Doenças Raras

Doenças raras
Síndrome KAT6A: Constança depende de estimulação profunda para desenvolver algumas capacidades como gatinhar
10/12/2021 - 11:15
Trata-se de uma síndrome extremamente rara que envolve uma mutação do gene KAT6A e que ainda se encontra em investigação. Os...
Doença autoimune sistémica
Síndrome Antifosfolípidico ou Síndrome de Hughes
15/11/2021 - 10:43
Trata-se de uma doença autoimune sistémica, caracterizada pela presença anticorpos que afetam a coagulação sanguínea, e que é...
1º Congresso da ANDO Portugal 2021 - As Displasias ósseas: a Pessoa e a Sociedade
Inês Alves, presidente da ANDO Portugal - Associação Nacional de Displasias Ósseas: “Portugal é um país pequeno e a centralização de conhecimento neste grupo tão vasto de condições ósseas raras é essencial”
27/09/2021 - 12:46
Enquadrado no tema "As Displasias Ósseas: A Pessoa e a Sociedade", o 1º Congresso da ANDO Portugal, realizado em...
Na maioria dos casos
A Colangite Biliar Primária é assintomática e silenciosa
10/09/2021 - 09:21
Pouco conhecida, a Colangite Biliar Primária é uma doença crónica rara, do foro imunológico que afeta primariamente o fígado e...
Entrevista
“Todos juntos, podemos mudar a vida” do doente com Distrofia Muscular de Duchenne
07/09/2021 - 08:51
A Distrofia Muscular de Duchenne é a doença neuromuscular mais frequente na infância. Apesar de surgir logo ao nascer, a sua...
Opinião
O papel das equipas de reabilitação na gestão da Distrofia Muscular de Duchenne
31/08/2021 - 15:10
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular associada ao cromossoma X, causada por mutações no gene de...
Opinião
Distrofia Muscular de Duchenne é a doença neuromuscular mais prevalente e a mais investigada, mas Portugal continua sem um Centro de Referência
27/08/2021 - 11:13
Descrita em 1868 pelo neurologista francês Guillaume Duchenne, é, desde então, a doença neuromuscular mais investigada. O gene...
Entrevista
“Ao nascimento, os fenilcetonúricos são clinicamente normais”
29/06/2021 - 09:35
Fenilcetonúria ou PKU é uma doença metabólica, hereditária e rara que, quando não tratada, pode provocar uma grave incapacidade...
Entrevista
«Numa fase inicial, a XLH pode confundir-se com uma condição normal»
25/06/2021 - 11:00
O raquitismo hipofosfatémico ligado ao X ou XLH é uma doença hereditária rara, causada por uma mutação genética, que afeta o...
Doença genética rara
Síndrome de Angelman: a maioria dos casos só é diagnosticada após o primeiro ano de vida
24/05/2021 - 12:47
Muitas vezes confundida com outras perturbações como o autismo ou a paralisia cerebral, a Síndrome de Angelman (SA) é uma...

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