Doença hereditária rara e sem cura

Discinesia Ciliar Primária pode passar despercebida durante anos

Atualizado: 
06/08/2020 - 16:20
A Discinesia Ciliar Primária é a segunda doença congénita mais frequente do trato respiratório, logo a seguir à fibrose quística. Trata-se de uma doença rara, afetando 1 em cada 20 mil pessoas e que, durante a infância, se manifesta com tosse e broncorreia crónica, rinite crónica com polipose nasal, agenesia do seio frontal e otites recorrentes. No entanto, nem sempre os seus sinais são assim tão evidentes.

A discinesia ciliar primária pertence a um grupo de doenças hereditárias chamadas ciliopatias e é causada por cílios que funcionam mal. Os cílios são protuberâncias semelhantes a cabelos na superfície das células e, com base em sua estrutura e função, são divididos em dois grupos: cílios móveis e cílios primários imóveis. A maioria das células do corpo tem apenas um cílio primário imóvel, enquanto alguns tipos de células especializadas, como as células que revestem as vias aéreas e as trompas de Falópio, têm muitos cílios em movimento na sua superfície.

Na discinesia ciliar primária, o que acontece é que os cílios móveis são afetados. Com a função de expulsar o muco das vias aéreas, esta desordem ciliar, leva a infeções recorrentes, não só pulmonares como infeções nos ouvidos ou seios nasais. Como os cílios móveis existem noutro tipo de células, tal como nas que revestem a trompas de Falópio, esta patologia está frequentemente associada a baixa fertilidade nas mulheres e infertilidade nos homens, uma vez que afeta os flagelos dos espermatozoides.

A verdade é que, na ausência de sintomas exacerbantes ao longo da vida, muitas vezes esta patologia só é diagnosticada quando investigadas as causas de infertilidade.

Quais as causas?

A discinesia ciliar primária geralmente é herdada de forma autossómica recessiva, o que significa que ambos os pais são portadores saudáveis ​​de um gene alterado. Em cada gravidez, com pais portadores desta mutação, há 25% de probabilidades do filho ter a doença.

Quais os sintomas?

Os sintomas da discinesia ciliar primária podem variar muito de pessoa para pessoa. Enquanto alguns apresentam sintomas graves nas vias respiratórias superior e inferior, outros apresentam sintomas leves. Há ainda casos, em que os sintomas são transitórios em tenra idade, ou tão inespecíficos que não se levanta a hipótese da doença.

No entanto, de um modo geral, durante os primeiros anos de vida, a patologia pode manifestar-se através de otites recorrentes, inflamação do tímpano ou perdas auditivas transitórias. Tosse e congestão nasal são também sintomas frequentes. Após infeções e inflamações respiratórias repetidas, os doentes, habitualmente, desenvolvem bronquiectasia. No entanto, isto pode ocorrer enquanto criança ou apenas em idade adulta.

Sinusite e polipose nasal são bastante frequentes nestes doentes que acabam por ver o seu olfato afetado. Nos adultos, a fadiga é uma consequência importante da doença.

Outra grande característica prende-se com o facto de, cerca de metade dos doentes, apresentarem órgãos internos invertidos em espelho (situs inversus), o que significa, entre outras coisas, que o coração está do lado direito e o fígado e o apêndice do lado esquerdo.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico precoce é importante para fornecer a oportunidade de tratamento e, assim, evitar lesões pulmonares graves. Como a doença é tão rara e tem sintomas que podem ser facilmente confundidos com outras doenças, pode levar algum tempo até que o diagnóstico seja feito.

Assim, em caso de recorrência prolongada e frequente dos sintomas no trato respiratório e / ou nos ouvidos, sobretudo na forma de infeções frequentes, deve-se suspeitar da doença.

Caso se suspeite da doença, podem ser efetuados vários exames para o seu diagnóstico: «O teste da inalação de sacarina é informativo, mas não é apropriado para crianças, já que o indivíduo a ser testado tem de permanecer imóvel. Como consequência, é normalmente necessário para complementar o diagnóstico realizar biopsia ou escovamento da mucosa ciliar, que deve ser realizada em centros especializados. Isto permite que a função ciliar seja avaliada por medição da frequência do batimento ciliar e análise da estrutura dos cílios por microscopia eletrónica. É possível a gravação dos batimentos ciliares com uma câmara digital de alta velocidade, permitindo a visualização dos batimentos ciliares em câmara lenta. É provável que este se torne um teste de referência no futuro.» (1)

Qual o tratamento?

Atualmente não há como curar a discinesia ciliar primária, mas muito pode ser feito para aliviar os sintomas e prevenir os danos que a doença pode trazer.

Os exercícios respiratórios podem ser bastante úteis para remover o muco das vias aéreas, prevenindo infeções futuras e melhorar a função pulmonar.

«Os exercícios respiratórios são combinados com broncodilatadores e expetorantes. Os medicamentos podem ser inalados com a ajuda de equipamento especial e tomados por via oral. A inalação de solução salina altamente concentrada (geralmente 3-7 por cento) é agora um método estabelecido para facilitar a mobilização do muco dos pulmões. É bom aprender desde o início uma boa técnica para inalar medicamentos e desenvolvê-la posteriormente à medida que envelhecemos. Dessa forma, o tratamento pode ser realizado ao mesmo tempo que outras atividades, como ler, ouvir música ou assistir TV.» (2)

No caso de alterações pulmonares mais extensas, como grandes formações de bolsas ou sacos traqueais (bronquiectasia) ou áreas pulmonares colapsadas (atelectasia), a cirurgia pode ser necessária.

Muitas pessoas com discinesia ciliar primária são tratadas em centros de fibrose cística, pois o tratamento das duas doenças é semelhante em muitos aspetos. Nesses centros, funcionam equipas especializadas, formadas por pediatras, pneumologistas, otorrinolaringologistas e fisioterapeutas.

Referências: 
(1)   https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=PT&Expert=244
(2) https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/primar-ciliar-dyskinesi/

Autor: 
Sofia Esteves dos Santos
Fonte: 
Orphanet e https://www.socialstyrelsen.se/
Nota: 
As informações e conselhos disponibilizados no Atlas da Saúde não substituem o parecer/opinião do seu Médico, Enfermeiro, Farmacêutico e/ou Nutricionista.
Foto: 
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