Doença Rara

Paramiloidose Familiar: “doença dos pezinhos” atinge 2 mil portugueses

A Paramiloidose Familiar ou Polineuropatia Amiloidótica Familiar atinge, em todo o mundo, cerca de 10 mil pessoas. Embora se trate de uma doença rara, Portugal é o país mais atingido, estimando-se que a mutação que dá origem a esta patologia ocorra em 1 em cada 1000 pessoas. Diminuição ou perda de sensibilidade à temperatura, sensação de formigueiro ou dormência e dor intensa são os principais sintomas daquela que ficou conhecida como a “doença dos pezinhos”. Não existindo cura, o principal desafio continua a ser o seu diagnóstico.

A “doença dos pezinhos” é uma doença hereditária rara, de evolução lenta e que costuma dar os primeiros sinais entre os 25 e os 40 anos. Em casos muito raros, as suas manifestações surgem depois dos 50.

Esta patologia degenerativa “está associada à deposição nos tecidos, em particular nos nervos, de uma substância fibrilar insolúvel designada amiloide”. Tratando-se de uma doença de transmissão autossómica dominante, significa que apenas uma cópia do gene mutado, herdada de um dos progenitores, é suficiente para se manifestar. “Assim, se o progenitor for portador, a probabilidade de um filho ser portador da mutação é de 50%”, explica Carlos Figueiras, presidente da Associação Portuguesa da Paramiloidose.

Foi identificada junto da população portuguesa, na zona da Póvoa do Varzim, pelo neurologista Corino de Andrade, através da observação de vários doentes com um quadro clínico que tinha como característica comum a perda de sensibilidade, “que se iniciava nos pés e progredia de forma ascendente”, e que, frequentemente, dava origem a feridas nos membros inferiores.

“Apesar de progressiva, pode considerar-se de evolução lenta e está associada a uma diminuição da sobrevida. Sem tratamento, a esperança média de vida depois do aparecimento dos sintomas ronda os 10-15 anos”, acrescenta o enfermeiro Carlos Figueiras.

Os primeiros sintomas, descritos como diminuição ou perda da sensibilidade à temperatura, sensações de formigueiro ou dormência e dor intensa, surgem, habitualmente, entre os 25 e os 40 anos. “Estes sintomas iniciam-se, normalmente, nos pés e pernas, daí ser vulgarmente conhecida por «doença dos pezinhos», e, gradualmente, ao longo dos anos, vão subindo para os membros superiores”, descreve o responsável pela Associação Portuguesa de Paramiloidose.

No entanto, em alguns casos, as manifestações iniciais da doença podem caracterizar-se por perda de peso involuntária, alterações ao trânsito intestinal, problemas digestivos e urinários ou um quadro de disfunção sexual. “Numa fase mais avançada da doença, a atrofia muscular acaba por impedir o doente de se movimentar”, acrescenta.

Perturbações visuais, como visão turva, olho seco, glaucoma ou diminuição da acuidade visual também podem ocorrer no decurso da doença. Sabe-se ainda que um terço dos doentes manifesta insuficiência renal e que podem surgir outros problemas como insuficiência cardíaca.

Tratando-se esta de uma doença degenerativa, que acomete indivíduos em idade ativa, traz grande impacto na sua qualidade de vida, sendo que, não raras as vezes, a mobilidade e autonomia acabam por ficar comprometidas.

“Foi muito doloroso conhecer e aceitar o diagnóstico”

Vítor Afonso, hoje com 53 anos, teve os primeiros sintomas da doença há cerca de 30 anos. Perda de sensibilidade nos membros inferiores e perda de força nos músculos das pernas foram as primeiras manifestações.

“Estava a viver no Canadá na altura em que foi confirmado o diagnóstico, através dos resultados de uma biopsia do nervo sural (no calcanhar direito) ”, recorda, admitindo que apesar de a doença não lhe ser totalmente desconhecida – o pai já havia sido diagnosticado -, sabia pouco além do nome pelo qual ficou conhecida: «doença dos pezinhos». “Vivíamos em Toronto e lá a informação sobre a doença era escassa. Não fazia ideia de que se tratava de uma doença hereditária e que a probabilidade de eu ser portador era de 50%”, explica admitindo, por isso, que foi difícil aceitar o diagnóstico. “Tinha 25 anos… fiquei sem chão, sem saber como seria a minha vida dali para a frente”, revela.

Com a progressão da patologia acabou por ser submetido a um transplante de fígado aos 30 anos.

Atualmente é reformado por invalidez. “Sinto dificuldade em realizar algumas tarefas de casa, como por exemplo, preparar as minhas refeições ou apertar botões”, explica acrescentando que para se manter ativo tem de fazer fisioterapia regularmente.

Tratamento: em Portugal só há duas opções

Sem cura, os doentes têm acesso apenas a duas opções terapêuticas numa fase precoce da doença: o transplante hepático ou a terapêutica oral estabilizadora da TTR.

“O transplante hepático é um procedimento invasivo que ajuda a retardar a evolução dos sintomas, embora sem recuperação dos danos causados no organismo”, explica Carlos Figueiras acrescentando que é por esse motivo que apenas é considerado em fases iniciais da doença. “Os resultados são mais eficazes em pessoas mais jovens e nos doentes em que a doença está menos avançada e que têm uma boa condição física”, refere.

Quanto ao estabilizador da TTR – a proteína transtirretina que sofre mutação -, este permite controlar a progressão da neuropatia e melhorar significativamente a qualidade de vida dos doentes.

De acordo com o presidente da Associação Portuguesa de Paramiloidose, há ainda outros tratamentos já aprovados pela Agência Europeia do Medicamento mas que aguardam aprovação no nosso país. “Dois fármacos que permitem, através da clivagem do RNAi, impedir a produção da TTR, mutada e selvagem, permitindo estabilizar ou mesmo melhorar a neuropatia”, revela.

Para uma doença que não tem cura, diz, “o desenvolvimento de novas terapêuticas significa uma nova esperança para uma doença que, até à data, dispõe de escassas opções”.

Diagnóstico é um dos grandes desafios desta doença

“Infelizmente, alguns doentes percorrem um longo caminho até a um diagnóstico definitivo”, revela Carlos Figueiras. Não só pela diversidade dos sintomas apresentados, a verdade é que, tratando-se esta de uma doença rara, os doentes recorrem a vários especialistas, o que torna o processo de diagnóstico bastante complexo e, por vezes, “moroso”.

“Outro fator que acaba por dificultar o diagnóstico é o facto de, uma vez que a doença se manifesta normalmente no jovem adulto, nas situações em que se manifesta no idoso, os sintomas apresentados acabam por ser associados a comorbilidades naturais da idade e não lhes é dada a devida importância”, acrescenta.

O diagnóstico é realizado através da confirmação da mutação do gene da TTR por meio de teste genético, “presença de sintomas e sinais relacionados com a doença”. Em alguns casos é necessária a realização de biopsia que confirme a deposição da substância amiloide em qualquer tecido.

Após a identificação da doença, o doente é acompanhado por uma equipa interdisciplinar composta por neurologistas, geneticistas, cardiologistas, nefrologistas, oftalmologistas, entre outros, de acordo com o envolvimento de outros órgãos que possa surgir no decurso da doença.

“Em Portugal, existem dois centros de referência para o acompanhamento e tratamento da doença: no Centro Hospitalar do Porto - Hospital de Santo António e no Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte – Hospital de Santa Maria”, avança o responsável pela associação.

A par da dificuldade do diagnóstico, quer Carlos Figueiras quer Vítor Afonso admitem que a sociedade está pouco sensibilizada para esta doença e suas consequências, não estando preparada para facilitar o dia-a-dia destes doentes.

“A nível de cuidados de saúde e acompanhamento médico, no meu caso, a perspectiva é muito positiva. As principais preocupações diárias estão relacionadas, sobretudo, com a mobilidade e acessibilidade que, na maioria dos locais, ainda não estão garantidas”, justifica Vítor Afonso que diz depender de alguém para o acompanhar na rua. “A ausência de rampas de acesso para cadeiras de rodas ou o número reduzido de passadeiras para peões, por exemplo, continua a ser uma realidade que condiciona muito a comodidade e a qualidade de vida de pessoas com paramiloidose, além de que nos expõe mais ao perigo”, explica o doente.

“Na Associação, trabalhamos diariamente para contrariar estas barreiras, visando melhor integração na sociedade dos doentes portadores de Paramiloidose e fomentando os meios adequados ao seu tratamento e recuperação”, afiança Carlos Figueiras, presidente da associação de doentes.

No entanto, ambos deixam um apelo: “seria importante que as entidades decisoras avaliassem as necessidades da comunidade de doentes com Paramiloidose. Estamos a falar de um universo de quase duas mil pessoas em Portugal que poderiam ser mais apoiadas e ver suas vidas mais facilitadas. A questão da mobilidade é fundamental!”.

Sofia Esteves dos Santos
Nota: 
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