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» Doenças Raras
Doenças Raras
Entrevista
«Numa fase inicial, a XLH pode confundir-se com uma condição normal»
25/06/2021 - 11:00
O raquitismo hipofosfatémico ligado ao X ou XLH é uma doença hereditária rara, causada por uma mutação genética, que afeta o...
Doença genética rara
Síndrome de Angelman: a maioria dos casos só é diagnosticada após o primeiro ano de vida
24/05/2021 - 12:47
Muitas vezes confundida com outras perturbações como o autismo ou a paralisia cerebral, a Síndrome de Angelman (SA) é uma...
Doenças raras
Mucopolissacaridoses nem sempre são detetáveis ao nascimento
14/05/2021 - 11:44
As mucopolissacaridoses (MPS) são um conjunto de doenças raras em que há acumulação de moléculas complexas nomeadamente...
Sintomas e Tratamento
Angioedema Hereditário Pediátrico
14/05/2021 - 09:39
O angioedema hereditário (AH) é uma doença genética rara. Não é alergia, mas uma imunodeficiência primária resultante da...
Doenças crónicas congénitas
Imunodeficiências Primárias: conceitos e conselhos
25/03/2021 - 10:14
Até ao momento, foram identificadas mais de 350 Imunodeficiências primárias (IDP) diferentes e estima-se que possam afetar uma...
Doença genética rara
Síndrome de Hunter ou Mucopolissacaridose tipo II (MPS II)
08/03/2021 - 10:55
A síndrome de Hunter ou Mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença genética rara com transmissão recessiva ligada ao...
Opinião
Angioedema hereditário «pode ser doloroso, exuberante e incapacitante»
03/03/2021 - 10:20
O angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética autossómica dominante que se manifesta por episódios recorrentes de...
Entrevista
Norberto Villarrasa: “O paciente é o centro de todas as nossas ações”
01/03/2021 - 10:40
Sob o lema “Compromisso com a vida”, a Kyowa Kirin quer levar a pacientes de todo o mundo terapias inovadoras que ajudem a...
Dia Mundial das Doenças Raras 2021
“Doença rara” é ainda um conceito muito abstrato para grande parte da sociedade
26/02/2021 - 19:02
As doenças raras são uma realidade de muitas pessoas e de muitas famílias, e serão de muitas mais nos próximos anos, contudo os...
Testemunho de uma doença rara
Um Amor Incondicional
26/02/2021 - 18:31
«O Tomás é uma criança feliz, que ensina a quem tem sorte de o conhecer, o que é o Amor, a Força, a Disciplina, o Espírito...
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