As doenças raras são uma realidade que não pode ser ignorada e a busca de respostas a uma só voz é o objetivo da união de mais de vinte associações de doentes numa nova organização agregadora e que pretende reunir as cerca de cinquenta instituições nacionais existentes.

A nova organização conta neste momento com uma Comissão Instaladora, responsável pela conferência que decorreu ontem, Dia Mundial das Doenças Raras, no Instituto de Saúde Pública Dr. Ricardo Jorge (INSA), onde os responsáveis daquele instituto e do Instituto de Investigação e Inovação da Universidade do Porto (i3S), que acompanharam este movimento de união desde a sua génese, reiteraram o apoio à nova organização. Em representação do Sr. Secretário de Estado da Saúde e da Sra. Diretora-Geral da Saúde, esteve presente Anabela Coelho, da DGS, que referiu a importância desta nova organização e a abertura para uma colaboração mais estreita entre a Direção-Geral da Saúde e a nova organização.

Cláudia Santos, do Infarmed e membro Comissão Interministerial da EIRD, apresentou em primeira mão o Plano para 2019 da Comissão. Os principais eixos de atuação passarão por melhorar a coordenação dos cuidados prestados aos doentes, promover o acesso ao diagnóstico precoce e ao tratamento, difundir informação clínica e epidemiológica, incentivar e promover a investigação na área e melhorar a inclusão social destes doentes. O plano foi aberto à discussão entre os presentes, entre os quais profissionais de saúde, doentes e familiares e ficará agora em consulta pública.

A cargo de Carla Pereira, da Direção-Geral de Saúde, esteve a apresentação do site Orpha.net, um projeto que teve início em França em 1997 e que a partir de 2000 passou a ser apoiado pela Comissão Europeia, e que conta, atualmente, com um consórcio de 40 países e mais de 5.800 doenças registadas. Esta plataforma, que tem uma versão nacional, reúne informação fidedigna e promove o conhecimento sobre as doenças raras, contribuindo, assim, para melhorar o diagnóstico, o cuidado e tratamento dos doentes. Na sessão ficou o apelo para o registo, na plataforma, das atividades relacionadas com as doenças raras, contribuindo assim para a partilha de informação que levará a um maior conhecimento das diferentes patologias.

Os centros de referência para o diagnóstico e tratamento das doenças raras foi outro dos temas em debate. João Lavinha, investigador do Departamento de Genética Humana, do INSA, apresentou a lista dos 31 centros de referência existentes no país, salientando que a localização cobre maioritariamente a área litoral do país. Para o interior, o investigador apresentou como solução a considerar a criação de centros de afiliação, que poderão dar uma resposta eficaz aos doentes, através de um trabalho de cooperação com os centros de referência já existentes.

Milena Paneque, Aconselhadora Genética do i3S, expôs nesta sessão a necessidade da capacitação não só dos doentes, mas também das famílias e dos próprios profissionais de saúde. Neste âmbito, a especialista destacou o papel importante das associações de doentes, uma vez que têm o conhecimento único sobre o “viver com a doença”, pela proximidade que têm com os doentes e com as famílias, podendo assim, entre outros, contribuir na implementação de projetos de intervenção comunitária, na identificação de prioridades para alocar recursos e investimentos, na identificação de lacunas na articulação dos serviços de saúde com os serviços e recursos das comunidades que servem e na promoção de uma maior consciencialização pública.

Para tal irá, certamente, contribuir a nova organização agregadora das associações de doenças raras, que pretende procurar mais e melhores respostas para estes doentes e para as suas famílias a nível nacional, não esquecendo a ponte fundamental com os organismos internacionais. Tal foi sublinhado também por Geske Wehr, Secretária-Geral da EURORDIS, ao afirmar o grande empenho daquela organização europeia no sucesso da nova entidade agregadora de associações de doenças raras em Portugal.