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Doenças Raras

Doenças Congénitas da Glicosilação

10/12/2020 - 11:57

Em todo o mundo são conhecidos 150 tipos de Doenças Congénitas da Glicosilação, um grupo de patologias metabólicas, raras e...

Conheça os sintomas

03/12/2020 - 16:24

Cansaço, falta de ar e inchaço (edema), sobretudo, na zona do abdómen e nas pernas estão entre os principais sintomas da...

Doença genética

05/11/2020 - 15:09

É uma doença quase desconhecida que se estima que afete 1 em cada 20 mil pessoas. O Raquitismo Hipofosfatémico é uma doença...

Doenças raras

23/10/2020 - 12:12

A baixa estatura é a característica física mais evidente de um grupo de doenças designado de Displasias Ósseas. No entanto,...

Doença genética hereditária

01/10/2020 - 16:29

A Doença de Gaucher é uma doença genética hereditária, autossómica recessiva, devida a alterações no gene da enzima...

Doença rara

20/07/2020 - 12:33

Não existem dados concretos sobre o número de casos de Raquitismo Hipofosfatémico, no entanto, sabe-se que esta é uma doença...

Fenilcetonúria, que doença é esta?

26/06/2020 - 16:40

Fenilcetonúria ou PKU (do inglês PhenylKetonUria) é uma doença metabólica, hereditária e rara em que os doentes são incapazes...

Doença rara neurodegenerativa

09/06/2020 - 15:11

Trata-se de uma doença rara, progressiva que rapidamente conduz a estados vegetativos e/ou de demência ainda durante a infância...

Doença rara

07/05/2020 - 12:06

A Doença de Fabry é uma patologia genética rara e limitativa, que leva, em média, cerca de 14 a 16 anos a ser diagnosticada....

Doenças raras e medicamentos órfãos

19/03/2020 - 10:49

Atualmente, estão identificadas cerca de oito mil doenças raras. De carater crónico e progressivo, muitas comprometem a vida do...