As fusões do gene NTRK envolvendo NTRK1, NTRK2 ou NTRK3 são alterações genéticas oncogénicas que podem estar presentes em vários tipos de tumores, como glioblastoma pediátrico, cancro de tiroide e cancro de pulmão, e podem ser encontradas em adultos e crianças. Independentemente do tipo de tumor, os doentes com essa peculiaridade apresentam altas taxas de resposta a inibidores específicos da TRK de primeira geração, como o larotrectinibe ou o entrecetinibe, acima de 75%.

OncoNTRK tornou-se o primeiro estudo comercial disponível para os perfis de fusão dos genes NTRK 1, 2 e 3 com base no sequenciamento de RNA. "As fusões NTRK podem estar presentes em vários tipos de tumores adultos e pediátricos e com maior frequência, em relação aos demais, em doentes com sarcoma infantil, cancro de tiroide, gliomas pediátricos e cancro de pulmão", explica Adriana Terrádez, diretora da OncoDNA para a Espanha e Portugal.

De acordo com Jean François Laes, diretor científico da OncoDNA, "as evidências clínicas que têm aparecido nos últimos meses sobre a grande taxa de resposta dos inibidores NTRK de primeira geração criaram uma necessidade médica clara: realizar um teste diagnóstico para identificar os doentes com uma fusão NTRK de forma rápida e segura".

Estudos publicados indicam que um ensaio imuno-histoquímico com um anticorpo pan-TRK pode ser útil na deteção de fusões dos genes NTRK1 e NTRK2. Menos eficaz é a deteção do gene NTRK3 (aproximadamente 45% destes casos oferecem falsos negativos), da mesma forma que os resultados baseados na análise de ADN não eram tão confiáveis, "devido à alta complexidade da área não-codificante entre o gene NTRK e a região 5 'do parceiro de fusão". "Esta é a razão pela qual desenvolvemos uma solução única de sequenciamento baseada em RNA que alcança alta sensibilidade reduzindo o risco de falsos negativos", explica Laes.

Do ponto de vista de Jean-Pol Detiffe, CEO da OncoDNA, "o lançamento do OncoNTRK demonstra a velocidade com que a nossa companhia é capaz de responder quando se trata de desenvolver soluções inovadoras para oferecer maior precisão aos oncologistas". De facto, além de realizar o teste de forma independente, a OncoDNA inclui automaticamente a análise NTRK no seu teste de biópsia sólida OncoDEEP para NSCLC, glioblastoma pediátrico de alto grau e cancro de tiroide.

Além disso, pode ser agregado para outros tipos de doenças oncológicas, seja em OncoDEEP, ou no seu estudo específico em biópsia líquida não invasiva: OncoSELECT NTRK. "Baseando-se no sequenciamento de RNA, torna-se a ferramenta perfeita para identificar a fusão NTRK, minimizando os resultados falso-negativos, inerentes às análises baseadas em ADN", recomenda Adriana Terrádez.

O OncoDEEP NTRK faz o perfil de amostras de tumores sólidos por sequenciamento de 313 genes ligados a terapias direcionadas aprovadas, combinadas com testes IHQ, para detetar proteínas envolvidas no processo oncológico. Mas também com testes MSI; fusão génica; metilação promotora; e fusões NTRK.

O painel NGS é baseado numa análise precisa de biomarcadores específicos de cancro associados à resposta a tratamentos, adaptados às necessidades dos oncologistas quando as opções dos doentes são reduzidas. Este é atualizado anualmente levando em consideração as novidades médicas e farmacológicas e os estudos científicos publicados, com o objetivo de oferecer a cada doente e de forma personalizada as soluções mais eficazes para sua doença. De facto, o OncoDEEP fornece informações sobre terapias hormonais aprovadas ou em desenvolvimento, imunoterapias (através de um imunograma personalizado), quimioterapias e terapias direcionadas.