No seu conjunto, denominam-se doenças lisossómicas. Destas, a Doença de Gaucher é a mais frequente, em todos os grupos étnicos, com prevalência estimada 1: 40.000 a 1:60.000 pessoas, maior em populações descendentes de judeus Ashkenazi. Existem mais de 200 diferentes mutações, implicando variação na apresentação, sendo alguns doentes assintomáticos até idades avançadas. A esperança de vida à nascença de doentes com o tipo 1, o mais frequente, estima-se ser cerca de 5-10 anos inferior à da população em geral.

Na Doença de Gaucher a acumulação é de glucocerebrosídeos, nos lisossomas dos macrófagos existentes, principalmente no baço, fígado e medula óssea, levando ao aumento do seu volume; os pulmões, rins, tecido nervoso, coração, olhos e pele também podem ser atingidos.

Os sintomas e sinais são variados: anemia (com astenia, fadiga mais fácil), redução do número de plaquetas com hemorragias, desconforto abdominal, dores ósseas, maior risco de fracturas patológicas, crises ósseas. Nas formas mais graves, os sintomas surgem na infância, predominando sintomas neurológicos como apraxia oculomotora, estrabismo, hipertonia, convulsões e deterioração mental rápida. Nestas formas, a morte ocorre em idade precoce, existindo formas neonatais letais. Existem ainda formas intermédias, com alterações neurológicas e somáticas, de início na adolescência ou em adultos jovens.

O diagnóstico é confirmado pela medição da actividade enzimática da glucocerebrosidade em leucócitos de sangue periférico; o estudo genético auxilia no prognóstico e progressão da doença. O atingimento determina-se com exames como ecografia abdominal, radiografia do esqueleto, densitometria óssea e ressonância magnética óssea.

A Doença de Gaucher foi a primeira das doenças lisossómicas a dispor de tratamento específico, corrigindo a deficiente actividade da enzima defeituosa directamente (Terapêutica de substituição enzimática, obtida actualmente por técnicas recombinantes, mais seguras e disponíveis) ou modificando a via metabólica, tratando a anemia e baixa de plaquetas, redução do tamanho de fígado e baço, prevenção de lesões ósseas, com melhoria franca da qualidade de vida. Estas terapêuticas estão disponíveis em Portugal, sendo a sua prescrição e administração precedida de avaliação clínica minuciosa, sendo algumas possíveis mesmo durante uma possível gravidez. Infelizmente nas formas que ocorrem nas idades mais jovens, ainda não existem terapêuticas com a mesma eficácia. A investigação continua, para descobrir tratamento para estes doentes, assim como terapêuticas mais eficientes e cómodas para os doentes.

*este artigo não foi escrito ao abrigo do novo Acordo Ortográfico, por opção do autor