O prémio faz parte do Gaucher Generation Awards Program de 2014, um programa anual que visa distinguir projectos de investigação sobre doença de Gaucher, uma doença rara que afecta um em cada 100 000 habitantes.

O projecto premiado intitula-se “Characterization of glucosylceramide specific invariante Natural Killer T cells and B lymphocytes in Gaucher Disease: implications in disease pathology”, tem como objectivo compreender as consequências da acumulação do lípido glucosilceramida em doentes com doença de Gaucher no sistema imunitário, mais especificamente em linfócitos T específicos para lípidos e em linfócitos B. É expectável que este trabalho contribua para uma melhor compreensão do risco acrescido que estes doentes têm de desenvolver mieloma e linfoma do tipo B bem como aprofundar o conhecimento do efeito do tratamento para a Doença de Gaucher sobre o sistema imunitário.

Fátima Macedo, a investigadora premiada, afirma que “foi com enorme agrado que recebi a notícia da atribuição deste prémio internacional pela Genzyme. Quero agradecer publicamente a todas as pessoas envolvidas no projecto, quer no laboratório quer nos vários hospitais participantes (Hospital de São João, Porto; Hospital de Santo António, Porto; Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra; Hospital de Santa Maria, Lisboa). O facto de ser um prémio internacional atribuído pela segunda vez consecutiva a investigadores a trabalhar em Portugal realça a qualidade da investigação realizada no nosso país.”

O programa Gaucher Generation Awards da Genzyme financia projectos de investigadores de todo mundo com o objectivo de estimular e apoiar o desenvolvimento do conhecimento médico sobre esta patologia.

“O Gaucher Generation Program (http://www.gauchercare.com/healthcare/generation.aspx) representa o compromisso da Genzyme para melhorar o apoio e cuidados prestados à comunidade de portadores de doença de Gaucher de todo o mundo. E é com enorme satisfação que, pelo segundo ano consecutivo, vemos mais um projecto de investigação desenvolvido no nosso país ser reconhecido internacionalmente pelo seu valor científico e potencial terapêutico”, afirma Filipe Assoreira, Director-Geral da Genzyme em Portugal.

A Doença de Gaucher é a mais comum do grupo das doenças lisossomais de sobrecarga. As manifestações clínicas desta patologia apresentam-se ao nível do sangue, órgãos internos (especialmente fígado e baço) e ossos, podendo ocorrer em qualquer idade. Divide-se em 3 tipos principais: O tipo 1 é o único que não tem alterações neurológicas; o tipo 2 tem uma forma neuropática aguda grave que surge na criança e o tipo 3, com uma forma neuropática crónica, é uma doença inflamatória crónica e multi-sistémica. O estudo genético das pessoas com esta doença tem especial importância para o rastreio e aconselhamento das famílias.