A fenilcetonúria é uma doença rara que afeta o metabolismo das proteínas e que se caracteriza pela acumulação de fenilalanina – um aminoácido importante para a formação de proteínas essenciais ao funcionamento das células – no sangue. Sem cura, é essencial que o tratamento seja iniciado logo nos primeiros dias de vida, após confirmação de diagnóstico, obtido através do teste do pezinho.

De acordo com o médico internista, Arlindo Guimas, esta é uma doença genética autossómica recessiva, ou seja, “o bebé tem de ter os dois genes afetados com mutação para que a doença se manifeste”. Na maioria dos casos, adianta, “os pais são portadores do gene e não têm nenhum sintoma da doença”, apresentando níveis normais de fenilalanina.

Mas porque é que o excesso de fenilalanina causa a doença?

Segundo o especialista do Centro Hospitalar Universitário do Porto, o excesso deste aminoácido é extremamente tóxico para o cérebro do bebé que se encontra em desenvolvimento, uma vez que “vai bloquear a função dos neurónios e provocar atrofia cerebral”. Atraso cognitivo grave, dificuldades motoras e alterações de comportamento integram os quadros graves da doença não tratada. E tudo isto acontece “de forma silenciosa e sem manifestações agudas”, explica o médico. Nestes casos, o diagnóstico chega sempre tarde demais, em fases em que é impossível reverter as complicações.

“O cérebro vai ficar mais pequeno e à medida que a criança cresce a falta de desenvolvimento motor e intelectual vai sendo mais evidente”, explica reforçando que, sem tratamento, para além do atraso cognitivo grave, nos casos mais severos estas crianças são incapazes de andar, falar “e de interagir com o meio ambiente, estando muitas vezes institucionalizadas e com elevada necessidade de cuidados”.

O diagnóstico precoce é, por isso, essencial para evitar as consequências devastadoras da doença. Obtido através da realização do teste do pezinho, ele é gratuito e está disponível em todos os centros de saúde.

Tratamento convencional baseia-se numa dieta restritiva

De acordo com Arlindo Guimas, o tratamento da fenilcetonúria passa pela redução da ingestão de fenilalanina através de um ajuste importante da dieta. Uma vez que este aminoácido não é sintetizado pelo corpo humano, sendo obtido pela ingestão de proteínas animais ou vegetais, quer isto dizer que estes doentes têm de fazer uma dieta semelhante à vegetariana, mas ainda mais restritiva! “Pois mesmo nesta categoria há alguns alimentos muito ricos em proteínas”, diz o médico.

Tratando-se então de uma dieta altamente restritiva, esta “deve ser instituída e vigiada por profissionais familiarizados com a doença”, explica o especialista chamando a atenção que, uma vez que o risco de desenvolver carências nutricionais graves é elevado, estes doentes têm de receber suplementos nutricionais ao longo da vida.

Segundo o internista, esta dieta é “socialmente constrangedora e limitante, obrigando os doentes a fazer as refeições no domicílio ou a levar consigo parte ou a totalidade das refeições para o trabalho ou para festividades”.

A par do regime dietético, já estão disponíveis, em Portugal, alguns medicamentos que permitem um melhor controlo da doença e permitem melhorar a qualidade de vida dos doentes. “Estão disponíveis nos centros de tratamento da doença, mas nem todos os doentes respondem da mesma forma e por isso cada situação tem de ser analisada de forma individual”, explica.

Segundo o especialista, apesar de tudo, o prognóstico desta doença é tanto melhor “quanto mais controlada estiver a doença, principalmente na primeira década de vida”.

Embora “a história natural dos doentes não tratados ser aterradora” é, felizmente, algo do passado. “O tratamento, quando é estabelecido precocemente, é extremamente recompensador pois permite um desenvolvimento intelectual igual a todas as outras crianças”, conclui Arlindo Guimas.