A Doença de Gaucher é uma doença genética hereditária rara, causada pelo défice de uma enzima (beta-glucosidase ácida) responsável por digerir uma gordura, a glicosilceramida. Não assimilada pelo organismo, esta substância acumula-se no baço, no fígado e nos ossos, impedindo-os de funcionar como deviam.

Atuando como inibidor específico da glicosilceramida sintetase, o eliglustato é um medicamento usado no tratamento da Doença de Gaucher de tipo 1, diminuindo a produção da glicosilceramida e a sua acumulação, melhorando assim o funcionamento dos órgãos.

Cristina Fraga, Hematologista responsável pela consulta de Gaucher no serviço de Hematologia do Hospital do Divino Espírito Santo da Ponta Delgada, explica: “Nos últimos 8 anos, em Portugal 6 doentes com Doença de Gaucher tiveram a oportunidade de iniciar uma terapêutica oral para a sua doença. Neste momento, outros podem ter acesso a essa opção de tratamento. Falamos de uma terapêutica de primeira linha que, para alguns doentes, irá certamente melhorar a sua qualidade de vida.”

O eliglustato, na forma de cápsulas, é a única terapêutica oral de primeira linha para o tratamento a longo-prazo de doentes adultos com a Doença de Gaucher de tipo 1 (DG1) e vem complementar outra opção terapêutica intravenosa já disponível em Portugal.

“A aprovação da comparticipação deste fármaco reforça o nosso compromisso de proporcionar uma vida melhor à comunidade de doentes de Gaucher em Portugal. Há mais de vinte anos que a Genzyme lançou o primeiro tratamento no mundo para esta doença rara. É, por isso, um grande orgulho ver os resultados concretos da nossa contínua investigação nesta área.” afirma Francisco del Val, Diretor Geral da Sanofi Portugal e General Manager para a Sanofi Genzyme.

Sobre a Doença de Gaucher

A Doença de Gaucher é uma doença genética hereditária rara, causada pelo défice de uma enzima responsável por digerir uma gordura. Estima-se que existam no mundo cerca de 10.000 doentes. Em Portugal temos aproximadamente 140 doentes identificados. 

Segundo os especialistas, esta é uma doença subdiagnosticada, devido à raridade, mas também devido aos sintomas - cansaço, dores nos ossos, sangramentos, dores de barriga - que são comuns a outras patologias.

Os órgãos do corpo mais afetados são o baço e o fígado - os dois aumentam de tamanho, "comprometendo assim o espaço na cavidade abdominal, o que pode prejudicar ou até danificar outros órgãos e causar dores abdominais". A doença afeta ainda a densidade mineral óssea; a medula óssea também é afetada, ficando com dificuldade em produzir as células do sangue, o que pode causar anemia e falta de plaquetas.