Doenças Raras

Opinião
O papel das equipas de reabilitação na gestão da Distrofia Muscular de Duchenne
31/08/2021 - 15:10
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular associada ao cromossoma X, causada por mutações no gene de...
Opinião
Distrofia Muscular de Duchenne é a doença neuromuscular mais prevalente e a mais investigada, mas Portugal continua sem um Centro de Referência
27/08/2021 - 11:13
Descrita em 1868 pelo neurologista francês Guillaume Duchenne, é, desde então, a doença neuromuscular mais investigada. O gene...
Entrevista
“Ao nascimento, os fenilcetonúricos são clinicamente normais”
29/06/2021 - 09:35
Fenilcetonúria ou PKU é uma doença metabólica, hereditária e rara que, quando não tratada, pode provocar uma grave incapacidade...
Entrevista
«Numa fase inicial, a XLH pode confundir-se com uma condição normal»
25/06/2021 - 11:00
O raquitismo hipofosfatémico ligado ao X ou XLH é uma doença hereditária rara, causada por uma mutação genética, que afeta o...
Doença genética rara
Síndrome de Angelman: a maioria dos casos só é diagnosticada após o primeiro ano de vida
24/05/2021 - 12:47
Muitas vezes confundida com outras perturbações como o autismo ou a paralisia cerebral, a Síndrome de Angelman (SA) é uma...
Doenças raras
Mucopolissacaridoses nem sempre são detetáveis ao nascimento
14/05/2021 - 11:44
As mucopolissacaridoses (MPS) são um conjunto de doenças raras em que há acumulação de moléculas complexas nomeadamente...