A Trissomia 21 (T21), também conhecida como Síndrome de Down, é a causa genética mais comum para a Perturbação do Desenvolvimento Intelectual. “Trata-se de uma doença genética e surge de uma alteração da organização cromossómica do par 21”, explica Inês Munhá, especialista em Psicologia Educacional e membro da Associação Diferenças.

O Dia Mundial desta doença assinala-se a 21 de Março e pretende “promover a junção de pessoas num mesmo espaço, dedicado à elaboração de planos de acção com vista a desenvolver iniciativas dedicadas a esta população, à reflexão sobre o que já tem sido feito e sobre o que ainda se necessita de melhorar, e à partilha de experiências, anseios e expectativas entre famílias que lidam com as mesmas situações”, refere a especialista.

Durante esse dia serão desenvolvidas diferentes actividades para assinalar a efeméride das quais se destaca o 5º Encontro de Família T21, em Barcelos e o lançamento do livro ‘Bebés com Trissomia 21”– novo guia para pais’. “Este foi um trabalho desenvolvido pelo grupo Pais 21 que conta com a colaboração de pais, médicos e técnicos” diz Inês Munhá, sublinhando que também nesse dia tem lugar o Dia Aberto. “Trata-se de uma acção desenvolvida pela APPT21, cujo programa conta com um painel de Especialistas que irá responder a questões de pais ou outros intervenientes, uma mostra do Vídeo Mundial 2015 e divulgação dos projectos e investigações que se encontram a decorrer”.

A doença

Estima-se que, em Portugal, a prevalência de Trissomia 21 seja de 1 em cada 700 nascimentos, sendo que é possível avaliar o grau de risco do bebé ser portador da doença através de rastreios combinados no período neo-natal. Inês Munhá explica que, “é possível através do rastreio combinado, que inclui o exame ecográfico, bioquímico e a amniocentese, detectar alterações compatíveis com Trissomia 21, como por exemplo traslucência da nuca”.

A idade materna avançada (>35 anos) tem-se manifestado como um importante factor de risco, mas pode acontecer a qualquer casal, seja qual for a idade.

“A criança com T21 tem uma evolução desenvolvimental e comportamental característica, embora se observe uma grande variabilidade desenvolvimental entre indivíduos com esta doença. Os grandes marcos de desenvolvimento surgem mais tarde em comparação com crianças com desenvolvimento típico ou normativo”, refere Inês Munhá.

Numa breve abordagem, e no que se refere ao desenvolvimento motor, a especialista explica que, “as crianças com T21 apresentam uma hipotonia generalizada (tónus muscular reduzido) e hiperflexibilidade dos ligamentos. Este perfil motor irá reflectir-se numa aquisição tardia dos marcos motores, como por exemplo, a sustentação da cabeça, o sentar, o gatinhar, a marcha independente, entre outros; O perfil cognitivo caracteriza-se por uma discrepância entre a cognição não verbal e verbal, sendo que a primeira é comparativamente superior: superior processamento e memória visual comparativamente ao processamento e memória auditiva; dificuldade na memória de trabalho; facilidade de aquisição do gesto e boa intencionalidade educativa. Este perfil cognitivo suscita a necessidade de desenvolver um tipo de intervenção que valorize a utilização de estratégias primordialmente visuais”. Já o desenvolvimento da linguagem e da fala é geralmente aquele que apresenta uma perturbação mais acentuada, verificando-se novamente uma discrepância entre a linguagem compreensiva e expressiva.

“A maioria das crianças compreende mais do que fala, o que significa que o gesto funcional poderá ser ponte importante para a fala. A inteligibilidade do discurso apresenta geralmente dificuldades. Uma alta incidência de dificuldades auditivas, assim como as dificuldades de motricidade oro-facial (hipotonia generalizada) contribuem significativamente para o atraso da linguagem e da fala e sua reduzida inteligibilidade. No entanto, são crianças que com boas competências nos aspectos não-verbais da pragmática e boa intencionalidade comunicativa”, comenta Inês Munhá.

Já no que se refere ao comportamento adaptativo, a especialista considera que são crianças com dificuldade de aquisição das competências de autonomia. No entanto, ao nível social, diz verificar-se uma boa intencionalidade comunicativa, o que apesar de se considerar uma vantagem, necessita de ser regulado e trabalhado em contexto de intervenção.

Combater os preconceitos

Como em todas as diferenças, surgem sempre preconceitos relativamente a portadores com T21. No entanto, diz a especialista “cada vez mais é possível ultrapassá-los e fomentar a ideia de que são pessoas com direitos e deveres iguais aos de toda a gente. São ou devem ser pessoas com um papel activo e significativo na sociedade”. E isso passa também pela integração no mercado de trabalho. Na opinião de Inês Munhá esta integração “deve iniciar-se precocemente, com o treino de competências académicas, sociais, vocacionais, de autonomia e profissionais”, acrescentando ainda que, “no que se refere ao percurso escolar, o Plano Individual de Transição inicia-se três anos antes do fim da escolaridade obrigatória, permitindo uma transição entre a vida escolar e profissional”.

A especialista chama ainda a atenção para o facto de a integração no mercado de trabalho implicar um esforço conjunto entre todos os técnicos envolvidos para que seja possível identificar um local de trabalho, definir funções e garantir a capacidade de execução das mesmas.

Viver com qualidade de vida

O plano de intervenção destas crianças/jovens tem de ser precoce e multidisciplinar. “Inclui uma dimensão médica (consulta de pediatria, pediatria de desenvolvimento e muitas outras especialidades que permitam responder às situações médicas que vão surgindo), uma dimensão educativa (delineamento e execução de um plano de intervenção que abranja todas as áreas do neurodesenvolvimento) e social (esforços continuados de integração da criança e jovem na sociedade)”.

Numa fase adulta o objectivo é que, como qualquer pessoa, tenham uma boa qualidade de vida, o que significa que têm acesso a todas as condições básicas de vida, estão integrados socialmente e desempenham um papel activo na sociedade (emprego ou algo semelhante que cumpra esta função).

Inês Munhá faz questão de sublinhar que, “actualmente o prognóstico de uma criança com Trissomia 21 é muito positivo. A título de exemplo, em 1980 apenas 5% das crianças com Trissomia 21 aprendiam a ler. Actualmente, 80% aprende a ler antes dos 8 anos”, diz salientando que todo o percurso escolar e académico deve valorizar uma integração no ensino regular. “O objectivo primordial é o de garantir para que no futuro estes jovens desempenham um papel activo e relevante na sociedade, tal como qualquer indivíduo sem Trissomia 21. Esta crescente participação é uma mais-valia para os próprios mas essencialmente para a sociedade”, conclui a especialista.