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» Doenças Raras
Doenças Raras
Entrevista
Doenças Congénitas da Glicosilação: falta de informação é um dos principais entraves ao diagnóstico
08/08/2019 - 11:20
Não se sabe ao certo quantos doentes existem em Portugal. O que se sabe é que as Doenças Congénitas de Glicosilação são doenças...
Doenças Raras
Saúde Infantil
Artigos Complementares
Opinião
Saiba o que são as doenças congénitas da glicosilação
29/07/2019 - 10:32
As doenças congénitas da glicosilação (CGD) são uma família de patologias metabólicas raras, de cariz genético e hereditário....
Doenças Raras
Saúde Infantil
Artigos de Opinião
Opinião
Fenilcetonúria: manter a qualidade de vida com o tratamento adequado
28/06/2019 - 10:08
Trata-se de uma doença hereditária rara do metabolismo das proteínas, sem cura, e que obriga os doentes a manter uma...
Doenças Raras
Artigos de Opinião
Saúde Infantil
Doença rara
Doença de Pompe: sintomas e tratamento
24/06/2019 - 12:20
Trata-se de uma doença rara, altamente debilitante e progressiva, cujos sintomas dependem da idade em que se manifesta pela...
Doenças Raras
Saúde Infantil
Sistema Musculoesquelético
Sistema Cardiovascular
Sistema Respiratório
Doença dos Pezinhos
Diagnóstico precoce e tratamento adequado pode atrasar a progressão da paramiloidose
23/05/2019 - 11:32
A polineuropatia amiloidótica familiar, vulgarmente conhecida como doença dos pezinhos ou paramiloidose, é causada pelo...
Doenças Raras
Artigos de Opinião
Doença reumática autoimune rara
Doença de Behçet: vidas reais de pessoas raras
20/05/2019 - 15:11
Já parou para pensar como é lutar todos os dias contra uma doença crónica, rara e incompreendida que pode afetar qualquer...
Doenças Raras
Principais sintomas
Síndromes Neurocutâneas: Esclerose Tuberosa nem sempre é fácil de diagnosticar
15/05/2019 - 11:33
A Esclerose Tuberosa é uma desordem genética que atinge entre 1 a 2 milhões de pessoas no mundo e que pode causar tumores...
Sistema Nervoso
Sistema Pele
Doenças Raras
Conceitos básicos e úteis
Hemofilia: o que é e como se trata?
17/04/2019 - 10:50
Trata-se de uma doença hereditária, pouco comum, que se carateriza pela deficiência ou ausência de produção de um factor de...
Sistema Circulatório
Doenças Raras
Doença Rara
Paramiloidose Familiar: “doença dos pezinhos” atinge 2 mil portugueses
03/04/2019 - 16:58
A Paramiloidose Familiar ou Polineuropatia Amiloidótica Familiar atinge, em todo o mundo, cerca de 10 mil pessoas. Embora se...
Doenças Raras
Artigos Complementares
Sistema Nervoso
Sistema Musculoesquelético
Sistema Digestivo
Entrevista
Neurofibromatose: primeiros sinais clínicos surgem na infância
19/03/2019 - 11:25
Maggie João, Medical Coach, entrevista Ana Elisabete Pires, Bióloga, Professora universitária e atualmente a Vice-Presidente da...
Doenças Raras
Saúde Infantil
Artigos Complementares
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