O Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade de Medicina Interna reconhece os avanços que se têm registado no tratamento destas patologias, nomeadamente o ritmo de introdução dos medicamentos, mas lamenta o “grave défice” de cuidados continuados na assistência a estes doentes.

“Não há nenhuma unidade de cuidados continuados estatal caraterizada para esta área da saúde. Há apenas uma da área privada, de uma associação de doentes, a Raríssimas”, disse o coordenador do Núcleo de Estudos, Luís Brito Avô, a propósito do Dia Mundial das Doenças Raras, que se assinala na terça-feira.

Com um modelo assistencial único, a Casa dos Marcos, da Raríssimas, é uma resposta às necessidades comunicadas por doentes portadores de patologia rara, respetivas famílias, cuidadores e amigos, disponibilizando um conjunto de serviços que incluem, por exemplo, unidade de lar residencial, centro de atividades ocupacionais, unidade clínica e de reabilitação e unidade de cuidados integrados.

Sobre o panorama em Portugal, sobretudo ao nível da oferta pública, Luís Brito Avô refere que os cuidados continuados estão muito dirigidos à terceira idade e a pessoas com múltiplas patologias ou défices sociais:

“Os cuidados continuados estão submersos pelos idosos e aqui estamos a falar de doenças que vão da pediatria até à medicina de adultos; e algumas técnicas são muito dirigidas e específicas para cada tipo de doente. E há uma intenção de reintegração o mais provável possível, o que é diferente dos cuidados continuados do doente idoso”.

Nem toda a população de doentes raros necessita ou necessitará de cuidados continuados, havendo aliás muitos portadores de doença rara com vidas perfeitamente normais.

Outra das necessidades do país, segundo o especialista, é aumentar a formação específica dos profissionais de saúde, sejam médicos, enfermeiros, psicólogos, terapeutas ou assistentes sociais.

Estima-se que haja cerca de 7.000 doenças raras e muitas delas são “profundamente desconhecidas” de muitos profissionais de saúde.

O coordenador do Núcleo de Estudos de Doenças Raras defende assim que a formação devia ser dada a dois níveis: nos cursos universitários e depois em pós-graduação.

Numa análise mais global, Luís Brito Avô reconhece que a certificação dos centros de referência na área da saúde foram um grande avanço, na equidade e encaminhamento correto do doente.