias
O diagnóstico desta síndrome é feito logo à nascença, devido às malformações presentes no recém-nascido. Noutros casos, como em pacientes com OFD I, é feito mais tarde na idade adulta quando é diagnosticada doença renal policística, uma vez que 50% dos indivíduos afetados por esta síndrome apresentam esta doença dos rins.
75% dos casos de OFD I são esporádicos, ocorrendo quase exclusivamente em mulheres. No sexo masculino costuma ser fatal.
A frequência estimada para a OFDI é de aproximadamente um caso por 50 000- 250 000 nados-vivos.
