Doenças Raras

Doença genética
Raquitismo Hipofosfatémico: o meu filho sofre de doença da qual nunca tinha ouvido falar
05/11/2020 - 15:09
É uma doença quase desconhecida que se estima que afete 1 em cada 20 mil pessoas. O Raquitismo Hipofosfatémico é uma doença...
Doenças raras
O que são as Displasias Ósseas?
23/10/2020 - 12:12
A baixa estatura é a característica física mais evidente de um grupo de doenças designado de Displasias Ósseas. No entanto,...
Doença genética hereditária
Doença de Gaucher
01/10/2020 - 16:29
A Doença de Gaucher é uma doença genética hereditária, autossómica recessiva, devida a alterações no gene da enzima...
Doença rara
Raquitismo Hipofosfatémico: sinais a que deve estar atento
20/07/2020 - 12:33
Não existem dados concretos sobre o número de casos de Raquitismo Hipofosfatémico, no entanto, sabe-se que esta é uma doença...
Fenilcetonúria, que doença é esta?
“Tenho PKU, mas isso não me impede de viver sem limites”
26/06/2020 - 16:40
Fenilcetonúria ou PKU (do inglês PhenylKetonUria) é uma doença metabólica, hereditária e rara em que os doentes são incapazes...
Doença rara neurodegenerativa
Cegueira e demência entre os principais sintomas da Doença de Batten
09/06/2020 - 15:11
Trata-se de uma doença rara, progressiva que rapidamente conduz a estados vegetativos e/ou de demência ainda durante a infância...