Doenças Raras

Doença genética hereditária
Doença de Gaucher
01/10/2020 - 16:29
A Doença de Gaucher é uma doença genética hereditária, autossómica recessiva, devida a alterações no gene da enzima...
Doença rara
Raquitismo Hipofosfatémico: sinais a que deve estar atento
20/07/2020 - 12:33
Não existem dados concretos sobre o número de casos de Raquitismo Hipofosfatémico, no entanto, sabe-se que esta é uma doença...
Fenilcetonúria, que doença é esta?
“Tenho PKU, mas isso não me impede de viver sem limites”
26/06/2020 - 16:40
Fenilcetonúria ou PKU (do inglês PhenylKetonUria) é uma doença metabólica, hereditária e rara em que os doentes são incapazes...
Doença rara neurodegenerativa
Cegueira e demência entre os principais sintomas da Doença de Batten
09/06/2020 - 15:11
Trata-se de uma doença rara, progressiva que rapidamente conduz a estados vegetativos e/ou de demência ainda durante a infância...
Doença rara
Doença de Fabry: doentes não tratados perdem 10 a 20 anos de vida
07/05/2020 - 12:06
A Doença de Fabry é uma patologia genética rara e limitativa, que leva, em média, cerca de 14 a 16 anos a ser diagnosticada....
Doenças raras e medicamentos órfãos
Criança triste agarrada a peluche
Heterogeneidade das doenças raras dificulta o desenvolvimento de tratamentos eficazes
19/03/2020 - 10:49
Atualmente, estão identificadas cerca de oito mil doenças raras. De carater crónico e progressivo, muitas comprometem a vida do...