A Dra. Tabita Magalhães Maia, Hematologista responsável pela consulta de Gaucher e do sector de Patologia do Glóbulo Vermelho do serviço de Hematologia do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, explica que “A doença de Gaucher é uma doença hereditária rara causada por um défice de uma enzima responsável por digerir uma gordura, glucocerebrosídeo, que se acumula dentro de um tipo de células chamadas macrófagos. É uma doença autossómica recessiva, o que significa que as pessoas que só herdaram a mutação genética se um dos pais são portadores, mas não têm a doença, se os dois elementos de um casal forem portadores, têm, em cada gestação, 25% de probabilidade de ter um filho com a doença”.

A especialista reforça ainda que “a falta desta enzima, que se chama glucocerebrosidase, leva à acumulação de substâncias dentro dos lisossomas que estão presentes em vários tecidos e órgãos, como por exemplo o baço, o fígado e a medula óssea. Assim, vai haver uma acumulação de material nestes órgãos, que aumentam de volume (baço e fígado), a medula óssea fica com dificuldade em produzir as células do sangue (o que leva a anemia, falta de plaquetas e/ou glóbulos brancos baixos), os ossos ficam mais frágeis e podem apresentar lesões múltiplas (com dor óssea crónica e/ou aguda, fraturas ósseas patológicas) e pode inclusivamente atingir o sistema nervoso. É por isso uma doença grave, crónica, progressiva e mutissistémica que se pode apresentar com um conjunto muito variado de sinais e sintomas que são comuns a outras doenças. Este facto faz com que o diagnóstico da Doença de Gaucher nem sempre seja suspeitado e o quadro clínico se agrave progressivamente”.

Hoje em dia o diagnóstico pode ser feito com uma simples gota de sangue de uma picada no dedo, quase indolor. Trata-se de uma doença que pela sua cronicidade e progressão se não for tratada pode levar a uma sintomatologia exuberante, incapacitante e a uma morte precoce. Desde há vários anos que existe tratamento para a Doença de Gaucher, que consiste na administração quinzenal ou mensal, por via endovenosa, da enzima em falta. Quando o tratamento é iniciado atempadamente, há desaparecimento da quase totalidade dos sinais e sintomas e uma normal qualidade de vida. Outra opção terapêutica, indicada apenas para alguns doentes é um medicamento oral que ajuda à redução destas substâncias. Já há um destes medicamentos em Portugal e, muito em breve, será lançado um outro cujos ensaios clínicos parecem mostrar melhor tolerabilidade e eficácia.

Em Portugal existem cerca de 100 doentes diagnosticados, mas acreditamos que se trata de uma doença infra diagnosticada, sobretudo a doença de Gaucher de aparecimento tardio. Apesar de ser uma doença genética, uma parte significativa dos casos é diagnosticada na idade adulta. Dos doentes com indicação para tratamento, temos já alguns com mais 15 anos sob tratamento enzimático de substituição com recuperação dos valores hematológicos, volume orgânico e com ótima qualidade de vida.

Em síntese: a doença de Gaucher tem um leque muito variado de apresentações clinicas, obrigando ao diagnóstico diferencial com uma série de outras patologias. Pode-se apresentar em qualquer idade e o diagnóstico é fácil e rápido. O tratamento de substituição enzimática não tem efeitos colaterais e tem ótimos resultados, com recuperação dos valores hematológicos, redução do volume orgânico e prevenção das lesões ósseas.