Embora a sua etiologia não esteja claramente estabelecida, a objetivação de inflamação e hiperreatividade vascular da micro e macrocirculação associadas à deposição de colagénio nos tecidos parecem estar implicadas na fisiopatogenia da doença.

A prevalência estimada é de 2-20 milhão/pessoa/ano, sendo mais frequente no sexo feminino (3 mulheres: 1 homem) e com um pico de incidência entre a 3ª e 5ª décadas de vida.

Trata-se de uma doença com prognóstico reservado e uma morbilidade e mortalidade estimada em 66% a 10 anos.

Deve suspeitar-se desta patologia nos doentes que apresentam fenómeno de Raynaud (alteração da coloração das extremidades corporais, geralmente dos dedos das mãos/pés, tipicamente com 3 fases - palidez, cianose, rubor - precipitada pela exposição ao frio) que surge tardiamente (idade > 40 anos), com crises dolorosas e sinais de isquemia digital (ex: úlceras das polpas dos dedos), associado ou não a espessamento cutâneo, e que analiticamente possuam anticorpos antinucleares positivos.

A sua classificação depende da extensão do envolvimento cutâneo, da presença ou ausência de atingimento de orgão, podendo dividir-se em forma cutânea limitada (incluindo o síndrome de CREST) ou cutânea difusa.

O CREST caracteriza-se pela presença de Calcinose, fenómeno de Raynaud, Dismotilidade Esofágica, Esclerodactilia e Telangiectasias. O atingimento cutâneo abrange apenas as extremidades distais dos membros e da face. Nestes doentes o aparecimento de hipertensão arterial pulmonar confere um prognóstico mais grave.

A forma cutânea difusa é caracterizada pelo aparecimento mais abrupto do fenómeno de Raynaud, sendo que a esclerose cutânea pode atingir toda a superfície corporal e ser rapidamente progressiva (12-18 meses). Cerca de 90% destes doentes têm envolvimento multiorgânico, com envolvimento do pulmão (doença pulmonar interstiticial) e doença renal.

O diagnóstico é efetuado de acordo com as manifestações clínicas e a positividade dos anticorpos antinucleares e/ou outros anticorpos mais específicos, nomeadamente anticorpos anticentrómero e anti-Scl70, bem como por outros exames complementares de diagnóstico (capilaroscopia, radiografia/TC pulmonar, ecocardiograma, etc.).

O tratamento é sintomático e, dependendo do quadro clínico, pode inculuir imunossupressores e/ou antifibróticos.

A suspeição do diagnóstico e a referenciação destes doentes de forma precoce à Reumatologia é essencial para uma orientação adequada.