Este portal visa uma adequada gestão do acesso aos medicamentos para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal, uma vez que a sua utilização deverá ser adequadamente monitorizada, supervisionada e auditada pelo Infarmed de forma a permitir a quantificação dos ganhos em saúde obtidos e também conforme previsto no Sistema Nacional de Avaliação de Tecnologias de Saúde.

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular, genética, que causa atrofia e fraqueza muscular dos membros, tronco, músculos bulbares e respiratórios. A evolução da doença conduz a perda progressiva de movimentos e dificuldade respiratória, sendo que os sintomas geralmente aparecem logo após o nascimento.