Raquitismo Hipofosfatemico

Raquitismo hipofosfatémico
XLH: um caso familiar
07/03/2022 - 15:13
O Raquitismo hipofosfatémico corresponde a um distúrbio genético hereditário, de transmissão dominante ligado ao cromossoma X,...
Entrevista
Dra. Clara Gomes: «É importante antecipar o diagnóstico de XLH através de rastreio familiar quando um dos progenitores tem a doença»
28/02/2022 - 11:05
Manifestando-se, habitualmente, no final do primeiro ano de vida, “quando a criança começa a fazer carga nos membros inferiores...
Opinião
Raquitismo Hipofosfatémico ligado ao X ou XLH
31/01/2022 - 10:23
O raquitismo hipofosfatémico ou XLH (do inglês X-linked hypophosphatemia) é uma doença hereditária que cursa com perda renal de...
1º Congresso da ANDO Portugal 2021 - As Displasias ósseas: a Pessoa e a Sociedade
Inês Alves, presidente da ANDO Portugal - Associação Nacional de Displasias Ósseas: “Portugal é um país pequeno e a centralização de conhecimento neste grupo tão vasto de condições ósseas raras é essencial”
27/09/2021 - 12:46
Enquadrado no tema "As Displasias Ósseas: A Pessoa e a Sociedade", o 1º Congresso da ANDO Portugal, realizado em...
Entrevista
«Numa fase inicial, a XLH pode confundir-se com uma condição normal»
25/06/2021 - 11:00
O raquitismo hipofosfatémico ligado ao X ou XLH é uma doença hereditária rara, causada por uma mutação genética, que afeta o...
Desordem genética rara
Hipofosfatémia ligada ao cromossoma X (XLH)
23/06/2021 - 09:35
A hipofosfatémia ligada ao cromossoma X (XLH) é uma desordem herdada rara caracterizada por baixos níveis de fosfato no sangue....
Entrevista
Norberto Villarrasa: “O paciente é o centro de todas as nossas ações”
01/03/2021 - 10:40
Sob o lema “Compromisso com a vida”, a Kyowa Kirin quer levar a pacientes de todo o mundo terapias inovadoras que ajudem a...
Dia Mundial das Doenças Raras 2021
“Doença rara” é ainda um conceito muito abstrato para grande parte da sociedade
26/02/2021 - 19:02
As doenças raras são uma realidade de muitas pessoas e de muitas famílias, e serão de muitas mais nos próximos anos, contudo os...
A nossa vida com XLH
Luísa era pequena e não pulava ou corria como as crianças da sua idade
26/02/2021 - 12:55
O Raquitismo hipofosfatémico ligado ao cromossoma X (ou XLH, como também é conhecido) é uma doença esquelética crónica rara...
Doença genética rara
5 factos sobre Raquitismo Hipofosfatémico
20/01/2021 - 11:59
O raquitismo hipofosfatémico ligado ao cromossoma X (também conhecido por XLH - sigla em inglês) é a forma mais comum de...

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