Doenças Raras

Opinião
Estratégia Integrada para as Doenças Raras
23/02/2022 - 11:04
Doença Rara (DR) é aquela que tem uma incidência de 1 caso em cada 2 mil pessoas. Estão identificadas cerca de 7 mil, cerca de...
Opinião
Reabilitação, O Doente Crónico da Saúde
18/02/2022 - 09:56
Os últimos dois anos foram muito conturbados para o setor da saúde. Foram-no, também, para cada um de nós. Dificilmente,...
Opinião
Raquitismo Hipofosfatémico ligado ao X ou XLH
31/01/2022 - 10:23
O raquitismo hipofosfatémico ou XLH (do inglês X-linked hypophosphatemia) é uma doença hereditária que cursa com perda renal de...
Doença genética
Neurofibromatose: fique a conhecer uma síndrome neurocutânea imprevisível
27/01/2022 - 11:01
Trata-se de uma síndrome genética que afeta, habitualmente, a pele e o sistema neurológico, mas que pode atingir os tecidos...
Doenças raras
Síndrome KAT6A: Constança depende de estimulação profunda para desenvolver algumas capacidades como gatinhar
10/12/2021 - 11:15
Trata-se de uma síndrome extremamente rara que envolve uma mutação do gene KAT6A e que ainda se encontra em investigação. Os...
Doença autoimune sistémica
Síndrome Antifosfolípidico ou Síndrome de Hughes
15/11/2021 - 10:43
Trata-se de uma doença autoimune sistémica, caracterizada pela presença anticorpos que afetam a coagulação sanguínea, e que é...
1º Congresso da ANDO Portugal 2021 - As Displasias ósseas: a Pessoa e a Sociedade
Inês Alves, presidente da ANDO Portugal - Associação Nacional de Displasias Ósseas: “Portugal é um país pequeno e a centralização de conhecimento neste grupo tão vasto de condições ósseas raras é essencial”
27/09/2021 - 12:46
Enquadrado no tema "As Displasias Ósseas: A Pessoa e a Sociedade", o 1º Congresso da ANDO Portugal, realizado em...
Na maioria dos casos
A Colangite Biliar Primária é assintomática e silenciosa
10/09/2021 - 09:21
Pouco conhecida, a Colangite Biliar Primária é uma doença crónica rara, do foro imunológico que afeta primariamente o fígado e...
Entrevista
“Todos juntos, podemos mudar a vida” do doente com Distrofia Muscular de Duchenne
07/09/2021 - 08:51
A Distrofia Muscular de Duchenne é a doença neuromuscular mais frequente na infância. Apesar de surgir logo ao nascer, a sua...
Opinião
O papel das equipas de reabilitação na gestão da Distrofia Muscular de Duchenne
31/08/2021 - 15:10
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular associada ao cromossoma X, causada por mutações no gene de...

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