Atlas da Saúde

Os químicos da Universidade de Cambridge, Shankar Balasubramanian e David Klenerman, foram anunciados como os vencedores do Millennium Technology Prize 2020, um dos prémios de ciência e tecnologia mais prestigiados do mundo, atribuído pela Technology Academy Finland (TAF).

O prémio global, atribuído a cada dois anos desde 2004 para destacar o amplo impacto da ciência e da inovação no bem-estar da sociedade, tem o valor de 1 milhão de euros. O anúncio de hoje do prémio de 2020 foi adiado devido à pandemia da COVID-19.

Os professores Balasubramanian e Klenerman coinventaram a Solexa-Illumina Next Generation DNA Sequencing (NGS), tecnologia que melhorou a nossa compreensão básica da vida, convertendo as biociências em “grande ciência”, ao permitir o sequenciamento genético rápido, preciso, de baixo custo e em larga escala — o processo de determinação da sequência completa de ADN da composição de um organismo. Fundaram conjuntamente a empresa Solexa para tornar a tecnologia mais amplamente disponível para o mundo.

A tecnologia tem tido — e continua a ter — um enorme impacto transformador nos campos da genómica, medicina e biologia. Para avaliarmos a escala da mudança, podemos referir que permitiu uma melhoria de mil vezes em termos de velocidade e de custo quando comparada com o primeiro sequenciamento do genoma humano. Em 2000, o sequenciamento de um genoma humano levou mais de 10 anos e custou mais de mil milhões de dólares. Atualmente, o genoma humano pode ser sequenciado num dia a um custo de mil dólares e são sequenciados à escala mais de um milhão de genomas humanos todos os anos, graças à tecnologia coinventada pelos Professores Balasubramanian e Klenerman. Isto significa que podemos compreender as doenças muito melhor e muito mais rapidamente.

Como funciona

O método de NGS envolve a fragmentação da amostra de ADN em muitos pedaços pequenos, que são imobilizados na superfície de um chip e ampliados localmente. Cada fragmento é então descodificado no chip, base a base, usando nucleótidos coloridos com fluorescência aos quais é adicionada uma enzima. Ao detetar os nucleótidos codificados por cores incorporados em cada posição do chip com um detetor de fluorescência — e repetindo este ciclo centenas de vezes — é possível determinar a sequência de ADN de cada fragmento.

Os dados recolhidos são então analisados com um sofisticado software informático para montar a sequência completa de ADN a partir da sequência de todos esses fragmentos. A capacidade do método de NGS de sequenciar milhares de milhões de fragmentos paralelamente torna a técnica rápida, precisa e muito rentável. A invenção do NGS constituiu uma abordagem completamente revolucionária e inovadora para a compreensão do código genético em todos os organismos vivos.

Contribuição para a luta global contra a COVID-19

O sequenciamento de próxima geração fornece uma forma eficaz de estudar e identificar novas estirpes do coronavírus e outros agentes patogénicos. Com o surgimento da pandemia, a tecnologia está agora a ser utilizada para rastrear e explorar as novas mutações virais do coronavírus, que é uma preocupação global crescente. Este trabalho tem ajudado na criação de múltiplas vacinas, que estão agora a ser administradas em todo o mundo, e é fundamental para a criação de novas vacinas contra novas estirpes virais perigosas. Os resultados serão também utilizados para prevenir futuras pandemias.

A tecnologia também está a permitir aos cientistas e investigadores identificar os fatores subjacentes em indivíduos que contribuem para a sua resposta imunológica à COVID-19. Esta informação é essencial para desvendar o motivo pelo qual algumas pessoas respondem muito pior ao vírus do que outras. Os resultados destes estudos serão inestimáveis para entender como minimizar a possibilidade de as pessoas desenvolverem respostas inflamatórias exacerbadas, o que é atualmente entendido como sendo responsável por alguns dos sintomas da COVID-19.

Impacto na ampliação dos cuidados de saúde e diagnósticos

A tecnologia NGS revolucionou a investigação biológica e biomédica global e permitiu o desenvolvimento de uma ampla gama de tecnologias, aplicações e inovações relacionadas. Devido à sua eficiência, o NGS tem sido amplamente adotado nos cuidados de saúde e nos diagnósticos, tais como cancro, doenças raras, medicina infeciosa e testes pré-natais não invasivos baseados no sequenciamento.

É cada vez mais utilizado para definir os genes de risco genético nos doentes com uma doença rara e é atualmente utilizado para definir novos alvos farmacológicos para novas terapias para doenças comuns em grupos definidos de doentes. O NGS também contribuiu para a criação de novas e potentes terapias biológicas, como terapias com anticorpos e genéticas.

No campo do cancro, o NGS está a tornar-se o método de análise padrão para definir um tratamento terapêutico personalizado. A tecnologia melhorou drasticamente a nossa compreensão da base genética de muitos cancros a um nível fundamental e é agora frequentemente utilizada tanto para testes clínicos de deteção precoce como para diagnóstico, a partir de tumores e de amostras de sangue de doentes.

Impacto na biologia

Além das aplicações médicas, o NGS também tem tido um grande impacto em toda a biologia, pois permite a identificação clara de milhares de organismos em quase todos os tipos de amostra. É agora extremamente importante para estudos de Agricultura, Ecologia e Biodiversidade.

De acordo com a Professora da Technology Academy, Päivi Törmä, Presidente da Comissão de Seleção do Millennium Technology Prize, “O potencial futuro do NGS é enorme e a exploração da tecnologia está ainda a dar os primeiros passos. A tecnologia será um elemento crucial na promoção do desenvolvimento sustentável através da personalização da medicina, da compreensão e da luta contra doenças mortais e, consequentemente, da melhoria da qualidade de vida. O Professor Balasubramanian e o Professor Klenerman são dignos vencedores do prémio.”

Esta é a primeira vez que o Prémio é concedido a mais do que um destinatário pela mesma inovação, celebrando o significado da colaboração.

Marja Makarow, Presidente da Technology Academy Finland, referiu que “a colaboração é uma parte essencial para garantir uma mudança positiva para o futuro. O Sequenciamento de Próxima Geração é o exemplo perfeito do que pode ser alcançado através do trabalho em equipa e da colaboração entre indivíduos de diferentes formações com vista à resolução de um problema.

“A tecnologia pioneira do Professor Balasubramanian e do Professor Klenerman também desempenhou um papel fundamental na descoberta da sequência do coronavírus, o que, por sua vez, permitiu a criação das vacinas — por si só, um triunfo para a colaboração transfronteiriça — e ajudou a identificar novas variantes da COVID-19.”

Numa declaração conjunta, Shankar Balasubramanian David Klenerman disseram:

“Estamos encantados e honrados por sermos os décimos galardoados com o Millennium Technology Prize. Esta é a primeira vez que recebemos um prémio internacional que reconhece a nossa contribuição para o desenvolvimento da tecnologia — mas não é apenas para nós, é para toda a equipa que desempenhou um papel fundamental no desenvolvimento da tecnologia e para todos aqueles que nos inspiraram ao longo do nosso percurso.”

Dos nove vencedores anteriores do Millennium Technology Prize, três foram posteriormente galardoados com um Prémio Nobel.

Para perceber se seria seguro ou não combinar as duas vacinas, uma equipa de investigadores do Instituto de Saúde Carlos III, em colaboração com Hospitais Clínicos De Madrid; Clínic e Vall d'Hebron em Barcelona e El Hospital de Cruces de Vizcaya, recrutaram 678 pessoas que receberam uma dose da vacina da AstraZeneca e que nunca teriam contraído a infeção provocada pelo novo coronavírus. Destes, 442 foram incluídos aleatoriamente no grupo experimental e, portanto, receberam a vacina Pfizer oito a 12 semanas após a primeira dose de AstraZeneca. Os restantes 221 integraram o grupo de controlo não tendo recebido a vacina.

De acordo com os dados apresentados, e brevemente serão publicados numa revista científica de alto impacto, a administração de uma dose de reforço da Pfizer após uma primeira dose com a AstraZeneca “é segura, eficaz e oferece bons níveis de proteção”, sublinharam os investigadores.

"O númeoro de anticorpos do tipo IgG excedem mais de 150 vezes na linha de base e os anticorpos neutralizadores são aumentados sete vezes [em relação ao grupo de controlo]", explicou María Teresa Pérez Olmedo, chefe do Laboratório de Serologia do Centro Nacional de Microbiologia, o centro que tem agido como o laboratório central do ensaio.

Embora este estudo não tenha vindo a comparar a eficácia da combinação de dose de AstraZeneca e Pfizer com os efeitos da administração de duas doses de AstraZeneca, os investigadores observaram que estudos anteriores, como o ensaio de fase II realizado com AstraZeneca, mostraram um nível mais baixo no aumento dos anticorpos neutralizantes com o padrão AstraZeneca. Em todo o caso, recordam que "a comparação entre estudos está sempre sujeita a limitações", pelo que apenas sublinharam que as conclusões preliminares do seu trabalho mostram uma boa resposta imunitária "em caso algum inferior" à demonstrada por outras opções de vacinação.

O ensaio também demonstrou um bom perfil de segurança da combinação. O efeito adverso mais frequente (88%) foi a dor no local da injeção. 40% também mostrou desconforto geral e dor de cabeça, 25% calafrios e apenas 2,5% reportou febre. Os sintomas não persistiram para além do terceiro dia após a vacinação e nenhum participante precisou ser hospitalizado devido a estes efeitos (68% consideraram os seus efeitos secundários como ligeiros). Ao contrário da pesquisa recentemente publicada no The Lancet, o ensaio não observou o aumento de reações leves e moderadas após a combinação de vacinas.

Durante a apresentação dos resultados, os investigadores recordaram que, embora esta seja uma hipótese plausível, as suas conclusões preliminares não podem ser extrapoladas para outras vacinas baseadas no RNA mensageiro. Segundo a equipa de investigação, embora partilhem mecanismos de ação, teria de ser realizado um estudo específico para conhecer a eficácia e a segurança da combinação da vacina da AstraZeneca com a da Moderna, por exemplo.

Segundo o boletim divulgado, foram registas duas mortes associadas à Covid-19, desde o último balanço, em todo o território do país: uma na região de Lisboa e Vale do Tejo e uma na região autónoma dos Açores.

Quanto ao número de novos casos, o boletim epidemiológico divulgado hoje, pela Direção Geral da Saúde, mostra que foram diagnosticados 386 novos casos. A região de Lisboa e Vale do Tejo contabilizou 175 novos casos e a região norte 131. Desde ontem foram diagnosticados mais 20 na região Centro, 12 no Alentejo e 10 no Algarve. Quanto às regiões autónomas, no arquipélago da Madeira foram identificadas mais nove infeções e 29 nos Açores.

Quanto ao número de internamentos, há atualmente 233 doentes internados, menos 13 que ontem. Também as unidades de cuidados intensivos contam agora com menos seis doentes. Estão, atualmente, nas UCI 66 doentes internados.

O boletim desta terça-feira mostra ainda que, desde ontem, 568 pessoas recuperaram da Covid-19, elevando para 803.759 o total daqueles que conseguiram vencer a doença desde o início da pandemia.

No que diz respeito aos casos ativos, o boletim epidemiológico divulgado hoje pela DGS, revela que existem 21.997 casos, menos 184 que ontem.  As autoridades de saúde mantêm sob vigilância menos 129 contactos, estando agora 18.376 pessoas em vigilância.

No dia 22 de maio, sábado, o dia inicia-se com a apresentação do livro “O Esconderijo”, um projeto da ADEXO e da APCOI, no programa “Aqui Portugal” da RTP. A apresentação do livro será feita pelos apresentadores José Carlos Malato e Vanessa Oliveira que apadrinharam este projeto. 

De seguida, pelas 15h00, no Facebook da ADEXO será feito o lançamento oficial do livro “O Esconderijo” pelos presidentes das respetivas associações responsáveis por este projeto – Carlos Oliveira da ADEXO e Mário Silva da APCOI.

Para encerrar as celebrações do Dia Nacional de Luta Contra a Obesidade, realizar-se-á uma tertúlia sob o mote “STOP BULLYING”, um tema que vai ao encontro do livro “O Esconderijo”, também no Facebook da ADEXO pelas 21h00. Esta sessão volta a juntar as três associações – ADEXO, APCOI e APOBARI – e contará ainda com a participação de uma psicóloga, um pediatra e um cirurgião, para falar sobre a obesidade como uma doença e a sua relação atual com o bullying.

Estas iniciativas contam com o apoio do Ministério da Saúde, da Federação Nacional de Associações de Doenças Crónicas (FENDOC), das farmacêuticas Novo Nordisk, Johnson&Johnson e Medinfar, bem como do Grupo Lusíadas.

A sessão conta com a participação de Joana Camilo – Presidente da Associação Dermatite Atópica Portugal (ADERMAP); Francisco Cruz – Diretor da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, no Centro Hospitalar de São João; Raquel Reis – Coordenadora da Equipa de Ensaios Clínicos na Bayer Portugal e com a moderação da jornalista Fernanda Freitas.

“A Bayer com esta iniciativa pretende promover um momento de maior informação sobre o que são ensaios clínicos, o rigor e ética envolvidos na sua implementação e o cuidado necessário no acompanhamento dos participantes. Seremos bem-sucedidos se esta troca de experiências puder traduzir-se em maior conhecimento e confiança por parte dos doentes, associações e público em geral, sobre o papel dos ensaios clínicos no desenvolvimento de alternativas terapêuticas que podem inclusivamente, nalgumas áreas, mudar o paradigma de tratamento de determinadas doenças”, explica Raquel Reis.

Na área da inovação, em Portugal, a Bayer tem em funcionamento um Laboratório Satélite em parceria com o Instituto de Biologia Experimental e Tecnológica (IBET) e dispõe de uma Unidade de Ensaios Clínicos, colaborando ainda com diversos centros académicos em projetos próprios de investigação e formação.

A Unidade de Ensaios Clínicos dedica-se à investigação de novos tratamentos e ao acompanhamento de estudos em várias fases e em diversas áreas terapêuticas, como Cardiologia, Ginecologia, Nefrologia, Neurologia, Oncologia, Pneumologia e Urologia.

O livro que se espera que impacte mais de 11 mil crianças, e que conta com o apoio da editora Cultura, da EPIS - Associação Empresários pela Inclusão e da Sanofi, disponibiliza uma música através de um QRCode e ainda um vídeo pedagógico, onde uma psicóloga e a autora da obra explicam a diabetes às crianças.

Catarina Mendanha convive com a patologia desde os seis anos, enfrentando os medos, incertezas e dúvidas causadas por uma condição que a afetou desde tenra idade. Nesse sentido, a autora quis criar uma série de livros que retratassem a personagem Maria como uma menina como todas as outras, mas que tem um superpoder, onde tem de ser o seu próprio pâncreas, e vai mostrando a forma como se sente no dia a dia, como é que ela resolve os problemas e como a diabetes está presente na sua vida.

De acordo com Catarina Mendanha, “é fundamental encontrarmos uma forma divertida e pedagógica de chegarmos não apenas às crianças com diabetes, mas também aos colegas de escola que os acompanham. Nesse sentido, a distribuição deste livro poderá ajudar a esclarecer dúvidas e até a diminuir algum estigma que possa existir”.

Para Luis Gardete Correia, Presidente da Fundação Ernesto Roma, “Esta ação de consciencialização encaixa perfeitamente na missão da Fundação, cujo principal objetivo é contribuir de forma prática para melhorar a qualidade de vida da pessoa com diabetes, através do desenvolvimento de programas na área da investigação, formação, assistência e educação terapêutica, enfatizando a importância da sua autonomia e plena integração”.

O livro lançado em dezembro de 2019 e que está disponível em livrarias físicas e online, e que tem também uma vertente solidária para a Associação Protectora dos Diabéticos de Portugal - APDP, chega agora às escolas para sensibilizar e educar alunos e professores para uma doença que afeta cada vez mais crianças e jovens em Portugal.

Sobre o livro

Apadrinhado pelo ator Joaquim de Almeida, “Maria descobre a diabetes” é o primeiro livro de uma coleção infantil que retrata o dia a dia de uma menina de sete anos, nas suas aventuras e peripécias normais da idade, com a particularidade de ter diabetes tipo1.

Através de uma linguagem simples, a autora visa desmistificar a patologia para quem convive com a diabetes desde tenra idade, alertando para os cuidados a ter e possíveis sintomas.

Sobre a autora

Catarina Mendanha nasceu em 1987, em Lisboa, e aos 6 anos foi-lhe diagnosticada diabetes tipo 1. Iniciou este projeto em 2015, quando sofreu um descolamento bilateral da retina, tendo sido submetida a 11 intervenções cirúrgicas.

Desde 2017 que começou a interessar-se por temas sobre desenvolvimento pessoal, coaching e PNL, tendo já algumas certificações na área.

Segundo os investigadores, embora os medicamentos psicotrópicos sejam muitas vezes necessários e benéficos, possuem outras propriedades secundárias que não estão diretamente relacionadas com a redução dos sintomas, incluindo propriedades anticolinérgicas. Ou seja, para além dos seus efeitos reais, também inibem a acetilcolina, um neurotransmissor que é importante na sinalização cerebral e em várias outras funções corporais. Além da esquizofrenia, que se estima que afete cerca de 1,5 milhões de americanos, os fármacos com propriedades anticolinérgicas são usados para tratar uma grande variedade de condições, incluindo incontinência urinária, distúrbio pulmonar obstrutivo crónico e algumas perturbações musculares.

"Muitos medicamentos têm efeitos anticolinérgicos, e estamos cada vez mais conscientes dos seus potenciais riscos a longo prazo", disse o autor principal do estudo, Yash Joshi, professor assistente no Departamento de Psiquiatria da Faculdade de Medicina da UC San Diego.

De facto, as drogas anticolinérgicas têm sido associadas a uma deficiência cognitiva e ao aumento do risco de demência em adultos saudáveis. Por exemplo, um estudo de 2020 da Faculdade de Medicina da UC encontrou uma associação entre medicamentos anticolinérgicos e risco aumentado de doença de Alzheimer. Um outro estudo citado pelos autores relatou que tomar apenas uma medicação anticolinérgica forte durante três anos foi associada a um aumento de 50% nas probabilidades de desenvolver demência durante o período de estudo de 11 anos.

As pessoas que vivem com esquizofrenia geralmente experimentam dificuldades significativas com a atenção, aprendizagem, memória, função executiva (como raciocínio e planeamento) e cognição social. Uma vez que estes processos mentais são cruciais para muitas atividades diárias, a deficiência cognitiva na esquizofrenia pode levar a uma incapacidade significativa.

No mais recente estudo, os investigadores procuraram caracterizar de forma abrangente como a carga anticolinérgica cumulativa de diferentes classes de medicamentos tem impacto na cognição em pacientes com esquizofrenia.

"Queríamos entender melhor como a carga da medicação anticolinérgica afetou o funcionamento cognitivo em indivíduos que podem já ter algumas dificuldades cognitivas devido à esquizofrenia", disse.

Os investigadores avaliaram os registos médicos, incluindo medicamentos prescritos, de 1.120 participantes do estudo com esquizofrenia. Eles descobriram que 63 por cento dos participantes tinham uma pontuação de carga cognitiva anticolinérgica (ACB) de pelo menos 3.

"Isto é impressionante porque estudos anteriores mostraram que uma pontuação de ACB de 3 num adulto saudável e idoso está associada a disfunção cognitiva e um risco 50% maior para desenvolver demência", disse Joshi.

Notavelmente, cerca de um quarto dos pacientes com esquizofrenia no estudo tinha notas de ACB de 6 ou mais.

Os autores escreveram que, embora esses números possam ser elevados para pessoas que vivem sem qualquer doença psiquiátrica, não são difíceis de conseguir em doentes que recebem diariamente cuidados psiquiátricos, que muitas vezes incluem medicamentos com propriedades anticolinérgicas.

"É fácil até para os médicos bem-intencionados contribuir inadvertidamente para a carga da medicação anticolinérgica através de cuidados rotineiros e adequados", disse Gregory Light, doutorado, professor de psiquiatria e autor do artigo. "A única descoberta aqui é que esta consequência vem de medicamentos que normalmente não consideramos como agentes anticolinérgicos típicos."

Os autores disseram que a ACB deve ser considerada quando os médicos prescrevem medicamentos para doentes com esquizofrenia, notando que dados emergentes sugerem que a redução da carga anticolinérgica está associada não só ao benefício cognitivo, mas a uma melhor qualidade de vida.

"A saúde cerebral na esquizofrenia é um jogo de polegadas, e mesmo pequenos efeitos negativos no funcionamento cognitivo através da carga da medicação anticolinérgica podem ter grande impacto na vida dos doentes", disse Joshi.

"Todos os que cuidam de pessoas que vivem com esquizofrenia — prestadores de saúde mental, prestadores de cuidados primários, especialistas e entes queridos – devem estar vigilantes na tentativa de reduzir a carga anticolinérgica de forma holística para que possamos ser bons administradores da saúde cognitiva a longo prazo dos nossos doentes. Se for clinicamente exequível e seguro, isso poderia incluir a redução do número de medicamentos psicotrópicos, a alteração de alguns medicamentos psicotrópicos para outros com propriedades anticolinérgicas mais baixas, ou o uso de abordagens complementares para melhorar o funcionamento cognitivo."