Doenças Raras

Diferentes faixas etárias
XLH: quando surgem os sintomas da doença?
31/01/2023 - 14:40
A hipofosfatemia ligada ao X é uma doença genética, o que significa que é causada por um ou mais genes que não funcionam...
Doença hereditária rara
Apoio e mais informação sobre XLH são pilares fundamentais para a família
13/12/2022 - 14:46
Apesar de se tratar de uma doença hereditária rara, causada por uma mutação genética, que afeta o normal desenvolvimento dos...
Entrevista | Dra. Inês Azevedo; Presidente da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP)
As terapêuticas moduladoras “vieram alterar radicalmente a qualidade de vida dos doentes” com Fibrose Quística
29/11/2022 - 10:07
A Fibrose Quística (FQ) é uma doença rara, genética e degenerativa e que afeta cerca de 80.000 pessoas em todo o mundo e cerca...
A importância de sensibilizar
Atrofia Muscular Espinhal: os desafios no jovem adulto
31/08/2022 - 16:32
A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença neuromuscular hereditária rara que resulta na diminuição gradual da massa muscular e...
Causa da Esclerose Sistémica é desconhecida
Esclerodermia, a doença que provoca o endurecimento da pele
29/06/2022 - 10:30
Considerada uma doença do tecido conjuntivo que envolve alterações na pele, vasos sanguíneos, músculos e órgãos internos, a...
Doenças Raras
O que é a Doença de Batten?
09/06/2022 - 11:06
A Doença de Batten é um dos 14 tipos conhecidos de Lipofuscinose Neuronal Ceróide (CLN), um grupo de desordens genéticas raras...