Doença genética rara

5 factos sobre Raquitismo Hipofosfatémico

Atualizado: 
20/01/2021 - 16:10
O raquitismo hipofosfatémico ligado ao cromossoma X (também conhecido por XLH - sigla em inglês) é a forma mais comum de raquitismo hereditário, estimando-se que afete 1 em cada 20 mil pessoas. Com a ajuda da especialista em nefrologia pediátrica, Isabel Castro, explicamos-lhe o essencial sobre esta doença rara.

O XLH é uma doença rara de crianças e adolescentes, em que os rins perdem fosfato originando falta de mineralização do osso em crescimento.

Os níveis elevados de FGF 23 (fator de crescimento do fibroblasto 23) são os responsáveis diretos pela perda tubular de fósforo e ainda por redução da produção de vitamina D ativa (calcitriol) que no seu conjunto são responsáveis pela não mineralização óssea.

Apesar de se tratar quase sempre de um distúrbio de origem genética, há relatos de casos que são provocados por tumores.

A maioria das doenças hipofosfatémicas são hereditárias, frequentemente com transmissão ligada ao X. Muito raramente surgem na infância tardia ou adolescência, casos de tumores benignos produtores de FGF 23, responsáveis pela doença, que resolve completamente com a extirpação do tumor.

Raramente o diagnóstico de XLH ocorre nos primeiros meses de vida.

Mesmo quando há história familiar de raquitismo hipofosfatémico é muito raro o diagnóstico nos primeiros meses de vida. Assim, embora o diagnóstico precoce seja crucial para se obter melhor crescimento e menores deformações ósseas, na prática ele ocorre acima dos 6 meses, sendo necessário um elevado nível de suspeição.

Para além das deformações ósseas e atraso no desenvolvimento psicomotor, há outras complicações associadas à doença.

Secundariamente, pode ocorrer nefrocalcinose (depósitos intrarenais de cálcio) por vezes responsável por insuficiência renal crónica a terapêutica não controlada e/ou hiperparatiroidismo secundário e até terciário – responsável por hipercalcemia e complicações cardiovasculares e hipertensão arterial.

O Raquitismo Hipofosfatémico não tem cura, mas tem tratamento.

Quando a doença é detetada e tratada precocemente poderá ocorrer um crescimento e desenvolvimento praticamente normais e sem deformações.

O tratamento consiste, essencialmente, na administração oral de doses adequadas de fósforo e calcitriol. Atualmente já existe um anticorpo monoclonal anti FGF 23 (Burosumab) que constitui uma arma terapêutica especifica.

Autor: 
Sofia Esteves dos Santos
Nota: 
As informações e conselhos disponibilizados no Atlas da Saúde não substituem o parecer/opinião do seu Médico, Enfermeiro, Farmacêutico e/ou Nutricionista.
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