Doenças Raras

"Doença multissistémica crónica, progressiva e debilitante"
XLH constitui cerca de 80% dos raquitismos hereditários
22/05/2023 - 09:59
O raquitismo é definido como uma deficiência de mineralização óssea na criança e geralmente se manifesta como deformidades...
Sintomas surgem tipicamente na primeira infância
Cistinose Nefropática: doença genética rara e sem cura pode conduzir a lesões renais irreversíveis
23/03/2023 - 10:12
A cistinose nefropática é uma doença genética rara que afeta a capacidade do organismo de transportar e eliminar a cistina, um...
Doença genética rara
VEXAS: que doença é esta?
21/03/2023 - 09:55
A VEXAS é uma doença genética (não hereditária), rara e autoinflamatória. Foi descrita pela primeira vez em 2020 e não se...
Doença genética rara
Fibrose Quística: será que estamos mais próximos da cura?
15/03/2023 - 16:22
A Fibrose Quística é uma doença genética rara progressiva e multissistémica, mas que atinge, mais frequentemente, os sistemas...
DPOC e Enfisema
Défice de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) e o envolvimento pulmonar
27/02/2023 - 12:07
O défice de alfa-1-antitripsina (DAAT) é uma condição genética, caracterizada pela baixa concentração de uma proteína que tem...
Diferentes faixas etárias
XLH: quando surgem os sintomas da doença?
31/01/2023 - 14:40
A hipofosfatemia ligada ao X é uma doença genética, o que significa que é causada por um ou mais genes que não funcionam...