De acordo com informação hoje disponibilizada pelos investigadores, esta doença, também conhecida por PKU (do inglês ‘phenylketonuria’), é caracterizada pela deficiência de uma enzima produzida no fígado, necessária para processar a fenilalanina – um aminoácido essencial, presente em quase todos os alimentos, mas em maior quantidade nos mais ricos em proteína (como carne, peixe, ovos e laticínios).

Liderado por Júlio César Rocha, investigador do CINTESIS – Centro de Investigação em Tecnologias e Serviços de Saúde, o projeto, intitulado “TNSPKU - Trends in nutritional status of patients with Phenylketonuria”, tem como parceiros a Faculdade de Ciências da Nutrição e da Alimentação da Universidade do Porto (FCNAUP) e o Birmingham Children’s Hospital (Reino Unido), contando ainda com o apoio da Biomarin Pharmaceutical.

Níveis excessivos de fenilalanina na corrente sanguínea tornam-se tóxicos, comprometendo o normal funcionamento do cérebro. Entre os problemas que podem decorrer da não adesão ao tratamento para a fenilcetonúria constam atraso no desenvolvimento psicomotor, défice cognitivo (que pode ser grave), microcefalia, hiperatividade, convulsões, entre outros.

“O pilar do tratamento consiste numa dieta pobre em proteína e em fenilalanina, que deve ser implementada de forma rigorosa, desde o nascimento e para toda a vida”, explica o investigador do CINTESIS.

De acordo com Júlio César Rocha, para ser garantido um aporte proteico adequado ao crescimento e desenvolvimento, estes doentes têm de consumir substitutos proteicos especiais que, maioritariamente, providenciam aminoácidos (exceto a fenilalanina), juntamente com outros nutrientes importantes.

"Paralelamente, são igualmente alvo de comparticipação, a 100% pelo Estado, alimentos especiais hipoproteicos, muito pobres em fenilalanina e ricos em hidratos de carbono e lípidos, garantindo assim um adequado aporte energético”, acrescenta.

Apesar da sua importância para a saúde dos doentes com fenilcetonúria, os substitutos proteicos e os alimentos especiais hipoproteicos contribuem para um padrão alimentar frequentemente rico em hidratos de carbono e lípidos, pelo que o seu consumo pode aumentar o risco de desenvolvimento de excesso de peso e de obesidade nestes pacientes.

O objetivo deste trabalho, esclarece Júlio César Rocha, que é também nutricionista no Centro Hospitalar Universitário do Porto, é “avaliar a prevalência do excesso de peso e da obesidade, e aferir a prevalência da síndrome metabólica neste grupo de pessoas, que tem um padrão alimentar tão específico”.

Além disso, a equipa pretende avaliar o efeito da sapropterina (até ao momento, o único medicamento disponível no mercado para o tratamento da fenilcetonúria) no risco de excesso de peso e obesidade destes pacientes.

Ao todo, serão envolvidos no estudo 94 doentes e analisadas mais de 760 avaliações do estado nutricional destes pacientes, registadas ao longo dos últimos 10 anos.

A equipa vai recolher os dados referentes a medidas antropométricas, composição corporal, pressão arterial, ingestão nutricional e análises bioquímicas.

Os investigadores vão comparar os registos de dois grupos diferentes: um grupo vai incluir os pacientes que seguem exclusivamente o tratamento dietético e o outro grupo contará com os pacientes que, cumulativamente, tomam o fármaco sapropterina.

“A ideia é poder, no final, verificar a existência de eventuais diferenças entre estes dois grupos, no que se refere ao seu estado de saúde nutricional”, sublinha Júlio César Rocha.

A fenilcetonúria é, desde 1979, diagnosticada nos primeiros dias de vida das crianças, através do teste do pezinho. O diagnóstico precoce desta patologia possibilita que o tratamento seja iniciado de imediato, limitando o impacto negativo desta doença ao nível do sistema nervoso central.