Doenças Raras

Doença genética rara
5 factos sobre Raquitismo Hipofosfatémico
20/01/2021 - 11:59
O raquitismo hipofosfatémico ligado ao cromossoma X (também conhecido por XLH - sigla em inglês) é a forma mais comum de...
Doenças Congénitas da Glicosilação
A minha irmã vive com a forma mais comum de CDG
10/12/2020 - 11:57
Em todo o mundo são conhecidos 150 tipos de Doenças Congénitas da Glicosilação, um grupo de patologias metabólicas, raras e...
Conheça os sintomas
A Hipertensão Pulmonar pode surgir em qualquer idade
03/12/2020 - 16:24
Cansaço, falta de ar e inchaço (edema), sobretudo, na zona do abdómen e nas pernas estão entre os principais sintomas da...
Doença genética
Raquitismo Hipofosfatémico: o meu filho sofre de doença da qual nunca tinha ouvido falar
05/11/2020 - 15:09
É uma doença quase desconhecida que se estima que afete 1 em cada 20 mil pessoas. O Raquitismo Hipofosfatémico é uma doença...
Doenças raras
O que são as Displasias Ósseas?
23/10/2020 - 12:12
A baixa estatura é a característica física mais evidente de um grupo de doenças designado de Displasias Ósseas. No entanto,...
Doença genética hereditária
Doença de Gaucher
01/10/2020 - 16:29
A Doença de Gaucher é uma doença genética hereditária, autossómica recessiva, devida a alterações no gene da enzima...