Doenças Raras

Doença hereditária rara
XLH: como diferentes gerações descobriram e lidam com o diagnóstico
20/06/2023 - 10:50
Tratando-se de uma doença hereditária rara, causada por uma mutação genética, que afeta o normal desenvolvimento dos ossos e...
"Doença multissistémica crónica, progressiva e debilitante"
XLH constitui cerca de 80% dos raquitismos hereditários
22/05/2023 - 09:59
O raquitismo é definido como uma deficiência de mineralização óssea na criança e geralmente se manifesta como deformidades...
Sintomas surgem tipicamente na primeira infância
Cistinose Nefropática: doença genética rara e sem cura pode conduzir a lesões renais irreversíveis
23/03/2023 - 10:12
A cistinose nefropática é uma doença genética rara que afeta a capacidade do organismo de transportar e eliminar a cistina, um...
Doença genética rara
VEXAS: que doença é esta?
21/03/2023 - 09:55
A VEXAS é uma doença genética (não hereditária), rara e autoinflamatória. Foi descrita pela primeira vez em 2020 e não se...
Doença genética rara
Fibrose Quística: será que estamos mais próximos da cura?
15/03/2023 - 16:22
A Fibrose Quística é uma doença genética rara progressiva e multissistémica, mas que atinge, mais frequentemente, os sistemas...
Doença genética hereditária
Doença de Wilson: os sinais de um distúrbio genético raro
28/02/2023 - 11:20
A Doença de Wilson é um distúrbio genético herdado que afeta o metabolismo do cobre no organismo, conduzindo a alterações...
DPOC e Enfisema
Défice de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) e o envolvimento pulmonar
27/02/2023 - 12:07
O défice de alfa-1-antitripsina (DAAT) é uma condição genética, caracterizada pela baixa concentração de uma proteína que tem...
Diferentes faixas etárias
XLH: quando surgem os sintomas da doença?
31/01/2023 - 14:40
A hipofosfatemia ligada ao X é uma doença genética, o que significa que é causada por um ou mais genes que não funcionam...
Doença hereditária rara
Apoio e mais informação sobre XLH são pilares fundamentais para a família
13/12/2022 - 14:46
Apesar de se tratar de uma doença hereditária rara, causada por uma mutação genética, que afeta o normal desenvolvimento dos...
Entrevista | Dra. Inês Azevedo; Presidente da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP)
As terapêuticas moduladoras “vieram alterar radicalmente a qualidade de vida dos doentes” com Fibrose Quística
29/11/2022 - 10:07
A Fibrose Quística (FQ) é uma doença rara, genética e degenerativa e que afeta cerca de 80.000 pessoas em todo o mundo e cerca...

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