Doenças Raras

Dia Mundial das Doenças Raras
Estima-se que cerca de 30 milhões de europeus sejam portadores de uma doença rara que, em 80% dos casos, tem origem genética....
Colangite Biliar Primária
Afetando sobretudo mulheres, a Colangite Biliar Primária é uma doença rara do fígado que pode conduzir à destruição parcial...
Doença rara progressiva e incapacitante
Dravet
Conhecida como uma epilepsia genética da infância, a Síndrome de Dravet é uma doença rara, progressiva e incapacitante que se...
Quando dormir nunca é suficiente
Mulher na cama a bocejar ao lado de relógio
Considerada como uma doença rara que afeta apenas 1% da população, a Hipersónia é uma perturbação do sono que atinge mais...
Doença neuromuscular
Mulher em cadeira de rodas a ilustrar a distrofia muscular de duchenne
Sendo altamente incapacitante, esta doença afeta principalmente indivíduos do sexo masculino com uma estimativa de incidências...
Hereditária e rara
Glóbulos vermelhos a ilustrar a drepanocitose
Anemia grave, crises dolorosas frequentes e tendência para ter infecções são as manifestações mais visíveis da drepanocitose,...
Dicionário de A a Z
A drepanocitose, também conhecida por anemia de células falciformes, é uma anomalia genética da produção de hemoglobina nos...
Perturbação do desenvolvimento global da criança
Autismo
O autismo é uma doença rara que se caracteriza pela perturbação do desenvolvimento global da criança. Desconhecem-se as causas...
Dia Mundial assinala-se a 21 de Março
Um em cada 700 bebés nascidos pode ter Trissomia 21, doença também conhecida por Síndrome de Down. O diagnóstico pré-natal,...
Doente com Síndroma de Klippel-Trenaunay
Amanhã - dia 28 de Fevereiro - assinala-se mais um Dia Mundial das Doenças Raras. São várias as iniciativas marcadas para...

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