Um grupo de investigadores, formado por membros do Centro Oncológico Memorial Sloan-Kettering, da Universidade de Washington, do Hospital de Pesquisa Infantil St. Jude e de outras instituições norte-americanas identificou uma ligação genética para o risco de desenvolvimento de leucemia linfoblástica aguda, um tipo de tumor que afecta o sangue e que é frequente em idade pediátrica. As conclusões foram publicadas na revista Nature Genetics.

O artigo onde é descrito o estudo indica que os profissionais de saúde descobriram uma ligação genética depois de terem identificado uma mutação em duas famílias não relacionadas entre si, tratadas em diferentes hospitais.

A mutação herdada surge associada a um gene conhecido como PAX5, sobre o qual já tinham recaído suspeitas de ligação a alguns tipos de cancro que afectam as células B, tais como a leucemia linfoblástica aguda. A pesquisa mostra que a mutação interfere com a forma como o gene actua normalmente. Ao estudar os indivíduos com a mutação, a equipa descobriu que uma das duas cópias do PAX5 não estava presente; em vez disso, cada participante tinha apenas a versão que sofreu a mutação.

Kenneth Offit, um dos autores do estudo, do Memorial Sloan-Kettering, disse que a descoberta pode ajudar as famílias afectadas a impedirem o desenvolvimento da leucemia nas gerações futuras.

Embora os resultados do estudo tenham identificado uma base genética para este tipo de leucemia na infância, os investigadores sublinham a necessidade de descobrir agora a percentagem de doentes que têm uma mutação PAX5.