Doenças Raras

Doenças Raras
O que é a Doença de Batten?
09/06/2022 - 11:06
A Doença de Batten é um dos 14 tipos conhecidos de Lipofuscinose Neuronal Ceróide (CLN), um grupo de desordens genéticas raras...
Os desafios do diagnóstico
Linfomas cutâneos primários podem confundir-se com algumas dermatoses
26/05/2022 - 14:49
Os linfomas cutâneos são um grupo heterogéneo e raro de linfomas não Hodgkin, que se manifestam primariamente na pele. O seu...
Doença hereditária rara e sem cura
A Discinesia Ciliar Primária é a segunda doença congénita mais frequente do trato respiratório
Discinesia Ciliar Primária pode passar despercebida durante anos
20/04/2022 - 11:11
A Discinesia Ciliar Primária é a segunda doença congénita mais frequente do trato respiratório, logo a seguir à fibrose...
Raquitismo hipofosfatémico
XLH: um caso familiar
07/03/2022 - 15:13
O Raquitismo hipofosfatémico corresponde a um distúrbio genético hereditário, de transmissão dominante ligado ao cromossoma X,...
Entrevista
Dra. Clara Gomes: «É importante antecipar o diagnóstico de XLH através de rastreio familiar quando um dos progenitores tem a doença»
28/02/2022 - 11:05
Manifestando-se, habitualmente, no final do primeiro ano de vida, “quando a criança começa a fazer carga nos membros inferiores...
Desmistificar as Doenças Raras
Informar sem Dramatizar, mais do que um projeto, um programa
25/02/2022 - 11:10
A RD-Portugal nasceu a 29 de maio de 2021, mas o nosso exército de voluntários de boa-vontade, já cá anda há muito. Têm uma...