Doenças Raras

Doença genética rara
Fibrose Quística: será que estamos mais próximos da cura?
15/03/2023 - 16:22
A Fibrose Quística é uma doença genética rara progressiva e multissistémica, mas que atinge, mais frequentemente, os sistemas...
DPOC e Enfisema
Défice de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) e o envolvimento pulmonar
27/02/2023 - 12:07
O défice de alfa-1-antitripsina (DAAT) é uma condição genética, caracterizada pela baixa concentração de uma proteína que tem...
Diferentes faixas etárias
XLH: quando surgem os sintomas da doença?
31/01/2023 - 14:40
A hipofosfatemia ligada ao X é uma doença genética, o que significa que é causada por um ou mais genes que não funcionam...
Doença hereditária rara
Apoio e mais informação sobre XLH são pilares fundamentais para a família
13/12/2022 - 14:46
Apesar de se tratar de uma doença hereditária rara, causada por uma mutação genética, que afeta o normal desenvolvimento dos...
Entrevista | Dra. Inês Azevedo; Presidente da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP)
As terapêuticas moduladoras “vieram alterar radicalmente a qualidade de vida dos doentes” com Fibrose Quística
29/11/2022 - 10:07
A Fibrose Quística (FQ) é uma doença rara, genética e degenerativa e que afeta cerca de 80.000 pessoas em todo o mundo e cerca...
A importância de sensibilizar
Atrofia Muscular Espinhal: os desafios no jovem adulto
31/08/2022 - 16:32
A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença neuromuscular hereditária rara que resulta na diminuição gradual da massa muscular e...