Doenças Raras

Doença rara
Fenilcetonúria: doentes não tratados desenvolvem doença neurológica grave e irreversível
15/11/2019 - 11:41
Trata-se de uma doença genética do metabolismo das proteínas, habitualmente diagnosticada à nascença que, quando não tratada,...
Entrevista
Doenças Congénitas da Glicosilação: falta de informação é um dos principais entraves ao diagnóstico
08/08/2019 - 11:20
Não se sabe ao certo quantos doentes existem em Portugal. O que se sabe é que as Doenças Congénitas de Glicosilação são doenças...
Opinião
Criança internada em cama de hospital
Saiba o que são as doenças congénitas da glicosilação
29/07/2019 - 10:32
As doenças congénitas da glicosilação (CGD) são uma família de patologias metabólicas raras, de cariz genético e hereditário....
Opinião
Fenilcetonúria: manter a qualidade de vida com o tratamento adequado
28/06/2019 - 10:08
Trata-se de uma doença hereditária rara do metabolismo das proteínas, sem cura, e que obriga os doentes a manter uma...
Doença rara
Doença de Pompe: sintomas e tratamento
24/06/2019 - 12:20
Trata-se de uma doença rara, altamente debilitante e progressiva, cujos sintomas dependem da idade em que se manifesta pela...
Doença dos Pezinhos
Paramiloidose
Diagnóstico precoce e tratamento adequado pode atrasar a progressão da paramiloidose
23/05/2019 - 11:32
A polineuropatia amiloidótica familiar, vulgarmente conhecida como doença dos pezinhos ou paramiloidose, é causada pelo...