Com os recentes avanços, e perspetivas para um futuro melhor para os portadores de DMD e de BMD, A APN sentiu necessidade de informar toda a comunidade envolvida, incluindo os doentes, os cuidadores, os médicos, os técnicos de saúde e, ainda, alguns investigadores. Para tal, convidam todos os interessados a passarem a debaterem livremente os temas mais transversais à doença.

Para o programa, foram convidados, como oradores, os maiores especialistas nacionais, quer na Neurologia de adultos, quer na Neurologia Pediátrica. Muitos convites foram enviados a todas as unidades hospitalares do país, onde estão referenciados portadores desta doença. Será uma excelente oportunidade para se debater, entre todos, alguns dos seus aspetos, ainda desconhecidos.

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) afeta mais de 300.000 pessoas em todo o mundo. A grande maioria dos pacientes com Duchenne é do sexo masculino e, supõe-se, que um em cada 3.500 recém-nascidos sofre da doença; embora de forma muito residual, algumas meninas sofram também desta doença rara. Os seus portadores veem alteradas as suas capacidades durante a infância perdendo a marcha no início da adolescência, assim como a capacidade de usar os braços, impedindo-os de realizar normalmente as atividades diárias tais como escrever ou alimentar-se. A sua capacidade de respirar também se deteriora. À medida que crescem, estes jovens sentem cada vez mais dificuldades em respirar e, normalmente, acabam por sucumbir devido a problemas respiratórios ou insuficiência cardíaca. Nos últimos anos, a esperança média de vida tem vindo a aumentar, graças à formação e à informação distribuída aos seus cuidadores.

Conforme explica o presidente da APN, Joaquim Brites, “o acesso rápido aos tratamentos que vão surgindo, para as mais de 2.000 mutações já identificadas, e que estão disponíveis em forma de medicamentos órfãos, continua a ser uma das maiores preocupações da APN. É fundamental que se ultrapassem algumas barreiras burocráticas nas Autorizações de Introdução no Mercado. Para além disso, é urgente definir a sua taxa de comparticipação pelo Serviço Nacional de Saúde, que se exige de 100%, tal como acontece em outros países da Europa. É, também, o momento de fazer o balanço sobre os ganhos conseguidos nos doentes em tratamento, que fizeram parte da luta do último ano. O mínimo que podemos dizer é que valeu a pena!”

Enquanto as muitas questões relacionadas com os medicamentos não se resolvem, estes pacientes necessitam obrigatoriamente de cuidados ao nível da Medicina Física e de Reabilitação. “Essenciais para evitar o aparecimento de retrações tendinosas ou contraturas dos membros superiores e inferiores, características da doença, estes pacientes precisam de sessões regulares de fisioterapia, que lhes são continuamente negadas pelos Centros Hospitalares, onde são seguidos. Com o argumento da falta de recursos, os responsáveis pelos Centros de Reabilitação sugerem às famílias que solicitem ao seu médico de família a credenciação destes tratamentos para os serviços privados convencionados. Para além de ilegal, este comportamento ‘entope’ todas as clínicas privadas nas quais estes doentes passam a ser meros números estatísticos para o seu financiamento. Acresce a este comportamento, a duplicação de custos por parte do SNS que financia por duas vezes os tratamentos, sem que estes se realizem, e agravando o estado de saúde destas pessoas”, explica o presidente da APN.

Nesse sentido, Joaquim Brites sublinha que “é fundamental um bom diagnóstico e um bom acompanhamento médico através do acesso a centros especializados onde existam grupos multidisciplinares. É também necessário melhorar a situação relativamente à formação e empregabilidade dos portadores de DMD e, sobretudo, criar condições de acessibilidade que permita uma vida o mais ativa e autónoma, possível, libertando-os do isolamento a que, uma grande maioria das vezes, estão sujeitos”.

Para além da melhoria da qualidade de vida destes doentes, estas simples alterações permitiriam prolongar a sua esperança de vida. Atualmente, não há cura para a Distrofia Muscular de Duchenne mas, perfilam-se no horizonte algumas soluções, ainda em fase de desenvolvimento, que trarão uma garantia de maior longevidade e de qualidade de vida aos seus portadores.