Doenças Raras

"Doença multissistémica crónica, progressiva e debilitante"
XLH constitui cerca de 80% dos raquitismos hereditários
22/05/2023 - 09:59
O raquitismo é definido como uma deficiência de mineralização óssea na criança e geralmente se manifesta como deformidades...
Conceitos básicos e úteis
Hemofilia: o que é e como se trata?
17/04/2023 - 09:39
Trata-se de uma doença hereditária, pouco comum, que se carateriza pela deficiência ou ausência de produção de um factor de...
Sintomas surgem tipicamente na primeira infância
Cistinose Nefropática: doença genética rara e sem cura pode conduzir a lesões renais irreversíveis
23/03/2023 - 10:12
A cistinose nefropática é uma doença genética rara que afeta a capacidade do organismo de transportar e eliminar a cistina, um...
Doença genética rara
VEXAS: que doença é esta?
21/03/2023 - 09:55
A VEXAS é uma doença genética (não hereditária), rara e autoinflamatória. Foi descrita pela primeira vez em 2020 e não se...
Doença genética rara
Fibrose Quística: será que estamos mais próximos da cura?
15/03/2023 - 16:22
A Fibrose Quística é uma doença genética rara progressiva e multissistémica, mas que atinge, mais frequentemente, os sistemas...
Doença genética hereditária
Doença de Wilson: os sinais de um distúrbio genético raro
28/02/2023 - 11:20
A Doença de Wilson é um distúrbio genético herdado que afeta o metabolismo do cobre no organismo, conduzindo a alterações...