Doenças Raras

Opinião
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular associada ao cromossoma X, causada por mutações no gene de...
Opinião
Descrita em 1868 pelo neurologista francês Guillaume Duchenne, é, desde então, a doença neuromuscular mais investigada. O gene...
Entrevista
Fenilcetonúria ou PKU é uma doença metabólica, hereditária e rara que, quando não tratada, pode provocar uma grave incapacidade...
Entrevista
O raquitismo hipofosfatémico ligado ao X ou XLH é uma doença hereditária rara, causada por uma mutação genética, que afeta o...
Doença genética rara
Muitas vezes confundida com outras perturbações como o autismo ou a paralisia cerebral, a Síndrome de Angelman (SA) é uma...
Doenças raras
As mucopolissacaridoses (MPS) são um conjunto de doenças raras em que há acumulação de moléculas complexas nomeadamente...