Atlas da Saúde

A vida de Derek Pfaff mudou para sempre a 5 de março de 2014, quando um trágico incidente durante os seus tempos de faculdade lhe deixou o rosto gravemente danificado por um ferimento de bala.

"Eu estava sob muita pressão na faculdade. Não me lembro de ter tomado a decisão de tirar a minha própria vida. Quando acordei no hospital, pensei inicialmente que tinha tido um acidente de viação”, conta.

Apesar de ter sido submetido a 58 cirurgias faciais reconstrutivas nos 10 anos que antecederam ser tratado pela Mayo Clinic, em Rochester, continuava a não conseguir comer alimentos sólidos ou falar casualmente com amigos e familiares. Usar óculos era impossível sem um nariz. Este transplante facial transformador na Mayo Clinic significa que agora este homem de 30 anos de Harbor Beach, no Michigan, pode novamente aperceber-se de todas as coisas que havido perdido. Também o levou a transformar-se num fervoroso defensor da prevenção do suicídio e planeia partilhar a sua história para encorajar outras pessoas que estão a lutar para obter ajuda.

"Vivi por uma razão. Quero ajudar os outros”, diz Pfaff. Estou muito grato ao meu dador, à sua família e à minha equipa de cuidados da Mayo Clinic por me terem dado esta segunda oportunidade”.

"O Centro de Transplantação da Mayo Clinic é o maior centro de transplantação integrado do mundo. Fomos o primeiro centro de transplantes do país a integrar o transplante facial na sua prática clínica. Isto permitiu-nos concentrar exclusivamente nas necessidades de cada doente”, afirma Hatem Amer, diretor médico do Programa de Transplante Reconstrutivo da Mayo Clinic.

Nos 19 anos que se seguiram ao primeiro transplante facial, foram efetuados mais de 50 em todo o mundo. As taxas de sobrevivência para este tipo de transplante são encorajadoras, de acordo com um estudo recente publicado no JAMA Surgery. A  Mayo Clinic realizou o seu primeiro transplante facial em 2016.

Como foi realizada a cirurgia

Os cirurgiões da  Mayo Clinic realizaram o transplante facial de Pfaff em fevereiro de 2024, num procedimento que durou mais de 50 horas e envolveu uma equipa médica de pelo menos 80 profissionais de saúde, entre cirurgiões, anestesistas, enfermeiros, técnicos, assistentes e outros especialistas.

Esta equipa multidisciplinar foi liderada por Samir Mardini, cirurgião de reconstrução facial e diretor cirúrgico do Programa de Transplante Reconstrutivo da Mayo Clinic. Mardini estima que 85% da face de Pfaff, incluindo a mandíbula e a maxila, foi reconstruída e substituída por tecido de dador.

Os cirurgiões planearam meticulosamente esta operação complexa ao longo de vários meses. Para garantir a precisão e o rigor, foi criado um plano cirúrgico digital com base em exames detalhados dos rostos do dador e do recetor, permitindo à equipa realizar a cirurgia digitalmente com antecedência. Foi também efetuado um mapeamento do nervo facial nos sistemas nervosos do dador e do recetor para compreender a função de cada nervo. Enquanto o aspeto digital assegurava a preparação, guias de corte personalizados impressos em 3D traduziam estes planos em ferramentas tangíveis a utilizar na sala de operações.

O transplante complexo exigiu a substituição de praticamente tudo o que se encontrava abaixo das sobrancelhas e parte da testa de Pfaff, incluindo as pálpebras superiores e inferiores e a gordura intra-orbital, os maxilares superior e inferior, os dentes, o nariz, a estrutura das bochechas, a pele do pescoço, o palato duro e partes do palato mole. Com base no mapeamento pré-operatório do nervo facial, um dos aspectos mais críticos da cirurgia de transplante facial era garantir que os delicados nervos faciais do dador e do recetor - 18 ramos entre os dois lados - fossem corretamente ligados para restaurar a função. Foi também utilizada uma nova técnica de microcirurgia para transplantar o sistema de drenagem das lágrimas do dador, permitindo que as lágrimas de Pfaff escorressem normalmente para o seu novo nariz. Agora, Pfaff pode expressar felicidade, tristeza, alegria e deceção através dos músculos e nervos faciais transplantados.

"A maioria dos transplantes de órgãos salva vidas. No caso do transplante facial, é uma operação que nos dá a vida”, explica Mardini.

A equipa médica incluiu especialistas das áreas da cirurgia plástica e reconstrutiva, transplantação, nefrologia, neurologia, oftalmologia, dermatologia, patologia, radiologia, cuidados intensivos, anestesia, psiquiatria, doenças infecciosas, histocompatibilidade, farmácia, enfermagem, serviço social, reabilitação e terapia da fala.

"Este transplante bem sucedido não teria sido possível sem esta generosa dádiva do dador e da sua família e sem a colaboração e a dedicação da equipa de cuidados”, acrescenta o cirurgião. 

Com mais de 4 mil participantes inscritos, 87 conferencistas nacionais e internacionais e 60 apresentações científicas, o Estado da Arte na medicina dentária mundial está reunido na Feira Internacional de Lisboa sob o mote ‘O Paciente no Centro da Medicina Dentária’.

“Os influenciadores e a emigração dos jovens são dois temas que estão na ordem do dia e no topo das preocupações da Ordem dos Médicos Dentistas. Os influenciadores têm uma responsabilidade muito grande pela mensagem que passam nas redes sociais. Os casos que temos conhecimento de tratamentos desadequados, mal realizados, sem qualquer acompanhamento, levam à questão se há ou não a necessidade de regular esta atividade”, questiona o bastonário Miguel Pavão, a propósito do painel: ‘Influencers e sua responsabilidade na promoção da saúde - um fenómeno a regular?’.

Quanto à emigração dos jovens profissionais, o bastonário reforça que este é um dos grandes problemas não só do setor da Saúde, mas também de muitas outras atividades em Portugal: “Há anos que alertamos para a emigração dos jovens médicos dentistas. Queremos continuar a desperdiçar os recursos do País, ao formar profissionais altamente qualificados para depois irem para o estrangeiro exercer? Queremos trazer alguma luz a estes dois tópicos de discussão”.

O 33º congresso conta ainda com uma das maiores edições da Expodentária, num espaço onde 118 empresas expositoras vão ocupar mais de 500 stands de exibição para mostrarem os mais recentes avanços tecnológicos e onde a Inteligência Artificial começa a ganhar cada vez maior preponderância.

Maria José Rebocho, cardiologista e membro do conselho técnico-científico da Associação, será responsável pela moderação deste evento, que será transmitido exclusivamente na página de Facebook e canal de Youtube da AADIC, e que conta com o apoio da Novartis.

Por que se diz que a Insuficiência Cardíaca é uma epidemia? O envelhecimento da população, a melhoria do tratamento do enfarte agudo do miocárdio e a insuficiência cardíaca já diagnosticada, com diminuição da mortalidade e um aumento da prevalência da doença são os fatores que levam os especialistas a considerar a Insuficiência Cardíaca como a epidemia do século XXI.

Prevendo-se um agravamento da prevalência desta síndrome para as próximas décadas, é necessário refletir sobre que medidas devem ser tomadas e adotadas para fazer face a este problema de saúde pública. É precisamente essa reflexão que a AADIC pretende fazer durante a sessão de esclarecimento “Insuficiência Cardíaca – A epidemia do séc. XXI: como prevenir?”, tendo para isso convidado dois especialistas.

Durante este webinar, Fátima Franco, cardiologista e coordenadora da Unidade de Insuficiência Cardíaca Avançada da ULS Coimbra, irá abordar o tema da importância do tratamento Hipertensão Arterial. "A hipertensão arterial bem como outros fatores de risco vascular são inimigos silenciosos do seu coração. Corrigi-los é essencial para prevenir o desenvolvimento de Insuficiência Cardíaca e garantir uma vida longa e saudável. Cuidar da pressão arterial, adotar hábitos de vida saudáveis e controlar fatores de risco é investir no seu coração e num futuro mais saudável e com maior longevidade", refere.

Por seu lado, Carlos Aguiar, cardiologista e diretor da Unidade de Insuficiência Cardíaca Avançada e Transplante Cardíaco do Hospital Santa Cruz (ULSLO), falará sobre a prevenção do enfarte do miocárdio. Neste âmbito, destaca que “a prevenção das doenças cardíacas tem vindo a evoluir nos últimos anos, em parte porque tem havido desenvolvimentos farmacológicos que a permitem. Aliás já existem terapêuticas específicas para isso, nomeameamente no que respeita ao tratamento e controlo de doenças consideradas fatores de risco como a hipertensão, a dislipidemia e colesterol”.

No final da sessão, haverá espaço para os especialistas responderem às questões e dúvidas que a assistência (doentes, cuidadores e público em geral) colocar ao longo da sessão. 

O projeto chama-se “TaMuK:Targeting Mutated KRAS”, está patenteado e deu os primeiros passos há cerca de dez anos, pelo grupo da investigadora Ana Preto, no Centro de Biologia Molecular e Ambiental (CBMA) da Escola de Ciências da Universidade do Minho, e pelo grupo da investigadora Andreia Valente, da Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa (FCUL), a par de Helena Garcia e Paulo Costa (FCUL) e de Cristina Fillat, do Instituto de Investigações Biomédicas August Pi i Sunyer (Barcelona).

Esta equipa acaba de vencer a primeira edição do “Basinnov Innovation Award 2024”, tendo direito a 20 mil euros para aplicar em ensaios pré-clínicos e a serviços de mentoria da rede europeia de inovação em saúde EIT Health InnoStars. O prémio foi atribuído num evento satélite da Web Summit, em Lisboa, pela biotecnológica Basinnov Life Sciences, pelo Gulbenkian Institute for Molecular Medicine e pela EIT Health InnoStars. A iniciativa visa distinguir uma inovação na oncologia e imunoterapia com grande relevo científico, terapêutico e de potencial aplicação na farmacêutica.

O novo composto designa-se PMC79, é baseado no metal ruténio e atua como uma espécie de “bala mágica” em mutações do gene KRAS, ligado ao desenvolvimento de vários cancros, como o colorretal e do pâncreas. “O nosso composto é o primeiro capaz de inibir especificamente três das mutações mais frequentes do KRAS (G12D, G12V e G13D), sendo o único a inibir a G12V, sem afetar a proteína normal, tanto in vitro em células de cancro no laboratório como in vivo em modelos de ratinhos com cancro”, explicam Ana Preto e Andreia Valente.

“Este prémio é um exemplo de que a investigação básica é indispensável e impactante para o desenvolvimento de novos fármacos e sua possível aplicação clínica”, acrescentam as investigadoras. Nas últimas décadas foram feitos vários estudos para se atuar no gene KRAS, então considerado “invencível” ou “não tratável”. Recentemente, surgiram no mercado alguns inibidores, mas de eficácia limitada nos cancros colorretal e do pâncreas, no qual o PMC79 parece promissor.

Manuela Sousa, Presidente da Comissão Organizadora, a destaca a importância deste encontro, salientando que “serão três dias de troca de experiências e conhecimentos, apresentação dos melhores trabalhos científicos desenvolvidos, mas também de (re)encontros entre colegas”. 

Entre os temas centrais do Congresso, estará o debate sobre o impacto das alterações climáticas e das migrações nas doenças emergentes, a gestão de dados em saúde e as barreiras à inovação terapêutica. A humanização da Farmácia Hospitalar também será abordada, especialmente no contexto do crescente uso de tecnologias inovadoras, refletindo a adaptação do setor às novas realidades.

Outro tópico que vai estar em discussão é a especialização do Farmacêutico Hospitalar e o seu papel na transformação do Serviço Nacional de Saúde (SNS). "Vamos discutir os prós e contras da subespecialização do Farmacêutico Hospitalar e o impacto que isso pode ter na melhoria da prestação de cuidados de saúde", explica Manuela Sousa.

No último dia do Congresso, vão-se realizar três workshops, com o objetivo de promover o aperfeiçoamento técnico-científico dos Farmacêuticos Hospitalares e Residentes, oferecendo uma oportunidade prática para o desenvolvimento de competências essenciais na prática farmacêutica.

Para Patrícia Cavaco, Presidente da Direção da APFH, “a realização deste evento é fundamental para o desenvolvimento contínuo da carreira do Farmacêutico Hospitalar, pois oferece uma oportunidade única de atualização científica e de networking entre profissionais”. “Aqui, os Farmacêuticos Hospitalares podem partilhar experiências, adquirir novos conhecimentos e, sobretudo, refletir sobre os desafios e oportunidades que moldarão o futuro da Farmácia Hospitalar. Esta é uma oportunidade ímpar de crescimento e inovação", conclui.

No artigo Gut-first Parkinson’s disease is encoded by gut dysbiome, publicado na revista científica Molecular Neurodegeneration, a equipa liderada pela docente da Faculdade de Medicina da UC (FMUC) e investigadora do Centro de Neurociências e Biologia Celular da UC (CNC-UC) e do Centro de Inovação em Biomedicina e Biotecnologia (CiBB), Sandra Morais Cardoso, e pelo investigador do CNC-UC e do CiBB, Nuno Empadinhas, demonstrou que o microbioma intestinal (conjunto de microrganismos que habitam o intestino) tipicamente alterado em pessoas com a doença de Parkinson, tem propriedades suficientes para desencadear alterações intestinais e sistémicas que levam ao surgimento de marcas neuropatológicas características desta doença.

Em estudos anteriores, os líderes desta investigação e as suas equipas já tinham demonstrado mecanismos pelos quais alguns casos da doença de Parkinson podem ter origem no intestino por disfunção crónica do seu microbioma. Nesta doença, alterações gastrointestinais como obstipação crónica são manifestações não motoras que frequentemente surgem anos antes dos sintomas motores. 

Neste novo estudo, além de confirmarem como a doença de Parkinson pode ser desencadeada no intestino, os investigadores identificaram “a presença de marcadores inflamatórios e de agregados da proteína alfa-sinucleína – o marcador cerebral clássico da doença –  no íleo (uma região do intestino delgado), que podem servir como biomarcadores da fase prodromal da doença, ou seja, da fase que indica etapas iniciais da doença no intestino, antes desta evoluir para o cérebro”, destaca Sandra Morais Cardoso.

Os investigadores analisaram as consequências da exposição crónica de ratinhos ao microbioma intestinal obtido de doentes com Parkinson. Esta transferência resultou em processos de inflamação exacerbada e na formação de agregados de alfa-sinucleína no intestino dos ratinhos, reações associadas à perda da integridade da barreira intestinal. Esta disfunção cumulativa levou a processos de inflamação sistémica crónica, e culminou em neuroinflamação. Tanto a neuroinflamação como a acumulação de alfa-sinucleína no cérebro contribuem para a perda de neurónios.

Ao conhecer este processo, os cientistas acreditam que, ao intervir nas alterações no intestino, será possível impedir que os seus efeitos avancem até ao cérebro, retardando assim a morte dos neurónios. “A deteção precoce de marcadores inflamatórios e agregados de alfa-sinucleína no intestino permitirá intervir antes que ocorram danos cerebrais significativos”, destacam os cientistas. “Esta antecipação não apenas facilita a realização de ensaios clínicos para testar intervenções capazes de impedir a progressão da doença, mas também oferece a esperança de atrasar ou até mesmo prevenir a manifestação dos sintomas neurológicos, melhorando, assim, a qualidade de vida de doentes e aliviando a carga social e económica associadas a esta condição de saúde”, acrescentam.

A equipa de investigação estudou, igualmente, amostras do íleo terminal retiradas por colonoscopia de doentes onde identificaram os mesmos biomarcadores. A análise destes dados revelou-se também promissora pois foi possível identificar marcas da manifestação da doença de Parkinson no intestino. Perante este resultado, Sandra Morais Cardoso e Nuno Empadinhas acreditam que “embora ainda não conheçamos em detalhe a combinação de micróbios e metabolitos que está na origem da disfunção do microbioma intestinal, a deteção de marcadores inflamatórios e agregados de alfa-sinucleína no íleo terminal através de colonoscopia com biópsia entre os 50 e 55 anos, permitirá identificar uma população de indivíduos com risco acrescido de desenvolver a doença”. “Esta abordagem permitir-nos-ia intervir precocemente e impedir a progressão até ao cérebro desta doença neurodegenerativa, atualmente incurável”, elucidam.

Segundo a Organização Mundial da Saúde, em 2024 mais de 10 milhões de pessoas vivem com a doença de Parkinson, enquanto em 2016 havia registo de 6,1 milhões de casos. “O número de novos casos da doença tem aumentado de forma alarmante, sendo já considerada uma pandemia. Estima-se que, até 2040, o número de novos casos anuais possa ultrapassar os 17 milhões”, contextualiza Sandra Morais Cardoso. Em Portugal, cerca de 20 mil pessoas vivem atualmente com a doença.

“Esta descoberta de novos biomarcadores pode desempenhar um papel vital na implementação de estratégias de prevenção, beneficiando doentes e a sociedade em geral”, partilham os cientistas. “Abre novos caminhos para futuras estratégias de diagnóstico que permitam a deteção da doença de Parkinson em fases precoces, uma meta tangível com o esforço e colaboração de diversas áreas da medicina, sinergia que foi aliás fundamental a este estudo interdisciplinar, que envolveu neurocientistas, microbiologistas, neurologistas e gastroenterologistas da Universidade de Coimbra e do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC) da Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS Coimbra)”, sublinham Sandra Morais Cardoso e Nuno Empadinhas. 

A partir dos resultados revelados neste estudo, os cientistas estão já a explorar novas linhas de investigação “que visam neutralizar o processo inflamatório no intestino, antes da propagação da doença de Parkinson para o cérebro”, avançam os investigadores. Os resultados preliminares “são promissores, indicando que estratégias como esta, de neutralização numa fase precoce, podem ter impacto significativo na modulação da inflamação intestinal, na preservação da integridade da barreira intestinal e bloqueio da propagação da doença para o cérebro”, revelam.

A investigação foi financiada por fundos da Fundação para a Ciência e a Tecnologia e da Cure Parkinson's. Participaram neste estudo vários investigadores do CNC-UC, da FMUC, do Centro de Ecologia Funcional da UC, e também dos Serviços de Neurologia e de Gastroenterologia do CHUC – ULS Coimbra.

"Este congresso reuniu um painel diverso de especialistas, incluindo nomes internacionais, com diferentes perspetivas e experiências no tratamento da diabetes. A partilha de conhecimento e a colaboração entre profissionais, impulsionadas por este evento, são cruciais para aprimorar os cuidados de saúde prestados às pessoas com diabetes e para uma melhor gestão da doença, tanto no presente, como no futuro", afirmou José Manuel Boavida, presidente da APDP.

No primeiro dia do congresso, a sessão “Além Fronteiras” contou com contributos de especialistas internacionais relevantes. A importância da empatia e do combate ao estigma foram temas centrais nestas intervenções, realçando a importância de uma abordagem humanizada no cuidado às pessoas com doenças metabólicas.

Partha Kar, médico consultor do Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS) expôs a estratégia do Reino Unido para implementar o acesso a tecnologias inovadoras de tratamento e monitorização da diabetes tipo 1, destacando a importância da confiança na evidência clínica e da empatia no cuidado ao doente. Bryan Cleal, investigador no Steno Diabetes Center, em Copenhaga, abordou a problemática do estigma associado à diabetes e o seu impacto na saúde mental e no mercado de trabalho. Já o médico canadiano David Macklin, especialista em Obesidade, destacou a importância do reconhecimento da obesidade enquanto doença crónica, sublinhando a necessidade de um tratamento adequado e isento de culpabilização.

“É muito gratificante podermos contribuir para um evento tão frutífero no que diz respeito à partilha de experiências entre países, mas também dentro do nosso próprio país”, explica Carolina Neves, endocrinologista na APDP, rematando: “Foram abordados os mais diversos temas, como a atual realidade da farmácia comunitária e a necessidade de novas estratégias, tendo em conta os novos desafios de abastecimento, mas também a importância de criarmos cidades saudáveis, uma tarefa que deve ser de todos”. Dos diferentes temas abordados no evento confirma-se a importância do papel da farmácia comunitária face aos desafios no abastecimento de medicação.

Além de uma sessão totalmente dedicada aos fundamentos e especificidades da abordagem à diabetes tipo 1, foi ainda apresentada a participação da APDP no projeto europeu EDENT1FI, que consiste na realização de rastreios à diabetes tipo 1 em crianças e jovens entre os 3 e os 17 anos. Até ao momento, já foram realizados mais de mil testes para avaliar o risco de DT1, mas o objetivo para Portugal é rastrear 10 mil crianças.

Em discussão estiveram ainda outros temas, como a relação entre o sono e a diabetes, a epigenética das doenças metabólicas, tendo em conta o impacto transgeracional, e a doença hepática não alcoólica como comorbilidade frequente da diabetes e obesidade. Destacaram-se ainda os desafios específicos da diabetes na mulher, considerando as diferentes fases da vida reprodutiva que colocam a mulher em maior risco e dificuldade de controlo.

Ao detetar estes padrões complexos de ADN, em vez de apenas mutações pontuais, o método poderá conduzir a um diagnóstico mais precoce e a novas possibilidades de terapias direcionadas.

Estamos a ultrapassar os limites do possível no que diz respeito à monitorização do sangue”, afirma Aaron Mansfield, oncologista e principal autor do estudo do Centro de Medicina Personalizada e do Centro de Cancro Integral da Mayo Clinic. A melhoria das taxas de deteção pode fornecer informações sobre a monitorização da resposta dos doentes à terapêutica e a deteção de recidivas após a cirurgia”.

O mesotelioma é um cancro raro que se desenvolve nas membranas finas que revestem o tórax e o abdómen, sendo mais frequentemente causado pela inalação de fibras de amianto. Estas fibras encontram-se frequentemente em isolamentos, telhas de vinil, materiais de cobertura e tintas.

Normalmente, o mesotelioma tem um número reduzido de mutações genéticas pontuais, o que torna difícil a sua deteção através das análises sanguíneas tradicionais. No entanto, a presença de rearranjos cromossómicos - como palavras baralhadas numa frase - oferece um novo alvo de diagnóstico. Isto difere de muitos outros tipos de cancro que geralmente se baseiam na deteção de mutações pontuais - pequenas alterações na sequência de ADN, semelhantes à alteração de uma única letra numa palavra.

No estudo de prova de conceito, publicado no Journal of Thoracic Oncology Clinical and Research Reports, Mansfield e a sua equipa utilizaram a sequenciação do genoma completo para localizar as principais alterações cromossómicas no ADN das células cancerígenas. Em seguida, criaram pequenos pedaços de ADN, chamados primers, que foram concebidos em laboratório para corresponderem e se ligarem com precisão a estas alterações cromossómicas. Com isto, a equipa procurou estas alterações no sangue.

Esta combinação de ferramentas de ponta permitiu aos investigadores criar testes personalizados que detetam e rastreiam o ADN do cancro no sangue de cada doente.

Os resultados baseiam-se na investigação anterior da equipa sobre o mesotelioma, incluindo um estudo que identificou uma assinatura genómica para prever quais os doentes com mesotelioma que poderiam beneficiar da imunoterapia. Além disso, a investigação anterior de Mansfield mostra como os rearranjos cromossómicos têm um potencial neoantigénico, o que significa que podem ajudar o organismo a produzir uma resposta imunitária contra as células cancerígenas.

A equipa planeia expandir este estudo para incluir mais doentes e aperfeiçoar ainda mais o método de teste.

Ao longo de uma década, o #takeoff@Bayer já integrou mais de 100 recém-formados em diversas áreas, desde Ciências da Vida e Engenharia a Ciências Sociais. Esta é uma oportunidade única para jovens talentos darem o salto para o mundo empresarial, através de um programa que conta com o apoio e a mentoria de profissionais experientes.

Marco Dietrich, Managing Director & Country Division Head da Bayer Portugal, reforça a importância da iniciativa: “Na Bayer, temos orgulho em apoiar o desenvolvimento de novos talentos todos os anos e de contribuir para proporcionar-lhes uma transição suave do mundo académico para o mercado de trabalho. O programa #takeoff@Bayer foi criado com o  propósito de oferecer aos recém-formados uma experiência enriquecedora e completa, integrando-os num ambiente dinâmico e colaborativo, com interação entre diferentes departamentos.”

As candidaturas estão abertas até 28 de novembro de 2024. Os interessados podem consultar as vagas disponíveis e candidatar-se em: https://www.randstad.pt/empregos-em-destaque/bayer/.