De origem genética, podendo “ser herdadas de forma autossómica recessiva, autossómica dominante, recessiva ligada ao X, dominante ligada ao cromossoma X, e ligada ao cromossoma Y”, as Displasias Ósseas correspondem a um conjunto muito heterogéneo de doenças raras que afetam, maioritariamente, o desenvolvimento, a estrutura e constituição dos ossos, da cartilagem e da dentina, refletindo-se em baixa estatura e, em alguns casos, incapacidade motora.

Segundo Inês Alves, “estão atualmente identificadas 461 displasias ósseas, não letais e letais, divididas em 42 grupos de acordo com 4 critérios: fenotípicos ou aspeto físico, radiológicos, bioquímicos e genéticos. E, embora, sejam individualmente raras, têm uma prevalência global de 1 caso a cada 5000 nascimentos”.

A maioria das displasias ósseas, explica a presidente da ANDO Portugal – Associação Nacional de Displasias Ósseas, “ocorre devido a mutações no DNA, que podem surgir de forma espontânea, conhecidas por “mutação de novo”, ou herdadas de pais para filhos”.

Embora o seu diagnóstico possa ocorrer ainda no segundo trimestre de gravidez, “em muitos casos, só é reconhecido em período pós-natal”. Não raras as vezes, a identificação exata destas doenças pode levar anos a acontecer.

“Este atraso pode ter vários motivos entre os quais o reduzido conhecimento e reconhecimento de displasias ósseas por muitos profissionais de saúde, a muito limitada referenciação de casos com suspeita de displasia óssea, as características diversas de cada displasia e a perda parcial de seguimento clínico da criança/adulto com displasia óssea”, explica Inês.

Para o seu reconhecimento, para além da realização de um exame físico completo “para observação de características distintivas ou dismórficas”, apoiado em testes laboratoriais e radiográfico, deve ser tida em conta a história familiar. “A genética médica é a especialidade por excelência para o diagnóstico de displasias, havendo contributos da pediatria, endocrinologia, ortopedia e fisiatria/reumatologia, principalmente”, esclarece a representante da Ando.

Como já foi referido, embora a baixa estatura seja o traço mais frequente nestas patologias, existem outras, nomeadamente de origem hormonal ou metabólica, que podem apresentar o mesmo tipo de manifestação. Nas displasias ósseas, as complicações associadas podem ainda ser muito distintas e afetar diferentes sistemas orgânicos, como “o esqueleto, as articulações, o sistema neurológico e o respiratório”.

Embora não exista tratamento farmacológico para todas as 461 displasias ósseas conhecidas – apenas 1% destas patologias podem recorrer a terapêutica farmacológica -, “estão atualmente em investigação ou ensaio clínicos tratamento farmacológico para outras 7 displasias”. Inês Alves, ressalva, no entanto, que estes tratamentos não curam a doença, limitando-se a melhorar a qualidade de vida da pessoa com displasia.

Tendo em conta todos estes aspetos, e sendo que podem surgir múltiplas complicações associadas à doença, ao longo da vida, estes doentes devem ser acompanhados por uma equipa multidisciplinar, “idealmente com seguimento num centro hospitalar de referência, e acompanhamento de proximidade com uma equipa de profissionais de saúde na área de residência”.

As displasias não letais mais frequentemente observadas são a acondroplasia, a discondrosteose de Léri-Weill, as colagenopatias tipo II como a displasia espondiloepifisária congénita e a osteogénese imperfeita.

«Há uma elevada complexidade multifatorial relacionada com o impacto da displasia em cada pessoa»

Dada a sua complexidade, a Displasia Óssea atinge cada doente de forma única, sendo o seu impacto dependente de diversos fatores, no entanto, Inês Alves chama atenção para o impacto que a baixa estatura tem na vida destes doentes. “As questões relacionadas com as acessibilidades de forma a assegurar independência, são muito relevantes. Por outro lado, a gestão dos cuidados médicos ao longo da vida consome muitos recursos como a energia pessoal, financeiros e de tempo e lidar com os desafios sociais face à diferença física pode ser muito impactante para as pessoas com displasia óssea e para as famílias, podendo ter uma carga existencial enorme”, revela.

“É necessário que a sociedade entenda que a diferença física é comum, seja ou porque se tem baixa estatura, ou uma cabeça desproporcionadamente grande, ou excesso de peso, ou magreza, ou cabelo ruivo, ou um membro amputado, etc e que a sociedade assuma a diferença com naturalidade. Também é muito importante que as pessoas sejam conscientes que são parte integrantes da sociedade e que cada uma se identifica individualmente pelo seu nome próprio. E este é um dos grandes trabalhos a ser feito: que as pessoas com displasia sejam conhecidas e chamadas pelo seu nome próprio e não por termos depreciativos”, acrescenta, relembrando que “é frequente as crianças começarem a questionar como são, e porque são assim, entre os 4 e os 6 anos”. Neste sentido, o papel dos pais na aceitação da doença é essencial, embora, nem sempre fácil. “Quando os pais têm conhecimento que o filho/a tem uma displasia óssea, é um período emocionalmente muito complexo, que pode demorar meses ou vários anos a superar, e que pode também estar relacionado com o tempo do diagnóstico. Aceitar que o filho/a tem uma displasia e recuperar emocionalmente é um passo muito importante para puder ajudá-lo/a”, reforça a presidente da ANDO Portugal, esclarecendo que a Associação presta aconselhamento e apoio às famílias. “A ANDO Portugal - Associação Nacional de Displasias Ósseas tem, desde 2015, apoiado pessoas com displasia ósseas e famílias, na superação de múltiplas questões, na obtenção de informação sobre a sua displasia, na ajuda a nível psicossocial, educativo, profissional assim como na orientação para acompanhamento clínico e terapêutico diferenciado”, afirma.

No entanto, admite que há ainda todo um “caminho pela frente para o diagnóstico precoce de muitas das displasias ósseas menos frequentes, na normalização da diferença física na sociedade, no acesso medicamentos inovadores e  terapias, na produção de mais investigação científica centrada na pessoa, na melhoria da qualidade de vida, na integração na sociedade e em alargar o conhecimento sobre as displasias ósseas entre profissionais de saúde, famílias e sociedade em geral”.