A propósito do Dia Internacional do Síndrome de Dravet, que se assinala a 23 de junho, a DRAVET PORTUGAL apresenta uma campanha de divulgação e sensibilização para o Síndrome de Dravet. Trata-se de uma campanha que tem como objetivo dar a conhecer a doença mas, principalmente, apelar a que todos os familiares dos pacientes com este Síndrome entrem em contacto com a DRAVET PORTUGAL.

Patrícia Fonseca, presidente da DRAVET PORTUGAL explica: “ É muito importante que os pacientes com Síndrome de Dravet e as suas famílias se deem a conhecer e estejam conscientes de que têm, individualmente, um papel a desempenhar na construção das soluções para esta doença rara. Na verdade, sem informação, sem dados, a investigação não pode avançar de forma célere e eficaz. É, sem dúvida, urgente conhecer os 84% dos doentes que estimamos existirem e que não estão identificados pela DRAVET PORTUGAL”.

Em Portugal, calcula-se que possam existir cerca de 450 pessoas com esta patologia, estimando-se uma incidência 1 para 22.000 nascimentos. A falta de informação, o desconhecimento da doença e os sintomas semelhantes a outras epilepsias podem induzir a um diagnóstico errado e, consequentemente, à prescrição de terapêuticas contraindicadas e fatais para o doente.

Desta forma, uma das grandes dificuldades que os pais de crianças e jovens com Síndrome de Dravet enfrentam é o desconhecimento e o difícil acesso ao diagnóstico correto. Neste contexto, a DRAVET PORTUGAL pretende criar uma rede de informação que suporte e interligue as famílias, identifique os pacientes, garanta o correto diagnóstico e dê acesso ao conhecimento e investigação que se tem vindo a adquirir.

“As ações de sensibilização, o apoio à investigação científica e ao desenvolvimento de novos fármacos são algumas das ações que desenvolvemos com vista a ajudar os pacientes com SD. Mas só conhecendo estas famílias poderemos partilhar todo o trabalho que está em curso e dar conta das últimas novidades na área, daí ser tão importante esta identificação” comenta Patrícia Fonseca.

Para sensibilizar para esta causa e assinalar o Dia Internacional do Síndrome Dravet no final do 23 de Junho serão iluminados de roxo, cor associada ao Síndrome de Dravet, alguns monumentos portugueses, nomeadamente: o Cristo Rei, o Castelo dos Mouros, a Antena de Monsanto da PT, a Torre Vasco da Gama do hotel Myriad Sana e o Hotel Marquês de Pombal, em Lisboa; o Castelo de Leiria, a Casa d'Artes e Ofícios de Viseu e também a Câmara Municipal de Beja. Esta campanha conta ainda com o apoio da Delta Cafés que se associa através da divulgação do Síndrome de Dravet nas plataformas online (website e redes sociais).

Sobre o Síndrome de Dravet
O Síndrome de Dravet manifesta-se no primeiro ano de vida, é frequentemente confundido com convulsões febris ou com outras epilepsias e regista uma maior incidência de morte súbita inesperada na epilepsia (SUDEP) - 15% das crianças morre antes de atingir a adolescência. Cada criança pode registar múltiplas convulsões por dia, com duração variável (de 1 minuto até várias horas ou até entrar em coma), quer acordada quer durante o sono. A vertente epilética da doença é acompanhada por défices cognitivos, problemas motores, de comunicação e de comportamento. O acompanhamento de um paciente com Síndrome de Dravet é permanente, 24h/dia, e para toda a vida.

O Síndrome de Dravet está associado a mutações no gene SCN1A que impedem a produção da proteína responsável pela construção dos canais de sódio nos neurónios e o correto funcionamento cerebral. A mutação deste gene tem sido verificada em cerca de 80% dos pacientes e, até à atualidade, já foram descritas mais de 1200 mutações diferentes em pessoas com SD. A maioria das mutações não têm histórico na família, acontecem pela primeira vez (resultam de uma mutação de um ou mais genes durante a gestação do feto), verificando-se apenas um registo de mutações familiares de 5 a 10%.