Uma pesquisa internacional com Patrícia Maciel, do ICVS/Escola de Medicina da Universidade do Minho, concluiu que as bases biológicas da perturbação do espectro do autismo são partilhadas entre pessoas de diferentes origens ancestrais e geográficas. Publicado na revista “Nature Medicine”, tratou-se do maior estudo feito nas Américas neste âmbito e confirmou 35 genes ligados a esta condução neurobiológica, sugerindo novos genes candidatos e ainda diagnósticos clínicos mais inclusivos e representativos, para se melhorar a deteção de casos pelo mundo.

Nas últimas décadas, os cientistas tentaram decifrar a genética do autismo baseando-se sobretudo em pessoas de ascendência europeia, onde há mais estudos. Milhões de famílias no planeta questionaram se essas descobertas se aplicavam realmente a elas. O novo trabalho diz que sim, no geral. Esta análise recente envolveu 55 autores de 19 países, associados aos consórcios Genomics of Autism in Latin American Ancestries (GALA) e Autism Sequencing Consortium. Foi liderada por Joseph Bouxbaum, da Escola de Medicina Icahn de Monte Sinai (Nova Iorque, EUA), e com Patrícia Maciel a representar Portugal.

A equipa analisou os genes em oito regiões da América do Norte, Central e do Sul, que tem a maior população mista recente do globo, com herança indígena americana, africana e europeia. A amostra de 15.427 pessoas incluía 4717 diagnosticadas com autismo, além dos seus pais e irmãos não afetados. Ao comparar o ADN, os cientistas identificaram mutações raras e espontâneas em quem sofre de autismo, isto é, não presentes nos seus pais. Com técnicas avançadas de sequenciação, avaliaram a pequena parte do genoma que dá instruções para a construção de proteínas e que contém a maioria das mutações conhecidas que causam doenças.

Menos desigualdades no diagnóstico

Os investigadores identificaram então 35 genes associados ao autismo, 16 deles com evidência muito forte, que coincidiram com os genes até aqui detetados na Europa. Por exemplo, genes que regulam a comunicação entre neurónios ou que controlam a estrutura interna da célula. “Ou seja, apesar das diferenças genéticas entre populações, as bases biológicas do autismo são comuns, provando a partilha desta condição entre os antepassados”, frisa Patrícia Maciel, diretora do Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde (ICVS) da UMinho. O trabalho apontou igualmente possíveis novos candidatos a genes do autismo (MARK2, YWHAG, PACS1, RERE, SPEN, GSE1, GLS, TNPO3 e ANKRD17), que apareceram consistentemente em amostras latino-americanas e não só.

Os cientistas alertaram também que os testes genéticos atualmente usados são mais adaptados a pessoas com ascendência europeia, podendo ser menos eficazes para as restantes. Por isso, defendem a urgência de se tornar a investigação e o diagnóstico clínico mais inclusivos, para que os avanços da medicina de precisão beneficiem todas as populações de forma equitativa. “Essa diferença tem grande impacto, há uma taxa elevada de famílias não europeias a receberem testes com resultados inconclusivos, talvez por as bases de dados genéticas em que os clínicos confiam não incluírem um número suficiente de pessoas de origem ancestral ou geográfica semelhante à desses casos”, diz Patrícia Maciel.

O autismo é uma condição neurobiológica do desenvolvimento que afeta perto de 1% da população (83 milhões de pessoas no mundo, cerca de 60 mil em Portugal), segundo a Organização Mundial de Saúde. Manifesta-se por dificuldades na interação social e por comportamentos repetitivos, entre outros, mas também por vantagens cognitivas únicas, como hiperfoco, pensamento lógico, atenção ao detalhe e memória. O seu tratamento pode envolver intervenções terapêuticas e educacionais personalizadas.