Com uma incidência estimada de 1 caso em cada 20 mil indivíduos, o Raquitismo Hipofosfatémico é uma doença rara, hereditária, ligada ao cromossoma X, desconhecida pela maioria da população.

Diferente do raquitismo provocado por deficiência de vitamina D, esta patologia resulta de uma redução da reabsorção de fosfato pelo túbulo renal proximal, que provoca a falta de mineralização do osso em crescimento.

Segundo a nefrologista pediátrica, Isabel Castro, “os níveis elevados de FGF 23 (fator de crescimento do fibroblasto 23) são os responsáveis diretos pela perda tubular de fósforo e ainda por redução da produção de vitamina D ativa (calcitriol) que no seu conjunto são responsáveis pela não mineralização óssea”.

Baixa estatura, deformações ósseas graves “muitas vezes incapacitantes com ou sem fraturas espontâneas”, alterações dentárias e atraso no desenvolvimento psicomotor são as principais complicações da patologia quando não tratada. Pode ainda ocorrer nefrocalcinose (depósitos intrarenais de cálcio), “por vezes responsável por insuficiência renal crónica a terapêutica não controlada”, ou hiperparatiroidismo secundário e até terciário, responsável por hipercalcémia e complicações cardiovasculares e hipertensão arterial.

Apesar de se tratar de uma doença que está presente desde o nascimento, os primeiros sinais começam a ser evidentes quando a criança começa a caminhar. “Mesmo quando há história familiar de raquitismo hipofosfatémico é muito raro o diagnóstico nos primeiros meses de vida”, revela a especialista.

Eis alguns sinais de alerta:

• Redução da velocidade de crescimento. Ou seja, “geralmente o comprimento ao nascer é normal, surgindo progressivamente perda de velocidade de crescimento e baixa estatura”
• Alterações dentárias e/ou atraso na erupção dos dentes (primeiros dentes que nascem depois dos 12 meses)
• Atraso do Desenvolvimento Psicomotor: por exemplo, a criança não se consegue sentar, levantar e/ou andar. Por vezes, pode haver regressão destas aquisições
• Deformações esqueléticas (sinais de raquitismo): cabeça, punhos, costelas e /ou pernas arqueadas após início da marcha
• Atraso do encerramento da fontanela anterior
• Fraturas espontâneas

Perante a observação destas alterações, deve procurar conselho médico. O seu diagnóstico é essencialmente através da observação, complementado por exames laboratoriais, exames radiológicos e estudo genético.

Quando detetado e tratado precocemente o crescimento e desenvolvimento da criança é “praticamente normal e sem deformações”.

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