Doenças Raras

Entrevista
“Ao nascimento, os fenilcetonúricos são clinicamente normais”
29/06/2021 - 09:35
Fenilcetonúria ou PKU é uma doença metabólica, hereditária e rara que, quando não tratada, pode provocar uma grave incapacidade...
Entrevista
«Numa fase inicial, a XLH pode confundir-se com uma condição normal»
25/06/2021 - 11:00
O raquitismo hipofosfatémico ligado ao X ou XLH é uma doença hereditária rara, causada por uma mutação genética, que afeta o...
Doença genética rara
Síndrome de Angelman: a maioria dos casos só é diagnosticada após o primeiro ano de vida
24/05/2021 - 12:47
Muitas vezes confundida com outras perturbações como o autismo ou a paralisia cerebral, a Síndrome de Angelman (SA) é uma...
Doenças raras
Mucopolissacaridoses nem sempre são detetáveis ao nascimento
14/05/2021 - 11:44
As mucopolissacaridoses (MPS) são um conjunto de doenças raras em que há acumulação de moléculas complexas nomeadamente...
Sintomas e Tratamento
Angioedema Hereditário Pediátrico
14/05/2021 - 09:39
O angioedema hereditário (AH) é uma doença genética rara. Não é alergia, mas uma imunodeficiência primária resultante da...
Doenças crónicas congénitas
Imunodeficiências Primárias: conceitos e conselhos
25/03/2021 - 10:14
Até ao momento, foram identificadas mais de 350 Imunodeficiências primárias (IDP) diferentes e estima-se que possam afetar uma...