Atlas da Saúde

A Drepanocitose é reconhecida como um grave problema de saúde global pela Organização Mundial de Saúde. Celeste Bento e João Gomes, membros da EuroBloodNet, Rede de Referência Europeia das Doenças Hematológicas Raras do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), falam sobre esta doença e dão conta que “atualmente, a única cura para a Drepanocitose é o transplante alogénico da medula óssea. Contudo, poucos doentes com Drepanocitose têm sido transplantados devido à variabilidade do quadro clínico, à limitação da elegibilidade dos doentes pelo estado avançado da doença, à dificuldade em obter dadores compatíveis e à taxa de mortalidade associada ao transplante. A terapia génica para o tratamento destes doentes está em fase de ensaios clínicos, com resultados bastante promissores. Também existem terapias que ajudam a evitar as crises, a melhorar e prolongar a vida dos doentes. Para isso, é essencial que estes sejam diagnosticados o mais precocemente possível, de preferência logo à nascença.”

Celeste Bento e João Gomes prosseguem referindo que “a Drepanocitose é uma doença rara, com cerca de 1200 doentes em seguimento em Portugal, tanto adultos como crianças e o CHUC é o único Centro de Referência Europeu – EuroBloodNet – no país, para o diagnóstico, tratamento e seguimento destes doentes, através da Unidade de Eritropatologia e Metabolismo do Ferro do Serviço de Hematologia Clínica. Esta Unidade recebe doentes de todo o país, para diagnóstico, tratamento e seguimento. Participa em vários projetos nacionais e internacionais em colaboração com o Centro de Investigação em Antropologia e Saúde (CIAS) da Universidade de Coimbra e tem uma forte ligação com a Associação Portuguesa de Pais e Doentes com Hemoglobinopatias (APPDH), com delegação no Hospital Pediátrico-CHUC.”

Celeste Bento dá conta também que a identificação precoce destes doentes “é fundamental para a implementação de medidas profiláticas, que reduzem a mortalidade infantil e aumentam a qualidade de vida. A colaboração da Associação Portuguesa de Pais e Doentes com Hemoglobinopatias (APPDH)i com o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) permitiu a realização dum estudo piloto para a implementação universal do diagnóstico neonatal de Drepanocitose, incluído no teste do pezinho. O estudo decorreu entre 2022 e 2023 foi já proposto às entidades competentes para que seja oficialmente integrado no PNDP. Os resultados do estudo piloto apontam para uma prevalência de Drepanocitose em Portugal muito superior à esperada.”

Sobre a doença, Celeste Bento explica que “existe produção de uma hemoglobina anormal, a hemoglobina S. A hemoglobina é um dos elementos mais importantes do sangue, presente nos glóbulos vermelhos, que em formato de disco asseguram que o oxigénio chega a todos os pontos do corpo. No entanto, com a hemoglobina S, estes glóbulos ficam com a forma de foice e não só impedem a correta oxigenação dos tecidos como obstruem os vasos sanguíneos, com consequências graves.”

Os sintomas surgem após os 6 meses de idade, como esclarece João Gomes, dando nota de que “habitualmente, manifesta-se como anemia hemolítica, acidente vascular cerebral (AVC), infeções recorrentes e, acima de tudo, crises vaso-oclusivas com muita dor associada. Estas últimas são das manifestações clínicas mais comuns, debilitantes e responsáveis por um maior número de hospitalizações, tanto na criança como no adulto. Estas crises podem ser desencadeadas por fatores como desidratação, hipotermia, atividade física intensa, altitude ou stress emocional.”

Na África Sub-Sahariana é a doença genética mais prevalente, onde diariamente nascem cerca de 1000 bebés com esta condição. Se nos países desenvolvidos a sua esperança média de vida já se situa acima dos 50 anos, nesta região a maioria dos doentes não sobrevive mais de 5 anos. Dado tratar-se de uma doença que afeta principalmente pessoas negras, tem sido constantemente negligenciada, apesar do alto impacto que tem não só na vida dos doentes, como nos próprios sistemas de saúde.

Dado o impacto significativo nas populações africanas, a APPDH criou a DrepaComunidade, destinada a todos os que falam desta doença em português.

Sobre a DrepaComunidade

É uma plataforma que pretende reunir doentes, cuidadores e profissionais de saúde de todos os países da CPLP. A DrepaComunidade pretende contribuir para uma aprendizagem multidisciplinar através da criação e divulgação de conteúdos informativos relevantes para os doentes, seus cuidadores e para a população em geral. Tornar a informação, a partilha e o diálogo acessíveis possibilitará um melhor conhecimento da doença e suas vivências, aumentando a autoestima e capacitação dos doentes e cuidadores assim como o seu envolvimento nos processos de decisão em saúde.

No dia 19 de junho, a DrepaComunidadeii vai participar numa maratona online de 24h organizada pelo Cayenne Wellness Center&Children’s Foundation e Sickle Cell Consortium.

Das 13h às 14h (hora de Lisboa) vamos dizer “Como se fala de Drepanocitose em Português” numa sessão zoom moderada pela Solange Pinto (São Tomé e Principe), com presença de Celeste Bento (Portugal); Celdidy Monteiro (São Tomé e Principe), Winnie Samanú (Brasil), Priscilla Lemos (Angola), Taila Carrillo (Moçambique). A divulgação e envio do link será feita através das redes sociais.

O ROSE é composto por duas estações robotizadas (uma do lado do profissional de saúde e outra do lado do utente), um conjunto de sondas ecográficas, e estruturas de comunicação assentes em 5G da NOS, que usam as caraterísticas desta rede móvel – baixa latência, elevada velocidade e resiliência superior – para garantir que todo o processo é realizado em tempo real, com uma experiência fluída e sem falhas.

Cria-se, assim, um novo paradigma de diagnóstico por tele-ecografia, mediante o qual médicos e utentes podem interagir, mesmo sem proximidade física, com feedback instantâneo visual, de áudio e háptico. Abre-se, ainda, a porta a novas possibilidades como a formação ou supervisão técnica à distância e a colaboração internacional. Desta forma, aumenta-se a capacidade e rapidez dos serviços, melhora-se o acesso da população à saúde, e otimiza-se recursos.

Manuel Ramalho Eanes, Administrador Executivo da NOS, sublinhou: “A saúde é uma das áreas estruturantes da sociedade onde o potencial do 5G é maior, enquanto impulsionador da inovação e da aproximação e humanização dos cuidados de saúde. Por isso mesmo, a NOS continua empenhada em liderar no 5G, não só através do desenvolvimento daquela que é a melhor rede do País, mas também promovendo uma série de iniciativas inovadoras que permitem ajudar a construir um futuro com mais e melhor saúde para todos, encurtando distâncias e alargando o acesso a cuidados médicos especializados a mais pessoas.”

Segundo António Lindo da Cunha, Diretor Executivo do Laboratório de Automática do IPN, “Garantir o acesso aos cuidados de saúde de forma ampla sem deixar de fora a parte da população que reside longe dos grandes centros, parece ser uma missão impossível tendo em conta a tendência global de concentração dos cuidados. Será de facto impossível, se mantivermos os modelos de cuidados e de pagamento que foram desenhados num período onde a capacidade tecnológica e os níveis de literacia eram bem diferentes dos atuais. O sistema de tele-ecografia ROSE é um exemplo de como é possível ter acesso a meios complementares de diagnóstico de qualidade mesmo fora dos grandes centros urbanos.”

Neste momento, esta solução encontra-se a ser testada e validada por profissionais de saúde especializados em radiologia. Estima-se que, a partir de setembro, se possa utilizar o sistema para realizar as primeiras ecografias à distância através de 5G entre um hospital de referência e uma instalação remota, onde normalmente não está disponível este meio complementar de diagnóstico.

Os resultados confirmam que há um desconhecimento quanto à idade fértil e a partir da qual começa a diminuir a capacidade reprodutora, qual a análise que pode ser realizada para conhecer a reserva ovárica das mulheres, quais as formas de prevenir a infertilidade ou o que é a doação de gâmetas.

Dos inquiridos, 52,3% garantiram saber com que idade se atinge o potencial máximo da fertilidade, sendo que destes, 27,2% indicaram os 20 anos como resposta correta, e 27,8% os 25 anos. Na realidade, é considerado que a mulher está na sua melhor fase fértil entre os 20 e os 25 anos. Quanto à idade a partir da qual a fertilidade começa a diminuir, 72,5% indicaram que sabiam a resposta, mas apenas 33,2% acertaram que seria aos 35 anos.

E o que pode causar infertilidade? De acordo com o estudo, 31,8% dos inquiridos não sabia responder, e dos 68,2% que apontaram vários fatores, a idade da mulher surgiu como a principal causa (33,4%), seguida dos hábitos tabágicos (30,1%) e da obstrução/bloqueio das trompas de Falópio (26,0%).

Uma outra questão colocada no inquérito pretendeu apurar se os portugueses já tinham questionado um profissional de saúde sobre o tema, ou se, por outro lado, tinham sido inquiridos em unidades de saúde sobre fertilidade ou formas de prevenção. As respostas são clarificadoras quanto ao desinteresse em procurar esclarecimento (48,7% dos inquiridos) ou não ter existido necessidade para tal (39,5%). Por sua vez, quando a curiosidade partiu dos profissionais de saúde, 34,4% indicaram que foram questionados por ginecologistas, 33,9% pelo médico de família e 22,4% por um médico de outra especialidade.

Na altura de colocar dúvidas, são as mulheres a tomar mais vezes a iniciativa (22,4%) do que os homens (11,3%), e as pessoas com as idades entre os 31 e os 44 anos (24,9%) tendem a ser as mais curiosas.

Em relação às formas de prevenir a fertilidade, 54,4% dizem desconhecer as que existem. Dos 45,6% que conhecem, a alimentação equilibrada (28,1%), a prática de exercício físico (24,2%) e o não fumar (24,1%) são as formas referidas de proteção para as mulheres, sendo a alimentação equilibrada (23,7%), não fumar (21,7%) e a prática de exercício físico (18,3%) as que mais se destacam como protetoras dos homens.

Quanto à preservação da fertilidade, apenas 20,2% das mulheres e 26,1% dos homens não sabem em que consiste, e que é possível através do congelamento de óvulos ou espermatozoides. Existe ainda desconhecimento entre as mulheres quanto à forma de avaliar a sua reserva ovárica e poderem tomar medidas e procurar apoio, caso esta se revele baixa. De acordo com o estudo, 79,7% das inquiridas não sabe da possível realização do teste à hormona anti-mulleriana (AMH), enquanto 69,5% nunca pensou fazê-lo.

E se no momento de quererem ser pais, for necessário recorrer a tratamentos de fertilidade com ajuda de doação de óvulos e/ou espermatozoides? Mais de 48% das mulheres não sabe o que é a dádiva de gâmetas, sendo que nos homens essa percentagem ascende aos 56%.

Perante as conclusões do inquérito, que revelam um desconhecimento generalizado sobre a saúde reprodutiva, são os inquiridos a confirmar que já ouviram falar em infertilidade - 46,5% através da comunicação social; 42,5% por amigos/colegas e 40,9% em campanhas nos media -, mas que é importante ter acesso a mais informação para aumentar a sua literacia (82,8%), sendo as escolas (30,5%), os centros de saúde (30,5%) e o médico de família (30%), as principais fontes de informação.

Fica ainda a indicação quanto à pergunta principal quando se fala de infertilidade: ter filhos. Do total de inquiridos, 60,2% já eram pais e dos restantes, 37,4% indicaram que pretendem concretizar o seu projeto de parentalidade nos próximos 10 anos.

A atividade, que vai decorrer a partir das 14 horas na Subunidade 3 da FMUC (no Polo III da UC), vai juntar pessoas com autismo, famílias, associações e movimentos de doentes, clínicos e investigadores, que vão partilhar conhecimentos e experiências sobre o diagnóstico, a intervenção e a transição para a vida adulta.

Esta iniciativa pretende «dar voz às pessoas que lidam todos os dias com os desafios que a Neurodiversidade coloca às pessoas com autismo, famílias e instituições que os acolhem, incluindo o contexto laboral. Ao juntar pessoas com autismo, familiares, profissionais de saúde e de educação pretende-se compreender as diferentes perspetivas que existem nesta área, como reforçar a inclusão e de que forma a investigação na área do Autismo e da Neurodiversidade pode contribuir», destaca o docente da FMUC e coordenador científico do CIBIT, Miguel Castelo-Branco.

A participação no evento é gratuita, mas sujeita a inscrição prévia até à próxima sexta-feira, dia 16, em https://forms.gle/xAjrqWxQz685KeqG6. Para quem não tiver a oportunidade de assistir presencialmente, o encontro vai ter também transmissão online.

Estes números requerem especial atenção, uma vez que, segundo o Instituto Nacional de Estatística (INE), Portugal registou, nos últimos anos, um agravamento do fenómeno de envelhecimento e de longevidade da população, sendo que cerca de 23% desta é idosa.

O envelhecimento da população reflete, por sua vez, um maior número de doentes com estenose aórtica, que necessitam de intervenção por cirurgia ou cateterismo. Este aumento da prevalência não foi, contudo, acompanhado pelo aumento da capacitação, em termos de meios humanos e técnicos estruturais, para fazer face à patologia. Segundo Rui Campante Teles, “O aumento do tempo de espera também se deve ao facto de existir uma sobrecarga nos Serviços de Cardiologia e Cirurgia Cardíaca”.

O médico especialista em cardiologia conclui que “Cerca de 50% dos doentes acabam por morrer dois anos após o diagnóstico desta patologia, sendo que provavelmente muitos não conseguem obter um tratamento rápido para a estenose aórtica.” Assim, para inverter esta situação, será necessário, pelo menos, dobrar a capacidade de oferta para estas técnicas, pois só assim se conseguirá dar resposta à prevalência estimada de estenose aórtica em Portugal.

O 2VRT decorreu entre os dias 4 e 5 de maio, no Crowne Plaza Caparica, e teve como objetivo incentivar ao debate informal e aberto entre todos os cardiologistas de intervenção e de várias referências nacionais e internacionais de renome na área.

A edição deste ano contou com o patrocínio da European Association of Percutaneous Cardiovascular Interventions (EAPCI) e da European Society of Cardiology (ESC).