Doenças Raras

Desmistificar as Doenças Raras
A RD-Portugal nasceu a 29 de maio de 2021, mas o nosso exército de voluntários de boa-vontade, já cá anda há muito. Têm uma...
Opinião
Doença Rara (DR) é aquela que tem uma incidência de 1 caso em cada 2 mil pessoas. Estão identificadas cerca de 7 mil, cerca de...
Opinião
Os últimos dois anos foram muito conturbados para o setor da saúde. Foram-no, também, para cada um de nós. Dificilmente,...
Opinião
O raquitismo hipofosfatémico ou XLH (do inglês X-linked hypophosphatemia) é uma doença hereditária que cursa com perda renal de...
Doença genética
Trata-se de uma síndrome genética que afeta, habitualmente, a pele e o sistema neurológico, mas que pode atingir os tecidos...
Doenças raras
Trata-se de uma síndrome extremamente rara que envolve uma mutação do gene KAT6A e que ainda se encontra em investigação. Os...