Maior investimento na investigação científica para reforçar o apoio aos doentes raros. Este é o mote para o Dia Mundial das Doenças Raras que tem na petição #RAREvolution, lançada a nível mundial pela da Fundação BLACKSWAN, um importante instrumento de divulgação e de captação de apoios. Em Portugal, o repto está a ser feito pela Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras. A petição, na versão em português, está disponível aqui.

O objetivo desta petição é reunir assinaturas de todos os pontos do mundo e lembrar que cada doença rara afeta no máximo uma pessoa em cada 2000, mas há mais de 6 mil doenças raras identificadas. Estima-se que na União Europeia cerca de 30 milhões de pessoas tenham uma doença rara e, só em Portugal, mais de 600 mil pessoas com doenças raras.

O aumento dos recursos alocados, a promoção de uma abordagem multidisciplinar e coordenada, a adoção de políticas de incentivo específicas, a otimização de sistemas de classificação das doenças raras adequados e reconhecidos internacionalmente, o investimento em métodos de diagnóstico das doenças raras inovadores, para permitir uma intervenção precoce, são alguns dos pontos dispostos na petição como orientadores para o estabelecimento de políticas de apoio à investigação das doenças raras.

Os termos da petição incluem pontos estratégicos que necessitam do apoio de instituições e organizações internacionais e apresentam orientações para a implementação de políticas de investigação e desenvolvimento no âmbito das doenças raras. Os principais investigadores europeus que desenvolvem o seu trabalho no âmbito das doenças raras já assinaram a petição.

Após a recolha de assinaturas, a petição será entregue a entidades que regulam, apoiam e financiam a investigação e inovação científica, como o diretor-geral da OMS, a direção-geral dos Sistemas de Saúde e Inovação OMS, o secretário-geral e estados membros da ONU, o chefe da divisão de saúde da OCDE, direção-geral da Investigação e da Inovação da União Europeia e da Comissão Europeia, entre outros.

Para assinalar o Dia Internacional das Doenças Raras 2017, a Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras está também a promover um vídeo de sensibilização que mostra a realidade de muitas pessoas com doenças raras, que muitas vezes vivem anos angustiadas, sem conhecer ou compreender a sua doença, devido à falta de conhecimento sobre estas patologias. A versão portuguesa conta com a voz do ator André Gago.

A Associação vai ainda promover o evento “Ser raro”, em parceria com o i3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, da Universidade do Porto (R. Alfredo Allen 208, 4200-135 Porto), na sede desse Instituto, no dia 1 de março, a partir das 15 horas. Em discussão estará a investigação e a inovação, com relatos positivos de vidas mudadas pela investigação, tanto de doentes como dos próprios profissionais.

A Aliança Portuguesa de Associações de Doenças Raras, fundada em 2008, tem como objetivo defender as necessidades de quem vive com doença rara, sensibilizar a opinião pública e representar as associações e as doenças raras de forma transversal junto das entidades decisoras.