Doenças Raras

Doença hereditária rara
«Quando a minha mãe engravidou não sabia que eu podia herdar a mutação da XLH»
11/07/2023 - 10:58
Com uma expressão clínica muito variável, “podendo ser diferente entre doentes da mesma família”, a XLH é uma doença...
Doença rara e manifesta-se no primeiro ano de vida
O que é a Síndrome de Dravet?
23/06/2023 - 11:47
Em Portugal, calcula-se que possam existir cerca de 450 pessoas com esta patologia, estimando-se uma incidência 1 para 22.000...
Doença hereditária rara
XLH: como diferentes gerações descobriram e lidam com o diagnóstico
20/06/2023 - 10:50
Tratando-se de uma doença hereditária rara, causada por uma mutação genética, que afeta o normal desenvolvimento dos ossos e...
"Doença multissistémica crónica, progressiva e debilitante"
XLH constitui cerca de 80% dos raquitismos hereditários
22/05/2023 - 09:59
O raquitismo é definido como uma deficiência de mineralização óssea na criança e geralmente se manifesta como deformidades...
Sintomas surgem tipicamente na primeira infância
Cistinose Nefropática: doença genética rara e sem cura pode conduzir a lesões renais irreversíveis
23/03/2023 - 10:12
A cistinose nefropática é uma doença genética rara que afeta a capacidade do organismo de transportar e eliminar a cistina, um...
Doença genética rara
VEXAS: que doença é esta?
21/03/2023 - 09:55
A VEXAS é uma doença genética (não hereditária), rara e autoinflamatória. Foi descrita pela primeira vez em 2020 e não se...