No edifício do IVA
Primeiras suspeitas de contaminação com amianto em edifício da Autoridade Tributária remontam a 1997 e revelaram-se &quot...

O Ministério das Finanças garante que “nunca ficou comprovada a existência de condições ambientais que pudessem colocar em risco a saúde” dos trabalhadores do edifício da Autoridade Tributária e Aduaneira situado na Avenida João XXI, em Lisboa, nas várias análises e acções de despiste e de controlo do ar que foram feitas ao longo dos últimos anos.

Na segunda-feira, o Diário de Notícias adiantava que a existência de amianto no “edifício do IVA” poderia estar na origem de 14 casos de cancro, seis deles mortais, nos últimos seis anos. O Ministério das Finanças respondeu esta terça-feira em nota, lembrando que as primeiras suspeitas de contaminação com amianto das placas de tecto falso neste edifício remontam a 1997, e que se verificou que eram "infundadas", após análise realizada pelo Laboratório Nacional de Engenharia Civil. Mais tarde, foram estudadas as possibilidades de se registarem problemas no sistema de ar condicionado, que igualmente se revelaram “infundadas”.

Em Fevereiro de 2012, acrescenta o ministério, um novo relatório de diagnóstico da situação identificou a existência de "isolamentos de linhas de água no sistema de climatização que continham na sua composição fibras de amianto, potencialmente contaminadoras de outros materiais do edifício". Mas todas as análises ao ar então efectuadas por “entidades certificadas e independentes” mostravam que a concentração de fibras era "entre dez a 20 vezes inferior ao valor limite de exposição" fixado pela legislação portuguesa.

Mesmo assim, refere o ministério, foi levado a cabo um projecto de descontaminação e renovação de espaços e foi elaborado um plano detalhado aprovado pela Autoridade para as Condições de Trabalho para a remoção de todos os materiais suspeitos de conterem amianto e a descontaminação, intervenção que decorreu entre Fevereiro e Junho de 2013. Os trabalhos foram efectuados "utilizando zonas confinadas e estanques, de acordo com as boas práticas internacionais de remoção de amianto", assegura. Após a conclusão da operação global de descontaminação e renovação dos espaços, foram novamente realizadas análises em todos os pisos do edifício e no relatório final “ficou comprovada a inexistência de materiais contaminados”.

Sobre os casos de cancro e a eventual ligação ao amianto, o Diário de Notícias cita declarações de trabalhadores, de uma médica e de responsáveis do Sindicato dos Trabalhadores dos Impostos. Um trabalhador descreveu ao jornal que “houve casos de cancro de pulmão, esófago da pele e vários cancros de mama, e em pessoas novas, quase todas entre os 40 e os 50 anos”.

A administração central possui há anos listas com cerca de 900 edifícios governamentais, sobretudo escolas, que podem conter materiais com amianto. A maior parte apenas regista, porém, se os edifícios têm ou não cobertura de fibrocimento. Em bom estado e sem contacto com o ar interior, o fibrocimento é considerado um material sem grande risco e a sua remoção não é aconselhada senão quando um edifício é demolido ou remodelado. Mais problemáticos são os materiais com amianto “friáveis”, passíveis de libertar fibras, como os revestimentos de tubulações e caldeiras.

Em 2013
Entidade Reguladora da Saúde recebeu 22 reclamações por dia, no ano passado. A qualidade da assistência de cuidados de saúde e...

Os cidadãos queixam-se cada vez mais dos serviços de saúde públicos. No ano passado, a Entidade Reguladora da Saúde (ERS) recebeu 7522 reclamações relativas a unidades do sector privado e social e 638 contra estabelecimentos do sector público. São cerca de 22 queixas por dia, mas falta ainda conhecer o número de exposições feitas no ano passado nos livros de reclamações e nos gabinetes do utente dos centros de saúde e hospitais públicos, denúncias essas que são tratadas num sistema coordenado pela Direcção-Geral da Saúde.

Os relatórios sobre as reclamações que chegam à Entidade Reguladora da Saúde, e que esta terça-feira foram divulgados, apontam para um ligeiro aumento no número de queixas no sector privado e social e para uma subida assinalável no sector público em 2013 comparativamente com o ano anterior, apesar de os números sobre as unidades do Serviço Nacional de Saúde serem pouco expressivos porque a maior parte das queixas são efectuadas nos livros de reclamações e esses dados ainda não são conhecidos.

Em 2011, a ERS tinha contabilizado um total de 8399 queixas nas unidades privadas e do sector social, número que baixou para 7503, em 2012, invertendo a tendência crescente que se verificava desde 2006. Em 2013 aumentaram ligeiramente. A maior parte das queixas dizem respeito a unidades privadas (6901), tendo o sector social (misericórdias, etc) motivado um total de 569 reclamações.

Nas unidades públicas, porém, as queixas voltaram a aumentar substancialmente, passando de 407, em 2012, para 638, em 2013. A qualidade da assistência de cuidados de saúde é a principal causa de descontentamento, representando cerca de um terço do total das reclamações. As dificuldades de acesso (20,5%) e falta de qualidade da assistência administrativa (15,4%) são os outros dois principais motivos de queixa no sector público.

Já nos sectores privados e social é a qualidade da assistência administrativa que está na base da maior parte das queixas (um quarto do total). Os tempos de espera e a qualidade da assistência dos cuidados de saúde são os outros dois principais motivos de reclamação.

Mas a esmagadora maioria destas queixas acaba por não ter resultados práticos. Mais de 90% foram arquivadas, na maior parte dos casos porque se considerou que a situação não era “susceptível de outra actuação que não a já garantida”. Nos sectores privado e social, apenas 17 (0,4% do total) deram origem a processos de inquérito, e em 147 situações a entidade visada garantiu que procederia a medidas correctivas. No sector público, percentualmente foi maior o número de queixas que deu origem a processos de inquérito (12, ou seja, 2,2% do total).

Segundo a ERS, habitualmente são as reclamações sobre o dimensionamento dos estabelecimentos, os materiais utilizados nas instalações, a organização dos serviços e a esterilização dos materiais que podem originar processso de inquérito.

Atingiu mínimo histórico
Distribuição em centros de saúde está a ter problemas, diz associação de consumidores. No ano passado, só 3% das seringas foram...

O programa de troca de seringas, destinado sobretudo a evitar o contágio do VIH entre consumidores de droga por via injectável, existe desde há 20 anos. À excepção do ano de arranque, nunca o número de seringas distribuídas foi tão baixo como no ano passado, foram apenas trocadas 952.652, uma diminuição de cerca de 130 mil face a 2012. Foi o primeiro ano desde que deixaram de ser distribuídas nas farmácias. O director nacional do Programa Nacional para a Infecção VIH/SIDA, António Diniz, diz que vão tentar que estas estruturas voltem ao programa. No ano passado, só 3% das seringas foram distribuídas em centros de saúde.

A troca de seringas, em que o consumidor de droga entrega uma usada e recebe uma nova, é há anos considerado um exemplo de sucesso na prevenção da transmissão do contágio por VIH. Arrancou em 1993, nessa altura apenas com 277.095 seringas trocadas mas desde então os números andaram acima dos dois milhões, como cinco anos em que a barreira dos três milhões foi superada. Em 2011 ficou-se pouco acima do um milhão (1.210.000), em 2012 manteve-se em 1.086.400. Esse foi o último ano em que as seringas puderam ser trocadas nas farmácias que fazem parte da Associação Nacional de Farmácias (ANF), nesse ano havia 1224 estabelecimentos aderentes.

António Diniz lembra que a ANF decidiu suspender a sua participação no programa mas que o argumento económico nunca foi formalmente transmitido à tutela, disse à margem do colóquio Políticas de Droga e Saúde, que decorreu esta terça-feira no auditório da Assembleia da República. Mas é a questão financeira que está em causa.

“As farmácias estão disponíveis para negociar, mas no actual contexto económico não é possível continuar a ter este ou outro tipo de intervenções de forma gratuita”, disse no mês passado, Cristina Santos, responsável pelo departamento de serviços farmacêuticos da ANF.

O secretário de Estado Adjunto do ministro da Saúde, Leal da Costa, admitiu recentemente que o programa da troca de seringas com as farmácias “é negociável” e que “teria gostado muito de ter renovado o acordo com a ANF”. Leal da Costa sublinhou que não está em causa a entrega do valor da seringa, “pois é o Estado que o faz na totalidade”, o que está em causa são “os segundos ou minutos necessários para aceitar uma seringa e entregar outra. Se a Associação Nacional de Farmácias considera que isto pode ser um peso excessivo em termos de trabalho desenvolvido para ser ressarcida por isso, não sou eu que vou discutir”, comentou. António Diniz disse ontem aos jornalistas que no início de Abril vai convidar as associações de farmácias a sentarem-se à mesa, para ver “se há hipóteses de voltarem ao programa”.

O ano passado foi o primeiro em que o programa passou a ser assegurado pelos centros de saúde, além das organizações não governamentais, incluindo equipas de rua. Mas olhando para os números do ano passado, divulgados pelo responsável, constata-se que só 28.624 das 952.652 seringas foram trocadas em centros de saúde, ou seja, cerca de 3%.

Sérgio Rodrigues, presidente da associação CASO (Consumidores Associados Sobrevivem Organizados), refere que do levantamento que fizeram em 27 centros de saúde de Lisboa, Porto, Gaia, Viseu e Barcelos, entre Dezembro e Março deste ano, encontraram várias falhas no novo programa de troca de seringas. “Só seis centros de saúde é que tinham seringas e nenhum consumidor lá tinha ido”. Inquiriram 22 consumidores que dizem que não iam aos centros de saúde porque se “sentiam discriminados”. O responsável nota que “a confidencialidade está em causa”. Sérgio Rodrigues, que é ex-consumidor, diz ter ele próprio feito a experiência. Foi a um centro de saúde pedir para trocar seringas e uma administrativa disse, alto e bom som, “está aqui um senhor para trocar seringas". "Toda a gente ficou a olhar para mim”, sublinhou.

Ao mesmo tempo, diz que os centros de saúde que supostamente fazem a troca “estão longe dos locais de consumo e tráfico, as farmácias eram próximas. Os consumidores não se deslocam”. Face às falhas detectadas, diz que “a cada dia que passa aumenta o risco de contágio com VIH e Hepatite C. Os centros de saúde não são uma solução”.

António Diniz aponta algumas falhas ao relatório da Caso mas diz que poderá haver situações a resolver. Diz que vai haver uma relação dos centros de saúde abrangidos pelo programa no site da Direcção-Geral da Saúde e os centros de saúde que fazem troca têm que passar a estar identificados no local.

António Diniz reforça que as equipas de rua e os postos móveis aumentaram o seu papel na troca de seringas e que nas farmácias eram distribuídas um terço das seringas. O responsável lembrou que a diminuição da infecção por VIH entre consumidores de droga injectável Portugal é um caso de sucesso, esta população representava no ano passado apenas 6,5% dos novos casos de infecção, disse.

Nova tabela de preços
Os utentes do Serviço Nacional de Saúde (SNS) que realizem colonoscopias com sedação passam a ter de pagar 28 euros de taxa...

De acordo com a tabela publicada ontem no site da Administração Central do Sistema de Saúde (ACSS), a taxa moderadora para a realização da colonoscopia total é de 14 euros, a que acrescem outros 14 euros de taxa pela sedação.

O valor da taxa moderadora para a colonoscopia total ou esquerda (parcial) manteve-se sem alterações, respetivamente em 14 e 13 euros.

Maioria dos jovens portugueses já tomou
Quase 72% dos jovens portugueses com idades entre os 18 e os 29 anos já tomou medicamentos ou produtos naturais para melhorar o...

A conclusão é de um estudo levado a cabo pelo Instituto Superior de Ciências e do Trabalho (ISCTE) e que, sob o título “Medicamentos e Consumos de Perfomance”, conclui que 71,9% dos jovens portugueses já esteve medicado para melhorar o desempenho e a concentração.

Ainda segundo o mesmo trabalho, as bebidas energéticas são o produto mais procurado, com 40% dos jovens inquiridos a admitirem já ter consumido, com o objetivo de se manter acordado ou de melhorar a concentração no trabalho ou nos estudos, embora os fármacos para a concentração e para descontrair ou acalmar também predominem nas preferências – 25,3% admitiu já ter sido medicada para melhorar a concentração, ao passo que 23,8% reconheceu já ter necessitado de calmantes para “repor” horas de sono em atraso ou devido a stress acumulado.

Estudo conclui
Desde a Antiguidade, o fugidio conceito de sabedoria figura com destaque em textos filosóficos e religiosos. A questão continua...

Vivian Clayton, neuropsicóloga de Orinda (Califórnia) especializada em geriatria, desenvolveu na década de 1970 uma definição de sabedoria que, desde então, serve como fundamento para pesquisas sobre o tema.

Após verificar textos antigos, a perita observou que a maioria das pessoas descritas como sábias tinha a tarefa de tomar decisões. Então, a especialista pediu a um grupo de alunos e professores de direito e juízes aposentados que citasse as características de um sábio, chegando à conclusão de que a sabedoria consiste em três componentes principais: cognição, reflexão e compaixão.

As pesquisas mostram que a função cognitiva desacelera com o envelhecimento. Mas um estudo recente publicado na revista Topics in Cognitive Science observou que as pessoas mais velhas têm muito mais informação nos seus cérebros que as mais jovens e que a qualidade da informação no cérebro mais velho possui mais nuances.

Segundo Clayton, leva tempo até que a pessoa chegue a conclusões e pontos de vista adequados com base no seu conhecimento cognitivo, o que a torna sábia. Só então é possível usar essas conclusões para entender e ajudar os outros.

Estudo
Cientistas acreditam que sonhos recorrentes podem ser sinais sobre a saúde de um indivíduo, anos antes de os sintomas aparecerem.

Os cientistas acreditam que os pesadelos recorrentes podem fornecer pistas vitais sobre a saúde de um indivíduo e até mesmo serem sinais, que avisam para uma doença iminente, às vezes anos antes de os sintomas aparecerem.

Um estudo da Universidade Swansea, publicado em 2011 no jornal «Sleep» e citado pelo “Daily Mail”, revela que muitos problemas médicos podem causar perturbações no sono. Pesadelos regulares podem, por exemplo, ser um sinal de apneia do sono.

A apneia, distúrbio que causa interrupções no sono e reduções perigosas dos níveis de oxigénio, pode dificultar o controlo da glicose sanguínea em pessoas com diabetes tipo 2 ao prejudicar o estágio de sono mais profundo. O estudo sugere que os pacientes com sintomas mais severos foram os que disseram ter mais pesadelos “emocionalmente negativos e desagradáveis”.

Mas pesadelos regulares também podem estar ligados a problemas cardíacos. De acordo com um estudo com mais de seis mil adultos, publicado em 2003 no Jornal de Medicina da Holanda e citado pelo “Daily Mail”, as pessoas que têm pesadelos regulares são três vezes mais propensas a sofrer de batimento cardíaco irregular. “A explicação é que as pessoas com doenças cardíacas, em especial insuficiência cardíaca, sofrem problemas respiratórios durante a noite”, refere Nicholas Oscroft, pesquisador do sono e cardiologista no Hospital Papworth, em Cambridge.

Qualquer tipo de infecção, desde uma gripe a uma infecção nos rins, pode tornar mais prováveis os pesadelos. “Quando há uma infecção, com ou sem febre, o corpo precisa de sono mais profundo para que o sistema imunológico possa combater o vírus. Mas acaba por atrasar o sono REM (fase na qual ocorre o movimento rápido dos olhos). Como o sono REM é quando se processam as emoções, isso pode causar um acumular de emoções desagradáveis, que podem manifestar-se como pesadelos”, diz ainda Nicholas Oscroft.

Pesadelos violentos frequentes podem ser um indicador precoce da doença de Parkinson, às vezes dez anos antes do aparecimento dos sintomas, afirma Robert Brenner, neurologista consultor do Spire Bushey Hospital, em Watford. E o teor dos sonhos de alguns pacientes é quase sempre o mesmo. “Eles estão a ser perseguidos ou atacados e, muitas vezes, agem fora do pesadelo, reagindo com socos e pontapés”, acrescenta Brenner.

Também a enxaqueca é muitas vezes precedida por sonhos desagradáveis, que envolvem temas de raiva, agressão e infortúnio, refere um estudo de 1996 em Psicoterapia e Psicossomática, citado pelo “Daily Mail”.

Muitas mulheres relatam ter sonhos mais bizarros à medida que se aproxima a menopausa, explica Tony Boret, ginecologista consultor no Spire Bushey Hospital. Até dez anos anteriores à menopausa, os níveis da hormona feminina estrogénio caem de forma significativa. “Isso afecta os níveis de serotonina, uma substância química do cérebro associada com as ondas de calor, alterações de humor e suores nocturnos, e pode levar a distúrbios do sono em cerca de 15 por cento das mulheres”, acrescenta o médico.

Crianças com pesadelos mais propensas a psicoses

Um estudo, feito por investigadores britânicos, publicado em março no jornal “Sleep” e também citado pelo “Daily Mail”, revelou que as crianças que têm pesadelos regularmente podem vir a manifestar vários problemas psiquiátricos. Ter “terrores nocturnos”, gritar e esbracejar durante o sono, também pode ser um sinal do aparecimento de alterações psiquiátricas no futuro.

O estudo foi feito com base na observação de 6800 crianças, com idades até aos 12 anos, que foram sujeitas a experiências psiquiátricas, nas quais eram avaliados problemas relacionados com alucinações e o controlo dos pensamentos.

Existem várias razões por detrás do aparecimento dos “problemas nocturnos”. Por exemplo, as crianças que são vítimas de bullying podem começar por ter pesadelos e, mais tarde, evidenciar problemas ligados a questões psiquiátricas.

Assinala-se hoje em todo o país
O Dia Mundial da Consciencialização do Autismo assinala-se hoje com iniciativas em todos o país, entre monumentos e edifícios...

A iluminação de edifícios em azul surge através do movimento "Light It Up Blue/Iluminar de Azul", presente em todo o mundo, e que consiste em iluminar edifícios, monumentos e casas ou em colocar uma vela ou um balão azul em cada janela como forma de chamar a atenção para um distúrbio neurobiológico, que afecta cerca de 70 milhões de pessoas.

Para este ano, há já 25 Câmaras Municipais que deram o “ok” a esta iniciativa, para além de outros tantos 31 monumentos, entre a Assembleia da República ou o Cristo Rei, em Almada.

A associação Vencer Autismo vai realizar durante o mês de Abril várias iniciativas com vista a sensibilizar a sociedade para a problemática do autismo.

Para começar, a associação realiza hoje uma palestra, de entrada gratuita, sobre o autismo e o programa “The Son Rise Program”, no auditório da Câmara Municipal de Vila real.

Depois, no dia 05 de Abril, sábado, a Vencer Autismo promove uma caminhada que começa por volta das 11:00 horas, no Parque das Nações, em Lisboa, junto ao Oceanário e tendo o Jardim Heróis do Mar como destino.

No dia seguinte, haverá sessões de cinema pensadas para crianças com necessidades especiais a terem lugar em Aveiro (Fórum), Porto (Norteshoping), Vila Real (DolceVita Douro), Lisboa (Colombo), Oeiras (Oeiras Park) e Viseu (Fórum).

A associação explica que durante a sessão de cinema, as luzes estarão ligadas (mas de forma a que o filme possa ser visto devidamente), não haverá apresentações, as crianças poderão levantar-se, entrar e sair da sala e o filme exibido será em português.

Em Leiria, a Câmara Municipal vai inaugurar o Parque Infantil Afonso Lopes Vieira, como forma de assinalar a data.

Por outro lado, a Federação Portuguesa de Autismo (FPDA) realiza hoje um seminário sobre o tema "A qualidade de vida das famílias com crianças e jovens com perturbações do espectro do autismo em Portugal: diagnóstico e impactos sociais e económicos", que contará com a presença de Maria Cavaco Silva.

Segundo a definição disponível no site da FPDA, o autismo é uma perturbação global do desenvolvimento infantil que se prolonga por toda a vida e evolui com a idade.

Abertas candidaturas na área da investigação
A Sociedade Portuguesa de Contracepção (SPDC) recebe de 1 de Abril até 31 de Julho as candidaturas ao 3º Prémio na área da...

Podem candidatar-se a este projecto licenciados, profissionais de saúde ou educação na área da saúde sexual e reprodutiva, sócios da SPDC, sendo o vencedor premiado com o montante de 6 mil Euros.

A direcção da Sociedade Portuguesa da Contracepção (SPDC), realça que “A investigação científica é muito importante para a promoção e desenvolvimento de soluções inovadoras e eficazes, na área da saúde sexual e reprodutiva. Estas iniciativas constituem um incentivo essencial aos investigadores nacionais, sendo a área da saúde sexual e reprodutiva uma das áreas consideradas mais importantes no investimento da saúde e uma das que tem mais impacto na população.”

A entrega do prémio em Contracepção, projecto criado em 2011, vai ocorrer no Congresso da Federação Portuguesa das Sociedades de Obstetrícia e Ginecologia, em Outubro em Lisboa. O júri é constituído por cinco membros da SPDC e o vencedor será anunciado em Setembro.

Em 2013, o Prémio em Contracepção foi atribuído ao trabalho “Infecção pelo vírus da Imunodeficiência Humana, contracepção e sexualidade: o que (não) sabemos?” da autoria de Luísa Machado, Ana Amaral, Ana Sofia Fernandes, Rosário Serrão, Marina Moucho, Jorge Beires e Antónia Costa, do Serviço de Ginecologia e Obstetrícia, Unidade Autónoma de Gestão (UAG) Clínica da Mulher, Serviço de Doenças Infecciosas, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, Centro Hospitalar de S. João, Porto, Portugal.

“A SPDC continua a promover a formação e a promoção da contracepção segura. Os profissionais de saúde têm um papel fundamental na prevenção de uma gravidez não desejada e de uma sexualidade segura. Novos projectos que melhorem a realidade nacional são sempre bem-vindos.” explica a direcção da SPDC.

Malo Clinic
A Dentisteria Restauradora e Estética é a especialidade da Medicina Dentária responsável pela restau

Para além de contribuir para uma melhoria das funções orais, através das mais diversas técnicas, a Dentisteria devolve ao paciente um sorriso saudável e bonito, contribuindo para um incremento da estética, autoconfiança e envolvimento social.

Entre as principais competências da Dentisteria incluem-se:

Restauração de Dentes com Cáries
Provocada por bactérias, a cárie dentária é a doença que mais frequentemente afeta a cavidade oral, desenvolvendo-se sobretudo nas fissuras das superfícies oclusais dos dentes posteriores, entre os dentes ou junto à linha da gengiva. Se não tratadas, as cáries podem transformar-se num problema complexo, destruindo os tecidos dentários. O tratamento consiste na remoção da zona afetada e reconstrução da anatomia original do dente utilizando resinas compostas.

Correção de Dentes com Fraturas e Encerramento de Diastemas
Resinas compostas com alto desempenho mecânico e estético são igualmente utilizadas na reconstrução de dentes fraturados ou dentes conoides. Os dentes conoides são um problema geneticamente herdado que afeta sobretudo os incisivos laterais e se caracteriza por dentes mais pequenos que o normal e de formato cónico. No caso dos diastemas (espaçamento entre os dentes), o médico deve avaliar a conveniência de proceder ao seu encerramento com resina ou optar pelo tratamento ortodôntico.

Branqueamento
Apesar da coloração natural dos dentes divergir de pessoa para pessoa, determinados fatores como o tabaco, café, vinho, alimentos pigmentados, bebidas gaseificadas ou tártaro podem contribuir para alterações na coloração dos dentes. O branqueamento dentário tem como objetivo restituir a coloração natural e pode ser realizado no consultório ou em casa após avaliação clínica e radiológica da condição dentária e periodontal.

Atualmente, o tratamento em casa realizado pelo paciente sob a supervisão do médico é o mais comum.

Remoção de Manchas
As designadas manchas intrínsecas podem assumir vários aspetos e serem causadas por fatores diversos. A ingestão de flúor em excesso ou de determinados antibióticos no período de formação dos dentes pode condicionar o aparecimento de manchas. Já nos dentes não vitais (dentes desvitalizados) é frequente a aquisição de uma coloração acastanhada, acinzentada ou negra. Em alguns casos, o processo de envelhecimento da dentição pode traduzir-se também no escurecimento dentário. Para solucionar qualquer uma destas situações é possível recorrer a facetas estéticas em cerâmica ou em resina composta.

Fonte: 
Nota: 
As informações e conselhos disponibilizados no Atlas da Saúde não substituem o parecer/opinião do seu Médico e/ou Farmacêutico.
Lista de doenças raras
Veja aqui a lista:
Doenças raras

A
Aarskog-Scott, Síndrome
Abernethy, Malformação
Acalásia Primária
Acidemia Isovalérica
Acidemia Metilmalónica
Acidemia Metilmalónica-Homocistinúria, Tipo cbl C
Acidemia Propiónica
Acidose Renal Tubular Distal
Aciduria Glutárica Tipo II
Acidúria L-2-Hidroxiglutárica
Acidúria Malónica
Acondroplasia
Acrodermatite Enteropática, Deficiência de Zinco
Acrodisostose
Acromegalia
Addison, Doença
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
Adrenoleucodistrofia, Neonatal
Adrenomieloneuropatia
Agamaglobulinemia Ligada ao X
Agenésia da Veia Cava Inferior
Agenésia Parcial do Corpo Caloso
Agenésia Segmentar da Camada Muscular
Aicardi, Síndrome
Aicardi-Goutieres, Síndrome
Alagille, Síndrome
Albinismo
Alcoolismo Fetal, Síndrome
Alexander, Doença
Alfa 1 Antitripsina, Déficit
Alfa-manosidose
Alfa-talassemia
Alpers, Síndrome
Alport, Síndrome
Alström, Síndrome
Amaurose Congénita de Leber
Amiloidose
Amiloidose Familiar Tipo Finlandês
Amiloidose Primária Familiar
Anel, Cromossoma 14
Anel, Cromossoma 5
Anemia Aplástica Adquirida
Anemia Diseritropoiética Congénita
Anemia Hemolítica Auto-imune
Anemia Megaloblástica Familiar
Aneurisma da Veia de Galeno
Angelman, Síndrome
Angioedema Hereditário
Aniridia Congénita bilateral
Anoftalmia Unilateral
Anomalia na Traqueia
Antifosfolipídico, Síndrome
Apert, Síndrome
Aplasia Medular
Apneia Obstrutiva do Sono, Síndrome
Argininemia
Arnold Chiari, Síndrome
Artrite Crónica Juvenil
Artrite de Células Gigantes
Artrite Psoriásica
Artrogripose Múltipla Congénita
Aspartilglicosaminúria
Asperger, Síndrome
Astrocitoma
Ataxia com Apraxia Oculomotora
Ataxia de Friedreich
Ataxia de Marie
Ataxia Espástica, Charlevoix-Saguenay
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 1
Ataxia Telangiectasia
Atresia da Válvula Aórtica
Atresia Pulmonar com Comunicação Interventricular
Atresia Pulmonar, Septo Ventricular Íntegro
Atresia Tricúspide
Atrofia Dentatorubro-Palidoluysiana (DRPLA)
Atrofia Muscular Espinhal Proximal, Tipo 1
Atrofia Muscular Espinhal Proximal, Tipo 2
Atrofia Muscular Espinhal Proximal, Tipo 3
Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelosa 


Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Síndrome
Barakat, Síndrome
Bardet-Biedl, Síndrome
Barth, Síndrome
Bartter, Síndrome
Bartter, Síndrome, Forma Clássica ou do Adulto
Bartter, Síndrome, Forma pré-natal ou Infantil
Batten, Doença
Bean, Síndrome
Beckwith e Wiedemann, Síndrome
Behçet, Doença
Behr, Síndrome
Bellini, Síndrome
Bencze, Síndrome
Berardinelli-Seip, Lipodistrofia Congénita
Bernard-Soulier, Síndrome
Beta-Manosidose
Beta-Oxidação Peroxissomal, Doença
Biermer, Doença
Binder, Síndrome
Blackfan-Diamond, Doença
Bloom, Síndrome
Boca Escaldada, Síndrome
Braquicefalia
Braquidactilia
Bronquiolite Constritiva
Brown Sequard, Síndrome
Brugada, Síndrome
Budd Chiari, Síndrome
Buerger, Doença


C de Opitz, Síndrome
Cabelo Lanoso, Síndrome
CACH, Síndrome
CADASIL, Síndrome
CAMOS, Síndrome
Camptocormia
Camurati-Engelmann, Doença
Canal Torácico, Síndrome
Canavan, Doença
CANOMAD, Síndrome
CAPOS, Síndrome
Carbamil-Fosfato Sintetase, Deficiência
Carcinoma Adenóide Cístico
Carcinoma Medular da Tiroide, Familiar
Cardio-Facial-Cutâneo, Síndrome
Cardiomiopatia Isolada do Ventrículo Direito
Carney, Complexo
Carnitina, Deficiência na Absorção
Caroli, Doença
Castleman, Doença
CDG, Síndrome
Celíaca, Doença
Ceroido-Lipofuscinose Neuronal
CHAND, Síndrome
Char, Síndrome
Charcot Marie Tooth, Doença
Charge, Síndrome
Chediak Higashi, Doença
Christ-Siemens-Touraine, Síndrome
Churg-Strauss, Síndrome
CINCA, Síndrome
CIPA - Insensibilidade Congénita a Dor e Anidrose
Cirrose Biliar Primária
Cistinose
Cistinúria, Doença
Cistite Intersticial
Citocromo-C Oxidase, Deficiência de
Citomegalovírus, Síndrome
Citrulinemia
Coartação Aórtica
Coats, Doença
Cockayne, Síndrome
CODAS, Síndrome
Cofator de Molibdénio, Deficiência
Coffin Siris, Síndrome
Coffin-Lowry, Síndrome
Cogan, Síndrome
Cogan-Reese, Síndrome
Colangite Esclerosante Primária
Colite Colagenosa
Coloboma da Íris
Coloboma Ocular
Condrodisplasia Punctata
Conradi-Hünermann-Happle, Síndrome
Coproporfiria Hereditária
Coração Esquerdo Hipoplástico, Síndrome
Coração Univentricular
Corioretinopatia Birdshot
Cornélia de Lange, Síndrome
Corpos de Lewy, Demência
Cortico-Basal, Degenerescência
Costello, Síndrome
Craniossinostose Primária
CREST, Síndrome
Creutzfeldt-Jakob, Doença
Crigler-Najjar, Síndrome
Crioglobulinemia
Crioglobulinemia Mista
Crisponi, Síndrome
Criswick-Schepens, Síndrome
Crohn, Doença
Crouzon, Doença
Cushing, Síndrome
Cutis Marmorata Telagiectásica Congénita 


Daish-Hardman-Lamont, Síndrome
Dandy-Walker, Síndrome
Darier, Doença
Darier-Gottron, Doença
De Morsier, Síndrome
Deficiência Congénita na Síntese de Ácidos Biliares, Tipo 1
Deficiência Congénita na Síntese de Ácidos Biliares, Tipo 2
Deficiência de Transportador da Creatina
Degeneração Macular
Deleção parcial do braço curto do cromossoma 9 com duplicação parcial do braço longo do cromossoma 5
Delecção do 1p36, Síndrome
Dermatite Herpetiforme
Dermatoleucodistrofia
Dermatomiosite
Dermatomiosite Juvenil
Diabetes Insípida Nefrogénica
DiGeorge, Síndrome
Dilatação Aórtica - Hipermobilidade Articular - Tortuosidade Arterial
Discinesia Ciliar Primária
Discinesia Paroxística
Displasia Cleidocraniana
Displasia Cortical Focal
Displasia da Anca, Tipo Beukes
Displasia do Ventrículo Direito Arritmogénica
Displasia Ectodérmica
Displasia Ectodérmica Tipo Berlin
Displasia Espondilocostal
Displasia Espondiloepifisária Congénita
Displasia Fibrosa Poliostótica
Displasia Mandíbulo-Acral
Displasia Tanatofórica
Distonia 14
Distonia 16
Distonia Cervical
Distonia Focal
Distonia Idiopática Familiar
Distonia Laríngea
Distonia Paroxismal
Distonia Primária, Tipo DYT13
Distonia Primária, Tipo DYT2
Distonia Primária, Tipo DYT4
Distonia Primária, Tipo DYT6
Distonia Sensível à Dopa
Distrofia Miotónica, Tipo 1 (Steinert)
Distrofia Miotónica, Tipo 2 (Ricker)
Distrofia Muscular Congénita, Tipo Fukuyama
Distrofia Muscular de Becker
Distrofia Muscular de Cinturas
Distrofia Muscular de Cinturas, Tipo 2A
Distrofia Muscular de Duchenne
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral
Distrofia Simpática Reflexa
Distúrbios do sono
Doenças Raras
Down, Síndrome
Dravet, Síndrome
Drepanocitose
Duane, Síndrome
Dubowitz, Síndrome
Duplicação 12p
Duplicação Xq
Duplo Córtex, Síndrome 

E
Eales, Doença
Ehlers-Danlos, Síndrome
Eisenmenger, Síndrome
Ellis Van Creveld, Síndrome
Encefalite Herpética
Encefalite Límbica com Anticorpos VGKC
Encefalopatia de Hashimoto
Encefalopatia devido a deficiência de GLUT1
Encefalopatia Hipoxico-isquemica
Endometriose
Enfisema Lobar Congénito
Epidermólise Bolhosa Adquirida
Epidermólise Bolhosa Distrófica
Epidermólise Bolhosa Hereditária
Epidermólise Bolhosa Simplex
Epilepsia Mioclónica Progressiva
Epilepsia Ocipital Benigna Infantil, Tipo Panayiotopoulos
Epstein-Barr vírus, Infecção
Erdheim Chester, Doença
Eritrodermia Ictiosiforme Bolhosa Congénita
Eritromelalgia Primária
Escafocefalia
Escafocefalia Familiar
Esclerodermia
Esclerodermia Localizada
Esclerose Lateral Amiotrófica
Esclerose Múltipla
Esclerose Tuberosa
Esferocitose Hereditária
Esofagite Eosinofílica
Espondilite Anquilosante
Esquizencefalia
Estenose da Válvula Pulmonar
Estenose Sub-Pulmonar
Estenose Subaórtica Fixa
Ewing, Sarcoma
Exostoses Múltiplas Hereditárias
Extrofia da Bexiga e Epispádias 

F
Fabry, Doença
Factor V Leiden, Mutação
Factor XII, Deficiência
Factor XIII, Deficiência Congénita
Fahr, Doença
Fanconi, Anemia
Fanconi, Síndrome
Febre Mediterrânica Familiar
Febre por Arbovírus
Febre Recorrente
Febre Reumática
Felty, Síndrome
Fenilcetonúria (PKU)
FG, Síndrome
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
Fibromatose Hialina Juvenil
Fibromialgia
Fibrose Quística
Fístula Traqueo-Esofágica
Floating-Harbor, Síndrome
Floppy Baby, Síndrome
Foix-Chavany-Marie, Síndrome 


G6PD, Deficiência
Galactosemia
Gangliosidose, Tipo 1
Gangliosidose, Tipo 2
Gastroenterite Eosinofílica
Gaucher, Doença
Gilbert, Síndrome
Gilles de la Tourette, Síndrome
Gist
Glaucoma Congénito
Glicerol Cinase, Deficiência
Glicogenose, Tipo 1 (GSD 1)
Glicogenose, Tipo 1a (GSD 1a)
Glicogenose, Tipo 3
Goldenhar, Síndrome
Goodpasture, Síndrome
Gorlin, Síndrome
Granulomatosa Crónica, Doença
Granulomatose de Wegener
Graves, Doença
Grito de Gato, Síndrome
Guanidinoacetato Metiltransferase, Deficiência
Guillain-Barré, Síndrome 


Hailey-Hailey, Doença
Hallervorden-Spatz, Síndrome
Hamartoma do Hipotálamo, Congénito
Heller, Síndrome
Hemiconvulsão-Hemiplegia-Epilepsia, Síndrome
Hemihipertrofia
Hemimelia Tibial
Hemiplegia Alternante
Hemiplegia Alternante Infantil
Hemocromatose Neonatal
Hemofilia
Hemofilia C
Hemoglobinopatia C
Hemoglobinopatia D
Hemoglobinopatia E
Hemoglobinopatia H
Hemoglobinúria Paroxística Nocturna
Hemoglobinúria Paroxística pelo Frio
Hepatite Auto Imune
Hermansky Pudlak, Síndrome
Heterotopia Nodular Hereditária
Hidradenite Supurativa
Hidrocefalia
Hiperimunoglobulinemia D com Febre Recorrente
Hiperinsulinismo Congénito
Hiperostose Frontal Interna
Hiperplasia Congénita da Suprarrenal
Hiperplasia Suprarrenal Congénita por Deficiência de 21-Hidroxilase
Hiperplasia Suprarrenal Congénita por Deficiência em 21-Hidroxilase, Forma Clássica
Hiperplexia Hereditária
Hiperprolinemia, Tipo I
Hiperprolinemia, Tipo II
Hiperqueratose Palmo-Plantar Localizada Epidermolítica
Hipersónia Idiopática
Hipertensão Arterial Pulmonar
Hipocondroplasia
Hipofosfatasia
Hipogonadismo Primário
Hipomelanose de Ito
Hipoplasia Cartilagem-Cabelo
Hipoplasia das Células de Leydig
Hipotermia Periódica Espontânea
Hipotiroidismo Congénito
Hirschsprung, Doença
Histiocitose de células de Langerhans
Hormona de Crescimento, Deficiência Isolada Tipo IA
Huntington 


Ictiose Lamelar Congénita
Ictiose Vulgar
Idic(15)
Imunodeficiência Combinada Grave
Imunodeficiência Primária
Imunodeficiência Variável Comum
Imunoglobulina A, Deficiência
Imunoglobulina A1, Deficiência
Incontinência Pigmentar
Insensibilidade aos Androgénios, Síndrome
Intestino Curto, Síndrome
Intolerância à Frutose
Isaacs, Síndrome
IVIC, Síndrome 


Jackson-Weiss, Síndrome
Jacobs, Síndrome
Jacobsen, Síndrome
Jarcho Levin, Síndrome
Jeune, Síndrome
Joubert, Síndrome 

K
Kabuki, Síndrome
Kallmann, Síndrome
Kawasaki, Doença
Kearns-Sayre, Síndrome
Kennedy, Síndrome
Kienbock, Doença
Kikuchi-Fujimoto, Doença
Kleefstra, Síndrome
Klein-Waardenburg, Síndrome
Kleine Levin, Síndrome
Klippel-Trenaunay, Síndrome
Klippel-Trenaunay-Weber, Síndrome
Kostmann, Síndrome
Krabbe, Doença
Kugelberg-Welander, Doença 


L-aminoácidos Aromáticos Descarboxilase, Deficiência
Lambert-Eaton, Síndrome Miasténica
Lance-Adams, Síndrome
Landau Kleffner, Síndrome
Langer-Giedion, Síndrome
Laron, Síndrome
Larsen, Síndrome
Laurence-Moon, Síndrome
LCAT, Deficiência
LCHAD, Deficiência
Legg-Calve-Perthes, Doença
Leigh, Síndrome
Leiomiomatose Familiar
Lennox-Gastaut, Síndrome
LEOPARD, Síndrome
Lesch Nyhan, Síndrome
Leucemia Linfoblástica
Leucemia Mieloide Crónica
Leucinose
Leucodistrofia
Leucodistrofia com Oligodontia
Leucodistrofia Metacromática
Lewis-Sumner, Síndrome
Lhermitte-Duclos, Doença
Linfangioleiomiomatose Pulmonar
Linfangioma
Linfangioma Cístico Cervical
Lipodistrofia Parcial Adquirida
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Congénita
Lipofuscinose Ceróide Neuronal do Adulto
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil Tardia
Lipofuscinose Ceróide Neuronal, do Latente
Lipossarcoma
Lisencefalia
Locked-in, Síndrome
Lowe, Síndrome
Lown-Ganong-Levine, Síndrome
Lupus Eritematoso Cutâneo
Lupus Eritematoso Discoide
Lupus Eritematoso Sistémico 


Machado-Joseph, Doença
Macroglobulinemia de Waldenström
Madelungs, Doença
Madelung, Deformidade
Maffucci, Síndrome
Majeed, Síndrome
Mal do Viajante
Malformação Arteriovenosa Cerebral
Malformação do Crânio
Marden-Walker, Síndrome
Marfan, Síndrome
Maroteaux Lamy, Síndrome
Marshall Smith, Síndrome
MASA, Síndrome
Mastocitose
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, Síndrome
McArdle, Doença
McCune-Albright, Síndrome
Meige, Síndrome
Melanoma da Coróide
Melas, Síndrome
Melkersson-Rosenthal, Síndrome
Ménétrier, Doença
Meniere, Doença
MERRF, Síndrome
Mesenterite Esclerosante
Miastenia Gravis
Miasténicos Congénitos Sinápticos, Síndromes
Microcefalia
Microftalmia de Lenz
Mielite Transversa Aguda
Mielofibrose
Mieloma Múltiplo
Miller-Dieker, Síndrome
Milroy, Doença
Miopatia de Landouzy Dejerine
Miopatia Miotubular
Miopatia Mitocondrial
Miopatia Multicore com Oftalmoplegia Externa, Congénita
Miopatia Nemalínica
Miosite por Corpos de Inclusão
Mitocondrial com deficiência complexo V, Doença
Mitocondrial, Doença
Moebius, Síndrome
Monossomia 17q21.31
Monossomia 18p
Monossomia 18q
Monossomia 22q13
Monossomia Distal 20q
Monossomia Subtelométrica 20(pter)
Mowat-Wilson, Síndrome
Moyamoya, Doença
Mucolipidose, Tipo II
Mucolipidose, Tipo III
Mucopolissacaridose Tipo 1
Mucopolissacaridose Tipo 2
Mucopolissacaridose Tipo 3
Mucopolissacaridose Tipo 3A
Mucopolissacaridose Tipo 3B
Mucopolissacaridose Tipo 3C
Mucopolissacaridose Tipo 3D
Mucopolissacaridose Tipo 4
Mucopolissacaridose Tipo 6
Mucopolissacaridose Tipo 7
Muenke, Síndrome 


Nager, Síndrome
Nail-Patella, Síndrome
Nanismo Diastrófico
Narcolepsia
Nefroblastoma
Nefronoptise Autossómica Dominante
Nefronoptise Autossómica Recessiva
Nefrótico Congénito, Tipo Finlandês, Síndrome
Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN I)
Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN II)
Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN IIA)
Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN IIB)
Neu-Laxova, Síndrome
Neuroacantocitose
Neuroblastoma
Neurofibromatose Tipo 1
Neurofibromatose Tipo 2
Neurofibromatose Tipo 3
Neurofibromatose Tipo 6
Neuroléptica Maligna, Síndrome
Neuromielite Óptica
Neuropatia Axonal Infantil
Neuropatia Motora Multifocal
Neuropatia Óptica Hereditária de Leber
Neutropenia Cíclica
Neutropenia Congénita
Neutropenia Idiopática do Adulto
Nevo Atípico
Nevo Epidérmico, Síndrome
Nevo Panfolicular Congénito
Nevralgia do Trigémeo
Nevus Gigante Congénito
Nicolaides-Baraitser, Síndrome
Nieman Pick C, Doença
Nieman Pick, Doença
Niemann Pick, Tipo A
Niemann Pick, Tipo B
Niemann Pick, Tipo D
Niemann Pick, Tipo E
Nistagmo Congénito Idiopático
Noonan, Síndrome
Norrie, Doença
Núcleo Central, Doença 


Ochoa, Síndrome
Oculo-Cerebro-Renal, Síndrome
OEIS, Complexo
Ohdo-Madokoro-Sonoda, Síndrome
Olho de Gato, Síndrome
Ollier, Doença
Opitz BBB/G, Síndrome
Opitz-Kaveggia, Síndrome
Opsoclonus-myoclonus, Síndrome
Ornitina Carbamoiltransferase, Deficiência
Osteoartropatia Hipertrófica Primária
Osteocondrite Dissecante
Osteodistrofia Hereditária de Albright
Osteogenesis Imperfecta
Osteomesopicnose
Osteomielite
Osteomielite Juvenil
Osteomielite Multifocal Crónica Recorrente, Forma Adulta
Osteonecrose da Cabeça Femoral, Forma Familiar
Osteopetrose
Osteosarcoma
Otosclerose
Ouvrier-Billson, Síndrome
Ovarioleucodistrofia


Pallister-Killian, Síndrome
Panencefalite Esclerosante Subaguda
Panhipopituitarismo
Panmielose Aguda com Mielofibrose
Papulose Linfomatóide
Paquimeningite Hipertrófica Idiopática
Paralisia Supranuclear Progressiva
Paramiotonia Congénita de Von Eulenburg
Paraparésia Espástica Familiar
Paraparésia Espástica Hereditária, Autossómica Dominante, Complexa
Paraparésia Espástica Hereditária, Autossómica Dominante, Pura
Parkes Weber, Síndrome
Parkinson Plus
Parkinson, Doença
Parkinsoniano-Piramidal, Síndrome
Parry-Romberg, Síndrome
Parsonage-Turner, Síndrome
Pearson, Síndrome
Pelizaeus Merzbacher, Doença
Pênfigo
Penfigóide Bulhosa
Perrault, Síndrome
Peters-plus, Síndrome
Peutz-Jeghers, Síndrome
Pfeiffer, Síndrome
Picnodisostose
Piruvato Desidrogenase, Deficiência do Complexo
Pitt-Hopkins, Síndrome
Plagiocefalia
Pneumonia Eosinofila
POEMS, Síndrome
Poliangeíte Microscópica
Poliarterite Nodosa
Policitémia Vera
Policondrite Recidivante
Polimicrogiria
Polimicrogiria Perisilviana Bilateral
Polimiosite
Polineuropatia Amiloidótica Familiar
Polineuropatia Desmielinizante Adquirida Crónica
Polineuropatia Desmielinizante Crónica (CIDP)
Polineuropatia Desmielinizante Inflamatória Aguda e Subaguda
Polineuropatia Inflamatória Desmielinizante Subaguda
Poliomielite
Poliquistose Renal Autossómica Dominante
Poliquistose Renal Autossómica Recessiva
Pompe, Doença
Porfíria
Porfíria Aguda de Doss
Porfíria Aguda Intermitente
Porfíria Cutânea Tarda
Porfíria Variegata
Porocarcinoma Écrino
Prader Willi, Síndrome
Progeria
Prolidase, Deficiência
Proteus, Síndrome
Protoporfiria Eritropoiética
Protrombina, Deficiência
Pseudo Obstrução Intestinal
Pseudoartrose Congénita da Tíbia
Pseudohipoparatiroidismo
Pseudoxantoma Elástico
Psoríase
Pterígio Popliteu, Síndrome
Púrpura Henoch-Schoenlein
Púrpura Trombocitopénica Imune 


Q Febre
QT-Longo, Síndrome
Queilite Glandular
Queratite por Acanthamoeba
Queratoconjuntivite Atópica
Queratoconjuntivite Primaveril
Queratocono 


Ramsay-Hunt, Síndrome
Rapp Hodgkin, Síndrome
Raynaud, Doença
Re-infeção de Hepatite B após Transplante Hepático
Regressão Caudal, Síndrome
Rendu Osler Weber, Síndrome (HHT)
Renier-Gabreels-Jasper, Síndrome
Retículo-Histiocitose Multicêntrica
Retinoblastoma
Retinopatia Pigmentar
Retinosquisis Ligada ao X
Rett, Síndrome
Rett, Síndrome - Atípica
Rieger, Síndrome
Roberts, Síndrome
Robinow, Síndrome
Rubinstein-Taybi, Síndrome 


Saethre-Chotzen, Síndrome
Santavuori, Doença
Sarcoidose
Scheuermann, Cifose Juvenil
Schinzel Giedion, Síndrome
Schnitzler, Síndrome
Schwartz-Jampel, Síndrome
Sharp, Síndrome
Shone, Síndrome
Shulman, Síndrome
Shwachman Diamond, Síndrome
Sialidose Tipo 1
Sialidose Tipo 2
Silver-Russell, Síndrome
Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome
Sinostose Espôndilo-Carpo-Tarsal, Síndrome
Siringomielia
Situs Ambiguus
Situs Inversus Totalis
Sjögren, Síndrome
Smith-Lemli-Opitz, Síndrome
Smith-Magenis, Síndrome
Smith-McCort, Displasia
Sotos, Síndrome
Spina Bífida
Stargardt, Doença
Stevens-Johnson, Síndrome
Stickler, Síndrome
Stiff Person, Síndrome
Stiff Skin, Síndrome
Still do Adulto, Doença
Sturge-Weber, Síndrome
Stuve Wiedemann, Síndrome
Susac, Síndrome
Swyer, Síndrome
Swyer-James-MacLeod, Síndrome 


Takayasu, Artrite
Talassémia
Talassémia Beta Major
Talassémia Delta-Beta
Tay, Sindrome
Tay-Sachs, Doença
Tetralogia de Fallot
Tetrassomia 18p
Tetrassomia 5p
Tetrassomia 9p
Tiroidite de Hashimoto
Tirosinemia Tipo I
Tolosa-Hunt, Síndrome
Transposição Grandes Artérias, Corrigida Congenitamente
Treacher Collins, Síndrome
Tremor Ortostático Primário
Tríade de Currarino, Síndrome
Tricotilomania
Trimetilaminúria
Tripanossomíase Africana
Trissomia 13
Trissomia 16, Mosaico
Trissomia 18
Trissomia 20, Mosaico
Trissomia 5p
Trissomia 8
Trissomia 9, Mosaico
Trissomia Distal 10q
Trissomia Distal 16p
Trissomia distal 16q
Trissomia Distal, 20q
Trissomia Parcial 10q
Trissomia Parcial 12p
Trissomia Parcial 8q
Trissomia X
Trombastenia de Glanzmann
Trombocitopenia com Ausencia de Radio (TAR)
Trombose da Veia Porta
Tumor Neuroendócrino
Tumor Neuroendócrino do Pâncreas
Turner, Síndrome 


Ulick, Doença
Unha Amarela, Síndrome
Unverricht-Lundborg, Doença
Urticária Pigmentosa
Usher, Síndrome 


Van der Knapp, Síndrome
Van der Woude, Síndrome
Vasculite Cutânea
Vasculite Predominantemente dos Pequenos Vasos
Vasculite Predominantemente dos Vasos Médios
Vasculite Sistémica
VATER, Associação
Ventrículo Direito com Dupla Saída
Ventrículo Esquerdo com Dupla Saída
Vitíligo
Vogt-Koyanagi-Harada
Vómito Cíclico, Síndrome
Von Gierke, Doença
Von-Hippel Lindau, Síndrome
Von-Willebrand, Doença 

W
WAGR, Síndrome
Walker Warburg, Síndrome
Weaver, Síndrome
Web Laringea
Weill Marchesani, Síndrome
Werner, Síndrome
West, Síndrome
Whipple, Doença
Williams, Síndrome
Wilson, Doença
Winchester , Doença
Wolf-Hirschhorn, Síndrome
Wolff Parkinson White, Síndrome
Wolfram, Síndrome 


X-Frágil, Síndrome
Xantinúria
Xantomatose Cerebrotendinosa (CTX)
Xeroderma Pigmentoso
XXXXY (49, XXXXY)
XXY, Síndrome de Klinefelter
XYY, Síndrome 

Y
Yersimiose
Young, Síndrome
Young-Maders, Síndrome 

Z
Zellweger, Síndrome
Zlotogora-Ogur, Síndrome
Zollinger-Ellison, Síndrome
Zori-Stalker-Williams, Síndrome
Zunich-Kaye, Síndrome

Foto: 
Nota: 
As informações e conselhos disponibilizados no Atlas da Saúde não substituem o parecer/opinião do seu Médico e/ou Farmacêutico.
30 de Março de 2014
2014 foi o ano inaugural do Dia Mundial da Perturbação Bipolar, doença que se caracterizada por vari

O Dia Mundial da Perturbação Bipolar foi celebrado pela primeira vez a dia 30 de Março de 2014, dia do aniversário de Vicent Van Gogh, que foi postumamente diagnosticado como provável portador da doença bipolar.

A visão da World Bipolar Day (Dia Mundial da Perturbação Bipolar) passa por trazer a consciência mundial para a perturbação bipolar e eliminar o estigma social. Através da colaboração internacional, o objectivo do Dia Mundial da Perturbação Bipolar é levar a informação à população mundial sobre as perturbações bipolares para educar e melhorar a sensibilidade para a doença

Renata Frazão psicóloga clínica da Associação de Apoio aos Doentes Depressivos e Bipolares (ADEB) explicou ao Atlas da Saúde o que é a doença bipolar, anteriormente conhecida como doença maníaco-depressiva.

A doença bipolar implica “episódios de humor onde os pensamentos, as emoções e o comportamento de uma pessoa se alteram bastante, de acordo com as suas oscilações de humor, que podem variar em termos de frequência, duração e intensidade, variando entre estados de depressão e de euforia”, explica Renata Frazão. Ou seja, os doentes têm variações de humor que oscilam entre a depressão e a mania (euforia). Pode acontecer que o indivíduo apresente sintomas de crises mistas, altura em que existe presença de sintomas de ambas as anteriores fases. As crises, seja de depressão, euforia ou mistas, podem ser graves, moderadas ou leves, mas em qualquer das formas têm importante repercussão nas sensações, nas emoções, nas ideias e no comportamento da pessoa, com uma perda importante da saúde e da autonomia da personalidade.

Assim, conforme referiu Renata Frazão, os principais sintomas da doença bipolar distinguem-se conforme a fase em que o doente se encontra. “Na fase maníaca existem sintomas como, sentimento de grande confiança ou importância; diminuição da necessidade de dormir; a pessoa fala mais que o habitual, distrai-se facilmente; desenvolve bastantes actividades, muitas vezes pela primeira vez, saindo das suas áreas habituais de funcionamento, com grande agitação e desassossego, mas com pouca capacidade de concretização; adopção de alguns comportamentos de risco devido às suas potenciais consequências - por exemplo, fazer compras excessivas, desinibição sexual - fuga de ideias”, diz, acrescentando que, “na depressão, a falta de energia ou cansaço; o funcionamento mais lento, ou com grande agitação ansiosa; as alterações de apetite e peso; a hipersónia ou insónia; os sentimentos de inutilidade ou excesso de culpa; as dificuldades de concentração, eventualmente pode surgir ideação suicida, com ou sem tentativa de suicídio são os sintomas mais frequentes”.

Contudo, a psicóloga clínica alerta que todos estes sintomas podem não ocorrer em todas as pessoas com doença bipolar, mas quando acontecem têm um forte impacto na sua relação com os outros, bem como ao nível social e profissional. Por vezes, comenta Renata Frazão, “podem ainda ocorrer episódios psicóticos, tais como alucinações, delírios ou pensamentos desorganizados”.

Um doente pode estar em cada uma das fases durante alguns dias, ou mesmo vários meses. O mesmo se aplica a estabilização da doença. Ou seja, uma pessoa com o tratamento adequado pode evitar o aparecimento das crises e estar em fase de estabilização durante meses ou até anos. Actualmente não existe cura para a doença bipolar, mas “é possível um nível de estabilização bastante regular, desde que a pessoa tenha uma boa adesão à terapêutica e ao tratamentos recomendados e uma atitude responsável face aos cuidados que a doença exige, tais como ter uma boa higiene de sono, não consumir drogas nem álcool, e ter um estilo de vida mais saudável”, recomenda a responsável.

Recomendações importantes para viver com uma doença cuja causa não é exactamente conhecida e pode surgir em qualquer idade. A especialista refere que “a doença bipolar está relacionada com a existência de uma vulnerabilidade biológica e genética em interacção com certos factores ambientais, sentidos como stressores e potencialmente desencandeadores do aparecimento da doença”. Logo, são vários os factores que podem originar o aparecimento de uma das fases da doença. A crise económico-financeira que atravessamos, por exemplo, pode na opinião de Renata Frazão “ajudar a desencadear sentimentos intensos de insegurança e instabilidade em todas as pessoas, e podem potenciar em indivíduos que já tenham predisposição para a doença bipolar, e apenas nestas, a manifestação de sintomas desta”. Isto é, remata a especialista, “a crise não provoca a doença bipolar, pode sim causar o aparecimento de sintomas desta doença, em pessoas com uma predisposição para tal”.

 

Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico da doença bipolar é feito mediante uma avaliação clínica da sintomatologia e realizada pelo médico de família, psiquiatra ou psicólogo clínico. O especialista deve ter em conta “os sintomas actuais descritos pela pessoa e eventuais situações anteriores clinicamente relevantes para a construção do diagnóstico”.

A doença afecta de igual modo homens e mulheres, mais frequentemente surge no início da idade adulta, e tem uma prevalência de cerca de 1 a 4% da população, “apesar de alguns estudos indicarem uma prevalência superior”. No que respeita à incidência, Renata Frazão esclarece que “na ADEB tivemos em 2012 um número médio de 300 pessoas que nos procuraram pela primeira vez, com doença, sendo que destas, perto de 50% têm o diagnóstico da doença bipolar”.

No que toca ao tratamento, não existe um que cure a doença por completo. No entanto, é possível controlar a doença, através de medicamentos estabilizadores do humor, cuja acção terapêutica diminui muito a probabilidade de recaídas, tanto das crises de depressão como de mania. Assim, conforme explica a responsável, “o tratamento passa por uma terapêutica farmacológica, psicoeducação (aprender a viver com esta doença) e psicoterapia, para que a pessoa consiga fazer uma reflexão sobre o embate e percurso da doença na vida, e assim tentar controlar de forma mais eficaz os factores de risco na doença bipolar”.

É importante o apoio individual e familiar às pessoas com diagnóstica da doença. Isto porque a noção de doença mental ainda comporta um estigma social importante. Verifica-se uma tendência para considerar negativamente as pessoas que sofrem de doenças psiquiátricas. O conhecimento, mesmo que simplificado, das características da doença bipolar facilita a seu reconhecimento aos próprios (que a sofrem) e aos outros, possibilitando uma maior ajuda a muitas pessoas que carecem de um tratamento médico adequado e de uma solidária compreensão humana.

“Na ADEB, fazemos um apoio complementar e em articulação com psiquiatria, no sentido de promover a psicoeducação e apoio psicológico aos doentes e às suas famílias. Temos ainda grupos de auto ajuda e grupos psicoeducativos, que visam promover o combate ao estigma social, ao isolamento, e potenciar o contacto com outras pessoas com situações idênticas, o acesso a informação mais actualizada e adequada sobre a doença e a adopção de uma atitude mais positiva e responsável no manejo da mesma”, afirmou a especialista.

A ADEB tem a Sede Nacional em Lisboa e delegações regionais em Coimbra e Porto. No site www.adeb.pt pode encontrar mais informação acerca do trabalho desenvolvido.

Contactos da ADEB: Sede Nacional em Lisboa: 218540740; Delegação Regional do Norte (Porto): 226066414; Delegação Regional do Centro (Coimbra): 239812574.

 

Nota: 
As informações e conselhos disponibilizados no Atlas da Saúde não substituem o parecer/opinião do seu Médico e/ou Farmacêutico.
Universidade da Beira Interior
No âmbito de uma proposta da reitoria junto dos responsáveis do programa comunitário POVT, a Faculdade de Ciências da Saúde vai...

Esta verba permitirá a criação de um Biobanco, por exemplo, bem como o reforço de várias áreas, como a simulação e o ensino virtual, a optometria e as ciências farmacêuticas, entre outras.

O pedido feito pela reitoria “foi considerado do maior interesse pelos responsáveis, que aceitaram aumentar a verba para novos equipamentos fundamentais para um ensino e investigação de excelência na área das ciências da saúde, no valor de um milhão e 33 mil euros”, sublinha o Vice-Reitor da área Financeira e de Gestão de Recursos Humanos, Mário Raposo.

Acedendo ao site www.portugalapto.pt
O projeto PortugalApto.pt acaba de operacionalizar o Website www.portugalapto.pt, uma plataforma online onde doentes,...

O projeto PortugalApto.pt, apresentado a 13 de Dezembro em Lisboa, acaba de operacionalizar o Website www.portugalapto.pt, uma plataforma online onde doentes, profissionais de saúde e população em geral podem ficar a conhecer o que é o projecto, quais os objectivos, o lema e a meta, bem como consultar artigos científicos e os parceiros desta iniciativa.

Paralelamente foi também desenvolvida uma área de cálculo de impacto laboral à qual os interessados podem aceder e, através do preenchimento de alguns campos, descobrir qual a percentagem de impedimento geral de trabalho devido a questões de saúde. Posteriormente estes dados serão compilados num estudo global que permitirá chegar a resultados relativamente ao absentismo laboral em Portugal.

Coordenado pelos reumatologistas Luís Cunha Miranda e Augusto Faustino o PortugalApto.pt conta com o endorsement do Prof. António Bagão Félix, Economista e ex-ministro das Finanças e da Segurança Social.

O PortugalApto.pt é um projecto de intervenção social que tem como assinatura “Doenças Reumáticas: produtividade, Empregabilidade e Saúde Social”, e que pretende dar resposta a um dos principais problemas de saúde pública e saúde social do nosso país. Para isso vai reunir em torno da problemática das doenças reumáticas (DR) e doenças músculo-esqueléticas relacionadas com o trabalho, investigadores, médicos, sociedades científicas, associações de doentes da área, universidades, entidades patronais, associações de trabalhadores e governantes. “O objectivo é trabalhar no sentido de limitar os impactos negativos das doenças reumáticas e promover uma mudança de conceito destas doenças, deixando estas de ser consideradas como uma condição invalidante e passando a ser vistas como uma doença crónica passível de controlo e de restituição de funcionalidade”, refere o reumatologista Augusto Faustino, embaixador do PortugalApto.pt

Este projecto surge na sequência e integrado no trabalho levado a cabo por uma organização internacional denominada Fit for Work, destinada a demonstrar toda esta realidade a nível europeu. “O foco da sua intervenção é manter o indivíduo apto para o trabalho, garantindo mais trabalho e de melhor qualidade, realidade que constituirá um ganho global para todos, em especial para o indivíduo doente, mas também para a sociedade, tornando possível modificar a realidade actual do impacto e custos das doenças reumáticas”, sublinha Augusto Faustino.

A iniciativa Fit For Work é uma parceria de organizações e indivíduos que conta com o patrocínio da The Work Foundation, da Década do Osso e da Articulação da ONU, da Liga Europeia Contra o Reumatismo (EULAR) e da RAND Europe. A coligação Fit for Work Europe é apoiada pela biofarmacêutica AbbVie - um dos sócios fundadores - e conta com uma subvenção de apoio da GE Healthcare.

As doenças do sistema músculo-esquelético são internacionalmente a causa mais frequente de morbilidade. Em 2005, na Europa, estimou-se uma prevalência pontual de dor de causa músculo-esquelética na população adulta entre 20 e 30%.

 

Fit for Work Europe

O Fit for Work Europe, é uma coligação multi-stakeholder que se esforça por fazer alinhar o Trabalho com as agendas da saúde da UE e para alterar a percepção das doenças músculo-esqueléticas, de condições incapacitantes para condições gerenciáveis, garantindo que mais cidadãos permanecem ou regressam ao trabalho, ajudando assim a melhorar a sustentabilidade dos sistemas de saúde e bem-estar europeus. A iniciativa Fit For Work é uma parceria de organizações e indivíduos, e conta com o patrocínio da The Work Foundation, da Década do Osso e da Articulação da ONU, da Liga Europeia Contra o Reumatismo (EULAR) e da RAND Europe. A coligação Fit for Work Europe é apoiada pelo Abbott Laboratórios - um dos sócios fundadores - e uma subvenção de apoio da GE Healthcare.

 

The Work Foundation

A The Work Foundation pretende ser a autoridade internacional e independente líder na área do Trabalho e no seu futuro A The Work Foundation é parte da Lancaster University – uma aliança que permite a ambas as organizações aumentar ainda mais o seu impacto. A The Work Foundation tem vindo a desenvolver a realização de estudos em nome do Fit For Work, desde a sua criação.

 

Encontros da Primavera
A 10ª edição dos Encontros da primavera, que decorreu entre 27 e 29 de Março em Évora, juntou mais de 1000 profissionais de...

A Imuno-oncologia e a individualização das terapêuticas estiveram em destaque ao longo dos três dias da reunião científica e foram apontadas como áreas de investigação promissoras que permitem aos especialistas afirmar que estamos perante uma mudança de paradigma no tratamento dos doentes oncológicos. Para Sérgio Barroso, Presidente dos Encontros da Primavera “devido ao avanço científico verificado nos últimos anos em oncologia, impulsionado essencialmente por estas duas áreas, conseguimos, hoje, aumentar a sobrevida das pessoas com qualidade de vida, mesmo em tipos de cancro mais agressivos como o melanoma.”

A imuno-oncologia, uma das grandes áreas propulsora da mudança de paradigma, estimula o sistema imunitário do próprio doente para combater o cancro. Esta área foi já distinguida, pela revista Science, como o avanço científico mais significativo de 2013, pelo seu mecanismo inovador e por ter demonstrado sobrevida a longo-prazo em doentes com melanoma metastático.

Os Encontros da Primavera ficam ainda marcados pelo lançamento do Onco+, uma plataforma online que pode ser acedida em www.oncomais.pt, dirigida à população em geral, onde doentes, familiares e todos os que sejam, directa ou indirectamente, afectados pelo cancro podem encontrar mais informação sobre os vários tipos de cancro, factores de risco, tratamento, ensaios clínicos, dicas sobre cancro e nutrição, psicologia e cancro, uma secção aos familiares das pessoas com cancro e outra para partilha de testemunhos.

Como explica Sérgio Barroso “o Onco+ tem como principal objectivo permitir que a população em geral, os doentes oncológicos e os seus familiares e cuidadores tenham acesso a informação credível e útil, que permita aumentar a compreensão sobre a doença e melhorar a convivência com o cancro.”

Encontro Renal 2014 decorre entre os dias 9 e 12 de Abril
São 63 mil euros que a Sociedade Portuguesa de Nefrologia investe, anualmente, na formação de investigadores portugueses.

A Sociedade Portuguesa de Nefrologia investe, anualmente, 63 mil euros na formação de investigadores portugueses e contribui, desta forma, para o contínuo crescimento e desenvolvimento profissional dos cientistas nacionais através da atribuição de inúmeros prémios e bolsas aos melhores trabalhos nas áreas da nefrologia e hipertensão.

Para além de bolsas de estudo, os prémios passam também por valores monetários entregues aos galardoados com o objectivo de subsidiar estágios nas áreas da Nefrologia e Hipertensão, realizados em Portugal ou no estrangeiro. Com estas bolsas de estudo, a Sociedade Portuguesa de Nefrologia (SPN) pretende “promover a investigação científica entre os investigadores até aos 35 anos e contribuir, de forma significativa, para a formação e para o estudo nas áreas da Nefrologia e Hipertensão, numa altura em que os apoios e incentivos à investigação são cada vez mais reduzidos”, refere Fernando Nolasco, médico nefrologista e presidente da Sociedade Portuguesa de Nefrologia.

A SPN é ainda a promotora dos Prémios Jacinto Simões, Raúl Martins e Roche, que visam incentivar a investigação e a publicação de trabalhos científicos por parte dos nefrologistas portugueses. “O financiamento destas bolsas de estudo representa uma aposta no conhecimento e na formação dos especialistas portugueses”, acrescenta.

A cerimónia de entrega de prémios acontece no dia 10 de Abril, durante o Encontro Renal 2014, que acontece entre os dias 9 a 12 de Abril no Centro de Congressos de Vilamoura, no Algarve. Durante os dois de Congresso, serão abordados pelos especialistas os mais recentes avanços nas diferentes áreas da nefrologia.

Em Portugal, estima-se que cerca de 800 mil pessoas deverão sofrer de doença renal crónica. A progressão da doença é muitas vezes silenciosa, o que leva o doente a recorrer ao médico tardiamente, já sem qualquer possibilidade de recuperação.

Todos os anos surgem mais de dois mil novos casos de doentes em falência renal. Em Portugal existem actualmente cerca de 16 mil doentes em tratamento substitutivo da função renal (cerca de 2/3 em diálise e 1/3 já transplantados), e cerca dois mil aguardam em lista de espera a possibilidade de um transplante renal.

Resultados nunca vistos
Aumento da produção nacional é explicado em parte pela investigação existente nesta área.

O secretário de Estado da Saúde, Manuel Ferreira Teixeira, revelou que “a indústria do medicamento exportou no último ano mais de mil milhões de euros. Um resultado nunca visto”, refere o Correio da Manhã Online.

O aumento da produção nacional é explicado em parte pela investigação existente nesta área, sustentou Ferreira Teixeira.

No 9º congresso Mundial de Farmacêutica que arrancou 31 de Março em Lisboa e que conta com a presença de 1300 congressistas, o representante nacional, João Pinto, expressou a necessidade das políticas de austeridade terminarem na área da investigação para não ser comprometido o trabalho desenvolvido nos últimos 40 anos. Este esforço permitiu que Portugal esteja na linha da frente dos países produtores de medicamentos, acrescentou.

O professor da Universidade de Lisboa disse que gostaria de ver resolvido muito rapidamente o problema de escassez de certos medicamentos nas farmácias. Para João Pinto, essa escassez resulta dos preços reduzidos no mercado que têm impacto na produção.

Os trabalhos que reúnem investigadores de 57 países no Centro de Congressos de Lisboa terminam na próxima quinta-feira.

Dando leite materno
Dar leite materno aos recém-nascidos internados nos cuidados intensivos reduz a factura hospitalar em cerca de 23 mil euros por...

Os dados da investigação realizada no Rush University Medical Center, em Chicago, vão ser apresentados no IX Simpósio Internacional de Aleitamento Materno, que se realiza em Madrid nos dias 4 e 5 de Abril.

O estudo veio mostrar que, ao aumentar a dose média diária de leite materno, entre o 1.º e o 28.º dia de vida do bebé, de 25 para 50 mililitros se reduz a despesa hospitalar com os recém-nascidos de baixo peso internados. Isto porque se comprovou igualmente que a alimentação precoce com leite materno reduz o risco de o bebé desenvolver sépsis em quase 20%.

Segundo algumas das conclusões, os bebés com sépsis têm de estar internados em unidades de cuidados intensivos, em média, mais 28 duas do que os que não são afectados pela doença. Além dos recursos financeiros que o tratamento intensivo da sépsis requer, os bebés afectados pela patologia correm maior risco de ter outros problemas de saúde ou de desenvolvimento neuronal.

No estudo, realizado durante cinco anos no Rush University Center, participaram 430 pares de mães e bebés prematuros com muito baixo peso.

Em Portugal, a proporção de bebés que nascem prematuros e com baixo peso tem vindo a aumentar nos últimos anos, sendo que anualmente a percentagem de prematuros ronda os oito a 10%. Em 2012, nasceram em Portugal mais de 900 crianças consideradas como de muito baixo peso, isto é, com menos de 1.500 gramas.

Outro estudo que será apresentado no Simpósio Internacional sobre Aleitamento Materno, realizado numa universidade australiana, mostra que o aleitamento materno é mais eficiente entre o primeiro e terceiro mês de vida dos bebés: vai diminuindo progressivamente a quantidade de tomas enquanto aumenta a quantidade de leite ingerida em cada uma.

Já entre o terceiro e o sexto mês de vida, a frequência nas tomas de leite materno e a quantidade de leite que é ingerida mantêm-se constantes.

Segundo os autores do estudo, as conclusões mostram que a variação na frequência das tomas não indica falta de leite, sendo esta uma das razões citadas pelas mães para deixar de amamentar.

Das 52 mães acompanhadas por este estudo australiano, conclui-se que nos três primeiros meses de vida a frequência de tomas diminui de uma média de 7,6 tomas diárias no primeiro mês até 6,6 quando o bebé atinge as 13 semanas de vida.

Já a média de tempo que o bebé destinava a cada toma de leite materno decresce quase 20% ao passar de 36 minutos, nas quatro primeiras semanas, para 29 minutos no terceiro mês.

Os investigadores da Universidade Western Austrália analisaram ainda os intervalos de tempo entre tomas e concluíram que os bebés espaçam os tempos mas aumentam a quantidade de leite ingerido entre uma toma e outra.

 

Em relação aos apoios sociais
A Associação Dar Resposta considera que existe pouca informação acerca das Perturbações do Espectro do Autismo em Portugal e...

As famílias com crianças ou jovens autistas gastam em média, por mês, 371 euros em produtos e terapias, mas recebem apenas metade desse valor em apoios sociais, revela a Federação Portuguesa de Autismo. Este é um dos dados revelados por um estudo sobre a qualidade de vida das famílias com crianças e jovens com perturbações do espectro do autismo em Portugal: “Diagnóstico e impactos sociais e económicos”, realizado entre Setembro e Dezembro de 2013.

As principais conclusões do estudo, mostram que as famílias inquiridas gastam em média por mês 371 euros em produtos e/ou recursos/terapias específicas para o autismo. “Cerca de metade dos inquiridos apresenta custos mensais totais inferiores a 200 euros e quase 80% não tem custos superiores a 500 euros por mês”, diz a Federação Portuguesa de Autismo (FPDA).

Segundo a FPDA, as terapias em geral representam o custo mais elevado face aos restantes produtos, fazendo com que as famílias despendam mensalmente um valor médio que ronda os 258 euros. No entanto, “a média de valores mensais do conjunto das prestações sociais atribuídas e transferidas para o orçamento das famílias é de 129 euros, o que equivale a metade daquilo que as famílias inquiridas dizem em média gastar”. Para a Federação, é isto que explica que 90% das famílias que responderam ao inquérito digam que este é um valor “pouco” ou “muito pouco” adequado face às despesas que tem com a reabilitação da criança ou jovem.

Ainda ao nível dos custos económicos e do elevado peso nas despesas das famílias está o facto de as terapias não serem promovidas pelo Sistema Nacional de Saúde (SNS), nem serem, na sua maioria, comparticipadas.

Para assinalar o Dia Mundial da Consciencialização do Autismo, a Associação Dar Resposta lança no próximo sábado, 5 de Abril, o livro Perturbação do Espectro do Autismo: E agora? que tem como objectivo, segundo uma nota divulgada pela associação, apoiar as famílias que se vêem “confrontadas com a falta de uma estrutura que lhes forneça a informação mais básica e que as oriente minimamente sobre os primeiros passos a dar” no pós-diagnóstico.

 

Impacto

Por outro lado, em matéria de custos sociais, as perturbações do espectro do autismo mostraram ter um impacto considerável ao nível do emprego, havendo 23% das famílias que optaram por trabalhar a tempo parcial para poderem cuidar dos filhos e outras 70% que admitiram que o nascimento e o diagnóstico do filho originou uma quebra na progressão na carreira.

O estudo revela igualmente que a doença trouxe alterações nas dinâmicas familiares de lazer, já que as famílias revelaram raramente ir a espectáculos, optando por ficar mais em casa. Consequentemente visitam menos os amigos e frequentam menos espaços públicos.

O trabalho da FPDA veio também mostrar que o autismo incide maioritariamente nos homens, havendo uma rapariga para cada cinco rapazes. Raramente (3%) existem casos de mais do que uma criança com autismo na mesma família e uma em cada cinco crianças revela ter outras patologias associadas, sendo a mais comum a epilepsia.

De acordo com a federação, 56% das crianças ou jovens com autismo está a tomar medicação e 99% é acompanhado do ponto de vista médico. Em 40% dos casos, o diagnóstico foi feito por um pediatra do desenvolvimento, sendo que a maior parte dos diagnósticos foi feita no SNS.

Ao nível do ensino, o estudo mostra que 87% das crianças frequenta o ensino público, metade das quais num estabelecimento escolar que tem ensino estruturado, ou seja, uma reposta específica para o autismo.

O estudo foi realizado a partir de um inquérito feito a 301 famílias residentes em território nacional, entre as cerca de 2300 que a FPDA conseguiu detectar como tendo uma ou mais crianças ou jovens com autismo, confirmado através de diagnóstico clínico.

Direcção-Geral da Saúde recomenda:
A Direcção-geral da Saúde recomenda que as colonoscopias a realizar no Serviço Nacional de Saúde sejam feitas com sedação por...

Segundo uma norma clínica colocada em discussão pública hoje no site da Direcção-geral da Saúde (DGS) “a sedação (anestesia) tem de ser realizada por médico anestesiologista”. “O médico gastrenterologista que procede ao exame não deve ser envolvido no processo de sedação”, refere o documento, citado pelo Jornal de Notícias Online.

Esta norma da DGS surge na sequência de um despacho do Governo que determina que todas as colonoscopias no Serviço Nacional de Saúde (SNS) passem a poder ser feitas com recurso a sedação a partir de terça-feira, uma forma de reduzir o receio com a realização deste exame.

Depois deste despacho, a Ordem dos Médicos veio avisar que o Ministério da Saúde estava a propor uma sedação inadequada para as colonoscopias, que poderia pôr em risco os doentes.

Segundo a Ordem, a tabela de preços associada ao despacho que vem permitir a sedação nas colonoscopias prevê que a sedação seja feita por gastrenterologistas e não por anestesistas.

“Fazer sedação por um gastrenterologista é má prática clínica. Não é possível que o mesmo gastrenterologista que está a fazer colonoscopia esteja a sedar o doente, porque o doente ficava em risco. O gastrenterologista não pode estar em simultâneo a fazer um exame e a vigiar os sinais vitais do doente”, afirmou, na altura, o bastonário José Manuel Silva.

Só perante a impossibilidade da presença física deste médico, ou em situação de urgência, a sedação poderá ser feita por um médico com treino em suporte avançado de vida ou por um clínico “conhecedor do perfil farmacológico dos fármacos que utiliza (...) e competente na resolução de complicações clínica”.

A norma da DGS estabelece ainda as situações clínicas em que deve ser prescrita a colonoscopia, como, por exemplo, quando dá positiva a pesquisa de sangue oculto nas fezes ou em caso de história familiar de tumor maligno do cólon e recto.

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