Doenças Raras

A minha vida com Acondroplasia
“Não há nenhum livro de parentalidade que nos prepare para o caso de não termos um bebé com um desenvolvimento típico”
22/02/2021 - 11:21
Entre as mais de 7000 doenças raras, a Acondroplasia é uma das mais frequentes displasias ósseas. Tem origem numa mutação...
Doença rara
Linfoma Cutâneo de Células T (LCCT): do diagnóstico à terapêutica
09/02/2021 - 10:07
O Linfoma Cutâneo de Células T é um tipo de cancro que que afeta os linfócitos do tipo T. Trata-se de uma doença rara que,...
Doença genética rara
Acondroplasia: a forma mais frequente de displasia óssea
29/01/2021 - 11:55
Trata-se da forma mais frequente de displasia óssea, no entanto, poucos são os que reconhecem a esta condição pelo nome. A...
Doença genética rara
5 factos sobre Raquitismo Hipofosfatémico
20/01/2021 - 11:59
O raquitismo hipofosfatémico ligado ao cromossoma X (também conhecido por XLH - sigla em inglês) é a forma mais comum de...
Doenças Congénitas da Glicosilação
A minha irmã vive com a forma mais comum de CDG
10/12/2020 - 11:57
Em todo o mundo são conhecidos 150 tipos de Doenças Congénitas da Glicosilação, um grupo de patologias metabólicas, raras e...
Conheça os sintomas
A Hipertensão Pulmonar pode surgir em qualquer idade
03/12/2020 - 16:24
Cansaço, falta de ar e inchaço (edema), sobretudo, na zona do abdómen e nas pernas estão entre os principais sintomas da...