"Reconhecemos que o Dia Mundial das Doenças Raras deve ser assinalado junto da comunidade que vive com uma doença, sendo que para isso trabalhamos todos os dias como um representante dos milhões de pessoas afetadas, das suas famílias e cuidadores e dos médicos que tratam doenças raras", afirma Carla Benedito, diretora geral da Shire Portugal. "A nossa missão é impulsionar a pesquisa e desenvolvimento, além de apoiar as pessoas que vivem com doenças raras, particularmente para aqueles que têm, ainda, muito poucas opções de tratamento disponíveis. Esforçamo-nos, através dos nossos medicamentos e abordagens científicas inovadoras e fornecendo recursos de acesso e apoio, para ser um líder e parceiro valorizado para a comunidade de doenças raras".

Uma das iniciativas a que a Shire se associou este ano foi à Comissão Global para Acabar com a Odisseia do Diagnóstico de Crianças com uma doença rara (Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease). A Shire, a Microsoft e a EURORDIS uniram-se para enfrentar o desafio do diagnóstico multianual a que muitos pacientes são sujeitos, trabalhando com o objetivo de quebrar barreiras ao diagnóstico. A Comissão é parceira de especialistas vindos de vários setores, incluindo associações de doentes, instituições académicas e de investigação, sistemas hospitalares e de saúde, organizações políticas, empresas de tecnologia e biotecnologia, que se juntaram para desenvolver um roteiro necessário de apoio ao campo das doenças raras no acelerar do tempo de diagnóstico.

Estima-se que existam 350 milhões de pessoas em todo o mundo com doenças raras.