Atlas da Saúde

As descobertas de Ohsumi, de 71 anos, escreve o júri do Nobel da Medicina no comunicado em que anuncia o laureado, "levaram a um novo paradigma na compreensão de como a célula recicla o seu conteúdo".

"As suas descobertas abriram o caminho à compreensão da importância fundamental da autofagia em muitos processos fisiológicos, como a adaptação à fome ou a resposta à infeção. As mutações nos genes da autofagia podem provocar doenças e o processo autofágico está envolvido em diversos problemas, incluindo o cancro e a doença neurológica.

A palavra autofagia vem das palavras gregas 'auto', que significa "o próprio", e 'phagein', que significa comer, pelo que significa comer-se a si próprio.

Este conceito surgiu nos anos 1960, quando os investigadores observaram pela primeira vez que a célula conseguia destruir os seus próprios conteúdos ao encerrá-los em membranas, formando vesículas em forma de sacos que são transportadas para um compartimento de reciclagem, chamado lisossoma, onde são degradados.

O processo era difícil de estudar e pouco se sabia sobre ele até que, numa série de experiências no início dos anos 1990, Yoshinori Ohsumi usou fermento de padeiro para identificar os genes essenciais à autofagia.

O cientista identificou depois os mecanismos subjacentes à autofagia no fermento e mostrou que as células humanas usam um sistema sofisticado do mesmo tipo.

Embora a autofagia seja conhecida há mais de 50 anos, a sua importância fundamental na fisiologia e na medicina só foi reconhecida após a investigação de Yoshinori Ohsumi nos anos 1990, que o júri do Nobel da Medicina considera ter operado uma mudança de paradigma.

Yoshinori Ohsumi nasceu em 1945 em Fukuoka, no Japão e terminou o seu doutoramento na Universidade de Tóquio em 1974.

Após três anos na Universidade Rockefeller, em Nova Iorque, regressou à Universidade de Tóquio, onde estabeleceu a sua equipa de investigação, em 1988.

Desde 2009, é professor no Instituto de Tecnologia de Tóquio.

A temporada dos prémios Nobel 2016 começou hoje com o anúncio do Nobel da Medicina e prossegue com o da Física (terça-feira), da Química (quarta-feira), da Paz (sexta-feira) e da Economia (dia 10).

O Nobel da Literatura será atribuído a 13 de outubro.

Os prémios Nobel, criados em 1895 pelo químico, engenheiro e industrial sueco Alfred Nobel (inventor da dinamite), foram atribuídos pela primeira vez em 1901.

O prémio Nobel corresponde a uma recompensa de oito milhões de coroas suecas, o equivalente a cerca de 834.000 euros.

Segundo a Direção-Geral da Saúde (DGS), a vacinação contra a gripe vai continuar a ser gratuita para pessoas a partir dos 65 anos e para internados em instituições.

Este ano, as vacinas são igualmente gratuitas para os doentes a aguardar transplante, sob quimioterapia, com trissomia 21, fibrose quística, doença neuromuscular e com défice de alfa-1 antitripsina.

As vacinas gratuitas para aqueles grupos não requerem receita médica nem pagamento de taxa moderadora.

As vacinas dadas pelo Serviço Nacional de Saúde foram selecionadas em concurso e são de marcas comerciais que também estarão disponíveis em farmácias, refere a DGS.

Segundo o diretor-geral da Saúde, a aquisição destes 1,2 milhões de vacinas custaram ao SNS cerca de 3 milhões de euros.

Quanto às receitas médicas das vacinas, têm uma validade até 31 de dezembro, à semelhança do que aconteceu em anos anteriores.

Graça Freitas falava na apresentação do Plano Inverno & Saúde – Plano de Contingência para Temperaturas Extremas Adversas, durante a qual anunciou que os lares são “um sítio de grande sucesso da vacinação” e que resulta de estratégias diferentes e locais.

“Cada unidade organiza-se como quer. O que é importante é que as vacinas cheguem nas melhores condições aos utentes dos lares e que estes depois reportem à Direção-Geral da Saúde (DGS)”, disse.

A DGS quer este ano aumentar a cobertura vacinal e alerta para a dificuldade que representa o facto de as pessoas não terem medo da gripe.

“As pessoas acham que não precisam de se vacinar”, disse Graça Freitas, especialista em doenças infeciosas.

Na apresentação do plano, o diretor-geral da Saúde, Francisco George, manifestou a disponibilidade do organismo para alargar os locais de vacinação ao setor social e privado.

Para a campanha de vacinação contra a gripe, que começa no sábado, o Serviço Nacional de Saúde (SNS) conta com 1,2 milhões de doses, que custaram cerca de três milhões de euros.

“Mais vacinas por menos dinheiro”, comentou Francisco George.

Este ano, os doentes a aguardar transplante, sob quimioterapia, com trissomia 21, fibrose quística, doença neuromuscular e com défice de alfa-1 antitripsina poderão, pela primeira vez, receber gratuitamente a vacina contra a gripe.

A vacinação vai continuar a ser gratuita para pessoas a partir dos 65 anos, doentes crónicos, pessoas residentes em instituições e profissionais de saúde.

Em relação aos profissionais de saúde, e quando estes trabalhem no setor privado, cabe ao empregador comprar as vacinas para administrar aos seus funcionários.

Os grupos prioritários são idosos com 65 ou mais anos, doentes crónicos e imunodeprimidos, grávidas e profissionais de saúde.

Em relação ao plano de verão, Graça Freitas remeteu para mais tarde os dados que estão a ser ultimados, mas adiantou que as altas temperaturas que se verificaram não resultaram num impacto anormalmente elevado de mortalidade.

O balanço é, pois, “muito positivo”, disse a especialista.

10% dos médicos é contra as vacinas que combatem HPV e o pneumococo. O número acaba de ser avançado por um estudo da Société Française de Médecine Générale (SFMG) e, segundo vários especialistas internacionais, não difere muito da realidade de outros países europeus mais próximos, como é o caso de Portugal, escreve o Sapo. De acordo com este organismo, nove em cada 10 profissionais de medicina é, de um modo geral, favorável à vacinação.

Nos últimos tempos, muitos têm, contudo, sido confrontados com uma desconfiança maior e uma resistência crescente dos pacientes face à vacinação. Dois terços dos 1.069 médicos inquiridos nos últimos dois anos acaba por assumir, todavia, que nem sempre dispõe de tempo durante as consultas para discutir o problema com os doentes. A vacina do Vírus do Papiloma Humano (HPV) é, em 90% dos casos, a que gera mais desconfiança.

Para nove em cada 10, a vacina anti-pneumocócica também é vista com algum preconceito. 22,4% dos especialistas inquiridos confessou mesmo não ser adepto da prescrição desta vacina. Um terço dos médicos critica ainda os meios de comunicação social e os organismos de saúde pública do país pelas informações que muitas das vezes transmitem. “As crises e os escândalos sanitários abalaram a confiança das pessoas”, afirma a SFMG.

O número de pessoas em Portugal com a doença poderá ser maior, mas ainda estarem casos por diagnosticar, admite o médico especialista em genética Rui Gonçalves.

As manifestações clínicas da doença de Gaucher são muito diversificadas e os sintomas diversos, o que dificulta o diagnóstico, que é conseguido através de testes genéticos, feitos no Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães.

As manifestações clínicas da doença apresentam-se ao nível hematológico, visceral ou ao nível esquelético, podendo ocorrer em qualquer idade.

A doença é provocada por mutações num gene que reduzem ou anulam a atividade de uma enzima, fazendo com que o substrato se acumule e faça inchar as células, o que vai prejudicar os órgãos. Aliás, uma das formas caraterísticas que pode assumir a doença é o aumento de alguns órgãos como o baço ou o fígado.

Existem três tipos principais da Doença de Gaucher, sendo que só num deles não há alterações neurológicas ou do sistema central.

Segundo o médico Rui Gonçalves, o estudo genético das pessoas com esta patologia tem especial importância, até por se tratar de uma doença multissistémica (pode afetar órgãos, parte esquelética e sistema nervoso central).

Hoje em dia o diagnóstico pode ser feito com uma simples gota de sangue através de uma picada, quase indolor.

Trata-se de uma doença que pela sua cronicidade e progressão se não for tratada pode levar a uma sintomatologia exuberante, incapacitante e a uma morte precoce.

O tratamento passa sobretudo por administrar, periodicamente, a enzima em falta. Quando é iniciado atempadamente, os sinais e sintomas podem regredir e quase desaparecer.

A Associação Raríssimas decidiu este ano marcar pela primeira vez em Portugal o Dia Mundial da Doença de Gaucher, que é assinalado no sábado, tentando mobilizar apoios à doença através das redes sociais.

Segundo o estudo, as pessoas que consomem aquela classe de medicamentos tem 19% de probabilidades de ter uma falha cardíaca nos 14 dias seguintes a ingestão do medicamento.

As conclusões da equipa da Universidade Milano-Bicoca (Itália) baseiam-se em dados relativos a 10 milhões de pessoas do Reino Unido, Holanda, Itália e Alemanha, que iniciaram um tratamento com aqueles anti-inflamatórios entre 2000 e 2010.

Estudos anteriores já tinham estabelecido um vínculo entre aquele tipo de medicação e ritmos cardíacos anormais, assim como o aumento do risco de as pessoas sofrerem de ataques cardíacos e derrames cerebrais se consumidos de forma regular.

“Sabemos desde há anos que aquele tipo de medicamentos deve ser utilizado com precaução pelos pacientes com risco de sofrerem de problemas cardíacos, particularmente adultos”, afirmou, em comunicado, Peter Weissberg, diretor da organização britânica, que realizou a investigação médica British Heart Foundation.

"É importante implementar um programa nacional de telemedicina", disse o presidente da associação, Eduardo Castela, que foi o dinamizador de uma rede de telemedicina no serviço de cardiologia pediátrica a partir do Hospital Pediátrico de Coimbra.

Para o responsável, a telemedicina "é uma solução inevitável", especialmente na resposta a algumas carências de recursos e ausência de determinadas especialidades em hospitais fora dos grandes centros urbanos.

Segundo Eduardo Castela, já há algum trabalho feito para se "dinamizar a telemedicina" - um vetor do Serviço Nacional de Saúde que "já esteve adormecido, mas que acordou".

No entanto, "há muito por fazer", notou, esperando agora que também a associação seja ouvida (a APT não esteve presente no grupo de trabalho de telemedicina criada pelo anterior Governo).

"Há muito que andar mas, devagarinho, as coisas estão a avançar", referiu, dando como exemplo iniciativas no âmbito de especialidades como dermatologia, genética ou cardiologia pediátrica.

O também diretor de cardiologia pediátrica do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC) sublinhou que no seu serviço 25% das consultas são feitas com recurso a telemedicina.

Se no ano de arranque do projeto, em 1998, foram feitas 19 consultas, em 2015, o serviço registou quase 3800 com recurso ao diagnóstico à distância, afirmou.

"São muitas crianças e pais que deixam de vir da Covilhã, Guarda, Leiria ou Viseu" devido ao recurso ao diagnóstico à distância, realçou.

Neste momento, no CHUC, é assegurado um serviço de 24 horas por dia de telemedicina em cardiologia pediátrica para todos os hospitais da região Centro e Trás-os-Montes, sublinhou.

Além da parceria com hospitais nacionais, o serviço tem protocolos com Angola, Cabo Verde e São Tomé e Príncipe, estando a ser estudada a possibilidade de chegar à Guiné-Bissau, informou.

Milhares de consultas depois, "nunca tivemos uma queixa", apontou, referindo que, "há 18 anos, muitos não acreditavam na telemedicina".

A APT promove na sexta-feira o seu quinto encontro com o tema "Tele-Saúde: vetor estratégico do SNS - Acessibilidade, qualidade dos cuidados e sustentabilidade", em Conímbriga, Condeixa-a-Nova, estando prevista a presença do secretário de Estado Adjunto e da Saúde, Fernando Araújo, o reitor da Universidade de Coimbra, João Gabriel Silva, e o bastonário da Ordem dos Médicos, José Manuel Silva.

Num comunicado distribuído para assinalar o Dia Internacional das Pessoas Idosas, a agência das Nações Unidas para a Saúde revela os resultados de um inquérito que conclui que 60% das pessoas consideram que os idosos não são respeitados.

O estudo da OMS, que abrangeu mais de 83 mil pessoas em 57 países, visava avaliar as atitudes perante os idosos em todas as faixas etárias e concluiu que os níveis mais baixos de respeito surgem nos países de alto rendimento.

"Esta análise confirma que o etarismo [discriminação em função da idade] é extremamente comum. No entanto a maioria das pessoas não tem qualquer consciência dos estereótipos subconscientes que mantém sobre as pessoas mais velhas", disse John Beard, diretor da OMS para o Envelhecimento e Curso de Vida.

O responsável compara esta forma de discriminação com o sexismo e o racismo e lembra que é possível mudar as normas sociais.

"É tempo de parar de definir as pessoas pela sua idade. Isso resultará em sociedades mais prósperas, mais igualitárias e mais saudáveis".

É que as atitudes negativas sobre o envelhecimento e os idosos podem ter "consequências significativas para a saúde física e mental" dos idosos, alerta a OMS.

Os idosos que se veem como um fardo percecionam a sua vida como tendo menos valor, o que os coloca em risco de depressão e isolamento social.

Estudos recentes citados pela OMS mostram que as pessoas mais velhas que têm uma ideia negativa do seu próprio envelhecimento não recuperam tão bem das doenças e vivem em média menos 7,5 anos do que as pessoas com uma atitude mais positiva.

Até 2025, estima-se que o número de pessoas com mais de 60 anos duplique, e até 2050 deverá alcançar os dois mil milhões em todo o mundo.

Alana Officer, coordenadora do departamento de Envelhecimento e Curso de Vida na OMS, lembra que "o etarismo pode ter muitas formas", incluindo a representação das pessoas idosas como frágeis, dependentes e desligadas da realidade nos media, práticas discriminatórias como o racionamento dos cuidados de saúde por idade ou políticas institucionais como a reforma obrigatória a uma determinada idade.

A Dra. Tabita Magalhães Maia, Hematologista responsável pela consulta de Gaucher e do sector de Patologia do Glóbulo Vermelho do serviço de Hematologia do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, explica que “A doença de Gaucher é uma doença hereditária rara causada por um défice de uma enzima responsável por digerir uma gordura, glucocerebrosídeo, que se acumula dentro de um tipo de células chamadas macrófagos. É uma doença autossómica recessiva, o que significa que as pessoas que só herdaram a mutação genética se um dos pais são portadores, mas não têm a doença, se os dois elementos de um casal forem portadores, têm, em cada gestação, 25% de probabilidade de ter um filho com a doença”.

A especialista reforça ainda que “a falta desta enzima, que se chama glucocerebrosidase, leva à acumulação de substâncias dentro dos lisossomas que estão presentes em vários tecidos e órgãos, como por exemplo o baço, o fígado e a medula óssea. Assim, vai haver uma acumulação de material nestes órgãos, que aumentam de volume (baço e fígado), a medula óssea fica com dificuldade em produzir as células do sangue (o que leva a anemia, falta de plaquetas e/ou glóbulos brancos baixos), os ossos ficam mais frágeis e podem apresentar lesões múltiplas (com dor óssea crónica e/ou aguda, fraturas ósseas patológicas) e pode inclusivamente atingir o sistema nervoso. É por isso uma doença grave, crónica, progressiva e mutissistémica que se pode apresentar com um conjunto muito variado de sinais e sintomas que são comuns a outras doenças. Este facto faz com que o diagnóstico da Doença de Gaucher nem sempre seja suspeitado e o quadro clínico se agrave progressivamente”.

Hoje em dia o diagnóstico pode ser feito com uma simples gota de sangue de uma picada no dedo, quase indolor. Trata-se de uma doença que pela sua cronicidade e progressão se não for tratada pode levar a uma sintomatologia exuberante, incapacitante e a uma morte precoce. Desde há vários anos que existe tratamento para a Doença de Gaucher, que consiste na administração quinzenal ou mensal, por via endovenosa, da enzima em falta. Quando o tratamento é iniciado atempadamente, há desaparecimento da quase totalidade dos sinais e sintomas e uma normal qualidade de vida. Outra opção terapêutica, indicada apenas para alguns doentes é um medicamento oral que ajuda à redução destas substâncias. Já há um destes medicamentos em Portugal e, muito em breve, será lançado um outro cujos ensaios clínicos parecem mostrar melhor tolerabilidade e eficácia.

Em Portugal existem cerca de 100 doentes diagnosticados, mas acreditamos que se trata de uma doença infra diagnosticada, sobretudo a doença de Gaucher de aparecimento tardio. Apesar de ser uma doença genética, uma parte significativa dos casos é diagnosticada na idade adulta. Dos doentes com indicação para tratamento, temos já alguns com mais 15 anos sob tratamento enzimático de substituição com recuperação dos valores hematológicos, volume orgânico e com ótima qualidade de vida.

Em síntese: a doença de Gaucher tem um leque muito variado de apresentações clinicas, obrigando ao diagnóstico diferencial com uma série de outras patologias. Pode-se apresentar em qualquer idade e o diagnóstico é fácil e rápido. O tratamento de substituição enzimática não tem efeitos colaterais e tem ótimos resultados, com recuperação dos valores hematológicos, redução do volume orgânico e prevenção das lesões ósseas.