A Associação Portuguesa de Investigação em Cancro (ASPIC), em colaboração com a Evita - Associação de Apoio a Portadores de Alterações nos Genes Relacionados com Cancro Hereditário, organizaram uma reunião BRCA Network para estudar melhor uma mutação fundadora portuguesa no gene BRCA2 que aumenta o risco para cancro da mama e também para outros cancros.

Para investigar esta mutação, a ASPIC com o apoio da EVITA pretende lançar um projeto de cariz nacional “Estudo BRCA2-P: Caracterização nacional da mutação fundadora Portuguesa do gene BRCA2”. O projeto vai incluir todos os médicos e investigadores que têm participado na investigação, diagnóstico e avaliação clínica de doentes oncológicos com mutação BRCA2 inserção Alu (BRCA2-P).

A primeira tarefa do grupo promotor deste estudo será o levantamento do número de casos, caracterização fenotípica dos tumores e do seu comportamento clínico, nomeadamente o risco de recidiva após cirurgia e a resposta à terapêutica, com particular incidência na hormonoterapia nos casos de cancro da mama. Juntamente com esta tarefa de caracterização clínica que pode ser muito útil no seguimento destes doentes, os cientistas e médicos promotores desta iniciativa acordaram em promover um estudo de haplótipo genético que permitirá datar melhor a ancestralidade desta mutação. Foram também discutidas outras propostas de estudos científicos que melhorem a previsão do comportamento desta mutação (individualização do risco para cancro nos portadores da mutação sem doença oncológica).

Para além da presença de várias associações de doentes e de todos os investigadores nacionais envolvidos na investigação BRCA, esta iniciativa contou com o apoio e advisory de Steven Narod, do Women’s College Research Institute, de Toronto, Canadá, um dos maiores especialistas mundiais na investigação da genética do cancro da mama e ovários.

A reunião do BRCA Network em Coimbra teve lugar no seguimento do BRCA Network European Congress, que decorreu pela primeira vez em Portugal no ano passado e no qual participaram especialistas nacionais e internacionais. Na ocasião foram lançadas as bases para criação de um consórcio dedicado à cooperação e partilha de conhecimentos entre entidades que se dedicam à investigação sobre a mutação BRCA.

As mutações dos genes BRCA – BRCA1 e BRCA2 -, identificadas na década de 90 do século XX, aumentam substancialmente o risco de cancro da mama e, numa idade mais jovem, antes da menopausa, de cancro do ovário, entre outros tipos de tumores. Recorde-se que o fenómeno BRCA teve uma enorme divulgação após o caso da atriz Angelina Jolie, uma das célebres portadoras da mutação que causa a doença em homens e mulheres.

“Pela sua antiguidade, pensa-se que esta mutação exista em mais famílias portuguesas e em outros locais do mundo onde os marinheiros, comerciantes e emigrantes portugueses se estabeleceram ao longo dos anos. É de extrema importância entender melhor o comportamento da doença nesses portadores”, explica a Presidente da EVITA. Em Portugal, todos os anos morrem mais de 20 mil pessoas e surgem 40 mil novos casos de cancro, sendo que o cancro hereditário é responsável por 5 a 10% dos afetados pela doença.