É a primeira vez que a relação entre estes genes e a insónia crónica é estudada. O estudo pode contribuir para um diagnóstico mais preciso da doença e para compreender de que forma os “genes-relógio” podem funcionar como novos biomarcadores da doença. Atualmente, por não existirem marcadores biológicos, a insónia tem um diagnóstico ambivalente e é difícil de tratar.

A insónia é a doença do sono mais prevalente em todo o mundo. Em Portugal, estima-se que cerca de 10% da população possa sofrer de insónia crónica. A insónia é considerada crónica quando existe dificuldade em manter o sono por mais de três noites por semana, em três ou mais meses seguidos.

As alterações identificadas no estudo verificaram-se em pelo menos três “genes-relógio”, que regulam o ritmo circadiano ou relógio biológico – sistema interno do corpo que regula sono, temperatura e hormonas ao longo do dia, de acordo com a luz solar.

O estudo também associa a alteração na expressão destes genes à desregulação dos níveis de cortisol, de melatonina e da temperatura corporal, marcadores biológicos naturalmente afetados em pessoas com perturbações do sono.

“Perceber o perfil dos ‘genes-relógio’ nas pessoas com insónia, e que esse perfil pode ser um biomarcador para diagnosticar a insónia de forma mais objetiva, foi um dos grandes passos dados com este estudo”, explica a investigadora coordenadora do artigo e do subgrupo de investigação Ritmos Biológicos e Sono no Envelhecimento e Doenças Associadas do CNC-UC, Ana Rita Álvaro.

Os cientistas também encontraram alterações significativas na atividade de “genes-relógio” em pessoas com sono de curta duração, o subtipo mais grave (quando se dorme menos de seis horas). Estas pessoas apresentaram ainda temperatura corporal mais elevada à noite (o que dificulta a indução do sono) e níveis de cortisol mais elevados à noite, sinais de desregulação do relógio biológico.

“Confirmámos que quanto mais grave é a insónia nestes pacientes, mais alterados são os sinais de ritmo circadiano medidos por actigrafia, uma medição de atividade feita por um dispositivo tipo pulseira que regista atividade e temperatura”, destaca a investigadora.

De forma pioneira, a utilização de inteligência artificial, através de machine learning, permitiu não só distinguir pessoas com insónia de pessoas saudáveis, com 92% de precisão, como também identificar os subtipos de insónia presentes em cada um dos participantes no estudo (sono de curta duração e sono de duração normal). O estudo analisou doentes com insónia crónica, incluindo com sono de curta duração, e estabeleceu uma comparação com pessoas saudáveis.

“Este estudo combina abordagens já exploradas separadamente noutras doenças do sono, como a análise da expressão de ‘genes-relógio’ em doentes com apneia do sono, mas aplica-as agora, de forma inovadora, à insónia crónica, e em particular à distinção entre os seus subtipos”, elucida Ana Rita Álvaro.

Participaram também neste estudo o Centro de Medicina do Sono da Unidade Local de Saúde de Coimbra e a Universidade da Pensilvânia (Estado Unidos).

O artigo científico Clock gene signature predicts insomnia and links to sleep/circadian parameters (A assinatura genética do relógio biológico permite prever a insónia e está associada a parâmetros do sono e do ritmo circadiano, em português), publicado na revista Translational Psychiatry, está disponível em https://doi.org/10.1038/s41398-026-04183-3.